Informationsblatt: Noonan-Syndrom

Medizinisches Versorgungszentrum der UMG
Bereich Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Informationsblatt: Noonan-Syndrom
Stand: 30.09.2015
Das Noonan-Syndrom ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom, das erstmals 1960 von Jacqueline
Noonan, einer amerikanischen Kardiologin, beschrieben wurde. Typisch für dieses Syndrom sind angeborene Herzfehler (vor allem Pulmonalstenosen und eine Hypertrophie des Herzmuskels), Minderwuchs, Hodenhochstand bei Jungen, eine besondere dreieckige Gesichtsform mit weitem Augenabstand, hängenden Augenlidern und ein breiter Hals (Pterygium colli). Darüber hinaus kommt es bei
etwa 25% der Patienten zu einer leichten geistigen Behinderung. Seh- und Hörstörungen und Gerinnungsstörungen können ebenfalls vorkommen. Weil einige dieser Merkmale auch beim sog. TurnerSyndrom auftreten, wird das Noonan-Syndrom auch als “Pseudo-Turner-Syndrom” bezeichnet. Im
Gegensatz zum Turner-Syndrom, bei dem eine Chromosomenanomalie besteht und das nur Mädchen
betrifft, ist der Chromosomensatz beim Noonan-Syndrom normal. Mädchen und Jungen sind gleich
häufig betroffen. Das Noonan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von ca. 1:1.000 bis 1:2.500 Geburten vor.
Im November 2001 wurde beschrieben, dass bei ca. 50% der Patienten mit Noonan Syndrom Mutationen im PTPN11-Gen gefunden wurden. Das PTPN11-Gen kodiert für eine Protein-TyrosinPhosphatase, SHP-2, die eine wichtige Funktion in verschiedenen intrazellulären Signaltransduktionswegen wie Zellproliferation, Zellmigration und Apoptose wahrnimmt.
Bei ca. 5% der Noonan-Patienten, die keine Mutation im PTPN11-Gen aufweisen finden sich Mutationen im KRAS-Gen, bei bis zu 20% der Patienten Mutationen im SOS-1 Gen.
Im Juli 2007 wurde beschrieben, dass Mutationen in einem weiteren Gen der RAS- ERK-MAP-Kinase
Signaltransduktion, dem RAF1- Gen ebenfalls zum Phänotyp des Noonan Syndroms führen. Nach
derzeitigem Erkenntnisstand werden RAF1-Mutationen vorzugsweise bei Patienten mit NoonanSyndrom und einer hypertrophen Kardiomyopathie gefunden.
Diagnostik
Wir bieten eine molekulargenetische Diagnostik des PTPN11-, SOS-1- und KRAS-Gens sowie der
hot-spot Region (Exon 7, 14 und 17) des RAF1-Gens bei Verdacht auf Noonan-Syndrom an.
Material
Für die Untersuchung werden 10 - 20 ml EDTA-Blut, bei Kindern mindestens 2 ml, benötigt. Der Versand kann auf dem normalen Postweg erfolgen.
Kontakt
PD Dr. med. Silke Pauli
Tel.: 0551 / 39-9015
E-Mail: [email protected]
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Version: 1.0-0915
Die Humangenetik des MVZ der UMG ist im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik in den Untersuchungsgebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014