Zur BRAF-Analyse
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Institut für Pathologie Molekulare Pathologie! Stand 5/2012 Informationen zur BRAF-Mutationsanalyse Das BRAF-Gen kodiert eine Serin-Threonin-Proteinkinase, die Zellwachstum und Zellproliferation beeinflusst. Somatische Mutationen dieses Gens wurden in unterschiedlichen Tumorarten z.B. Non-Hodgkin Lymphomen, Kolonkarzinomen, Melanomen, Schilddrüsenkarzinomen, Ovarialkarzinomen und Lungenkarzinomen nachgewiesen. Der Anteil der BRAF-Mutationen schwankt hierbei erheblich. So wird bei soliden Tumoren eine Häufigkeit von 8 % berichtet, während beim Malignen Melanom eine Mutationsrate von bis zu 60 % gemessen wurde. Eine dominante Bedeutung für die BRAF-induzierte Aktivierung hat die Mutation V600 im Exon 15 1 . Die drei Mutationen V600E/K/D kommen dabei unterschiedlich häufig vor (V600E 70-90%; V600K 10-15%; V600D <5%). Umfassende und aktuelle Übersichten sind in den Datenbanken zu finden2. Aufgrund der nicht zu vernachlässigen Anteile der Mutationen V600K und V600D werden in unserem Institut drei parallele real-time PCR-Untersuchungen zur Bestimmung des BRAF-Mutationsstatus durchgeführt. Als Ausgangsmaterial wird Paraffin-eingebettetes Gewebe verwendet. Eine gesteigerte Bedeutung hat die Untersuchung des BRAF-Mutationsstatus durch die Verfügbarkeit von BRAF-Inhibitoren zur Therapie. 1 Garnet et al., Cancer Cell 6 (2004) 313-319 2 z.B. http://www.sanger.ac.uk/genetics/CGP/cosmic/
