Infoblatt: Zystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)

Medizinisches Versorgungszentrum der UMG
Bereich Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Infoblatt: Zystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)
Stand: 03.06.2015
Die Zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist eine der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Die Inzidenz der Erkrankung in der Bevölkerung europäischer Herkunft beträgt
1:2.500 Neugeborene.
Der Erkrankung liegt ein Funktionsverlust der Chloridkanäle exokriner Drüsen zugrunde, wodurch es
zu einer gesteigerten Viskosität der Sekrete insbesondere in der Lunge, im Pankreas, im Darm und in
der Leber kommt. Im Bereich des Bronchialsystems führt dies zu rezidivierenden Entzündungen und
zur zunehmenden Lungeninsuffzienz. In 85% der Fälle tritt eine Pankreasinsuffizienz auf, die zu Verdauungsstörungen bzw. zu Gedeihstörungen führt. In 15% der Fälle verursacht die CF bereits Symptome im Neugeborenenalter.
Die Congenitale Bilaterale Aplasie der Vasa deferentia (CBAVD) ist eine milde Variante der Cystischen Fibrose (eine sog. monosymptomatische genitale Form) und findet sich bei 1-2 % aller infertilen
Männer.
Der Zystischen Fibrose (CF) liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde, d.h. dass beide Eltern
eines Betroffenen in der Regel gesunde Träger des veränderten Gens sind (heterozygote Genträger).
Demnach beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister eines Erkrankten 25%.
Seit 1989 ist das für die CF verantwortliche Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conduction
Regulator) bekannt. Bei 70 % der Patienten kaukasischer Herkunft findet sich eine krankheitsverursachende Deletion von drei Basenpaaren im Exon 10, die zur Entfernung einer Aminosäure (Phenylalanin, F) an Position 508 im Protein führt und daher als F508del-Mutation bezeichnet wird. Mutationen
in 4 weiteren Exons finden sich bei 15% der Patienten. Mit der Analyse dieser 4 Exons können daher
85% der homo- oder heterozygoten Genträger identifiziert werden. In anderen Bevölkerungsgruppen
(z.B. türkische Bevölkerung) ist der Anteil dieser Mutationen geringer.
Bei 75% aller CBAVD-Patienten (ohne Nierenbeteiligung) findet man Mutationen oder Variationen im
CF-Gen auf beiden Allelen, bei 20 % nur auf einem Allel. Dabei ist anzunehmen, dass die Kombination einer schwerwiegenden Mutation auf einem Allel mit einer weiteren Mutation, die nicht zum kompletten Funktionsverlust des anderen Allels führt, für den im Gegensatz zur CF milden Phänotyp verantwortlich ist. Auch bei Patienten mit congenitaler unilateraler Aplasie der Vasa deferentia (CUBAVD)
wurden Mutationen im CF-Gen gefunden. Da betroffene Männer mit Kinderwunsch ein reproduktionsmedizinisches Verfahren (wie z.B. ICSI) in Betracht ziehen, sollte vor der Einleitung solcher Maßnahmen eine genetische Beratung des Paares mit Screening auf Mutationen im CF-Gen erfolgen.
Diagnostik
Wir bieten gesunden Ratsuchenden, die sich über ihr persönliches Risiko für die Geburt eines betroffenen Kindes informieren wollen, die Untersuchung auf die häufigste CF-Mutation (F508del) an.
Gibt es dagegen bereits Hinweise auf eine CF in der Familie, wird die Untersuchung erweitert bis hin
zur Komplettsequenzierung aller 27 Exons.
Material
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Version: 1.1-0615
Die Humangenetik des MVZ der UMG ist im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik in den Untersuchungsgebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014
Medizinisches Versorgungszentrum der UMG
Bereich Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Infoblatt: Zystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)
Stand: 03.06.2015
Für die Untersuchung werden 10 - 20 ml EDTA-Blut, bei Kindern mindestens 2 ml, benötigt. Der Versand kann auf dem normalen Postweg erfolgen.
Kontakt
Dr. rer. nat. Arne Zibat
Tel.: 0551 / 39-7592
E-Mail: [email protected]
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Version: 1.1-0615
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