37 Anfang des Kapitels Thrombose, Hormone und Schwangerschaft (Thrombo Sensor) THROMBOSE Hormonpräparat und genetisches Risiko + Alle Gene in Ordnung = 1 Gen defekt = Hormone Risiko x15 Häufigkeit: 1 von 20 20 Jahre verw.: 1 von 27 erkrankt = Risiko x 100+ + 2 Gene defekt Häufigkeit: Normalzustand 20 Jahre verw.: 1 von 237 erkrankt Hormone + Risiko x2 (üblich) Hormone Häufigkeit: 1 von 200 20 Jahre verw.: 1 von 6 erkrankt THROMBOSE Schwangerschaft und Thrombose Thrombose: Ein Drittel der Todesfälle während der Schwangerschaft Fehlgeburt Tod der Mutter (Weltweit 200 000 Fälle pro Jahr) 60% durch genetische Variation ausgelöst 120 000 Mütter sterben pro Jahr durch Gendefekt Heparin: Effektive Behandlung gegen Thrombose ungefährlich für das Kind THROMBOSE Schwangerschaft + Alle Gene in Ordnung Risiko x4 (üblich) = Risiko x60 Schwangerschaft + 60% der Thrombose -Todesfälle = 1 Gen defekt Risiko x1 Schwangerschaft HEPARIN = Risiko x 160+ + 2 Gene defekt Risiko x1 Schwangerschaft HEPARIN THROMBOSE Empfehlungen bei Frauen heute Hormone? Familiengeschichte? Alles OK Thrombosefall Ist das richtig? GENETIK Was müsste passiert sein, damit Patientin Risiko geerbt hat? Großmutter Risiko x8 Zu 50% weitervererbt 50% Vater Ergebnis: WENN Großmutter Genvariation hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Patientin diesen geerbt hat 25% Risiko x8 Zu 50% weitervererbt 50% Patientin Risiko x8 75% aller Damen, die keine Hormone bekommen, haben kein genetisches Risiko THROMBOSE Empfehlungen bei Frauen heute Hormone? Familiengeschichte? Alles OK ZU ?% FALSCH! Thrombosefall ZU 75% FALSCH! THROMBOSE Empfehlungen bei Frauen heute Hormone? Familiengeschichte? Gentest! Alles OK Richtig! Veranlagung Richtig! THROMBOSE Die Thrombose-Risikogene THROMBOSE Die Thrombose-Risikogene 37 Ende des Kapitels Thrombose, Hormone und Schwangerschaft (Thrombo Sensor)