Der Tuberöse Sklerose Krankheitskomplex (TSC) basiert auf

Der Tuberöse Sklerose Krankheitskomplex (TSC) basiert auf Mutationen im TSC1 oder TSC2 Gen. Diese
Veränderungen führen zu Manifestationen in der Niere, dem Herzen, an der Haut, in der Lunge und dem Hirn. Das
Gehirn ist in über 90% der Fälle betroffen und die Veränderungen verursachen häufig eine schwer einstellbare
Epilepsie und mentale Retardierung. In manchen Fälle kann Epilepsiechirurgie angewandt werden. Die HirnLäsionen bei Tuberöser Sklerose, deren genetische Veränderungen in Zusammenhang mit dem Phänotyp wurden
jedoch noch nicht erfasst. Wir werden die unterschiedlichen histopathologischen Kriterien anhand von resezierten
kortikalen Tubera mithilfe von histologischen und immunhistochemischen Methoden charakterisieren.
Wenn möglich, wird auch der angrenzende Neokortex untersucht. Damit versuchen wir, in Anlehnung an die schon
publizierte neue ILAE-Klassifikation der "Fokal Kortikalen Dysplasien", ebenfalls ein Klassifikationsschema mit
spezifischen Subtypen und robusten histopathologischen Kriterien zu erstellen. Diese sollten in allen Laboratorien
jederzeit gut reproduzierbar sein.
Außerdem würden wir gerne die neu geschaffenen Subtypen mit klinischen und neuroradiologischen Daten
vergleichen. Dies soll helfen, eventuelle Biomarker aufzudecken. Weiterhin möchten wir mögliche Ziele einer
antiepileptogenen Therapie auf zellulärem Niveau nachweisen, um eine gezielte Therapieplanung zu erforschen.
Die Daten werden retrospektiv und prospektiv erhoben.