Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

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Zystische Fibrose
(Mukoviszidose)
Die zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit,
die besonders bei weißen Kindern und jungen Erwachsenen auftritt,
obwohl sie grundsätzlich in allen ethnischen Gruppen vorkommen
kann.
CF ist eine Erbkrankheit (genetisch
bedingte Krankheit). Eine große Anzahl
von Varianten des fehlerhaften Gens
wurde festgestellt. Der Schweregrad
der Erkrankung hängt von der
jeweiligen Variante ab.
Die CF entwickelt sich zunehmend
von einer Kinder- zu einer
Erwachsenenkrankheit. Heute sind 42%
aller CF-Patienten älter als 18 Jahre, 5%
älter als 40 Jahre.
Die Screening von Neugeborenen auf
CF kann die Prävalenz verringern, da
Eltern so die Möglichkeit haben, besser
fundierte Entscheidungen zu treffen.
15% aller Patienten werden mindestens
einmal pro Jahr im Krankenhaus
aufgenommen.
Bei 0,6% aller CF-Patienten wird
jährlich eine Organtransplantation
vorgenommen. Dieser Anteil ist im
Steigen begriffen; in den meisten
Transplantationszentren ist die CF
heute der häufigste Anlass für eine
Lungentransplantation.
Obwohl die CF schwerwiegende
Auswirkungen auf die Lunge hat,
sind auch andere Körpersysteme
betroffen. Komplikationen außerhalb des
Atemtraktes kommt mit ansteigender
Lebenserwartung eine zunehmende
Bedeutung zu.
Ursprünglich wurde die zystische Fibrose als eine Erkrankung der
Lunge und des Verdauungssystems angesehen. Mittlerweile ist aber
bekannt, dass sie die meisten Körperorgane miteinbezieht.
Wichtigste Empfehlungen
• Es muss gewährleistet werden, dass
für erwachsene CF-Patienten in allen
europäischen Ländern spezialisierte
Einrichtungen zur Verfügung stehen
und dass der Therapiestandard dem von pädiatrischen Zentren entspricht.
Organspenden gefördert werden, um
sicherzustellen, dass das Angebot die
Nachfrage deckt.
• Für beste Betreuungsergebnisse ist
eine eigene, spezialisierte CF-Einheit
unerlässlich.
• In der Vergangenheit zielte die Behandlung
lediglich auf die Symptome der CF. Die
erste Therapie, die den zugrundeliegenden
Defekt korrigiert, wurde für die Anwendung
bei einer genetischen Variante von CF
entwickelt (Kalydeco ™ (Ivacaftor, VX-770)).
• Eine CF solte frühzeitig diagnostiziert
werden, am besten durch das Screening
bei Neugeborenen.
• Es empfiehlt sich eine Genotypisierung
der Patienten, um zielgerichtetere
Behandlungen zu ermöglichen.
• Da der Bedarf an Lungentransplantationen
in Zukunft ansteigen wird, sollten
Published December 2013