Anforderungsbogen Molekulargenetik

Patientendaten (ggf. Aufkleber)
Untersuchungsauftrag Molekulargenetik
Humangenetische Leistungen belasten NICHT das Budget des anfordernden Arztes
Kostenträger:
 Laborüberweisungsschein Muster 10
 Überweisungsschein Muster 06-2 (gelb)
Gesetzlich versicherte Patienten:
 GOÄ-Rechnung an Patient
Privat:
 Rechnung an Klinik
Stationär:
Geschlecht des Patienten:  männlich
 weiblich
Untersuchungsmaterial: Entnahmedatum: _____________
 EDTA-Blut 2-5 ml
 DNA
 Sonstiges:_______________
Klinische Angaben / Diagnose:
 Analyse einer familiär bekannten Mutation, falls die gleiche genetische Analyse bereits bei einem Angehörigen
durchgeführt wurde.
Name und Geburtsdatum des Indexpatienten:
Gen und Mutation:
Sofern vorhanden bitte Arztbriefe und Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen betroffener Verwandter
beilegen. Durch eine gezielte genetische Analyse lassen sich Kosten und die Bearbeitungszeit deutlich reduzieren.
Auftragshinweise Molekulargenetik:
Die Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik der KBV regelt die Anforderungen an die
Indikationsstellung für einzelne indikationsbezogene molekulargenetische Untersuchungen, die im Kapitel
11.4.2 des EBM aufgeführt sind. Diese Untersuchungen dürfen erst durchgeführt werden, wenn die erforderlichen
Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind. Mit Ihrer Unterschrift bestätigen Sie, dass diese Kriterien erfüllt sind
(s. Formular „Auftragshinweise Molekulargenetik“).
Ausführliche Informationen finden
„Auftragshinweise Molekulargenetik“.
Sie
unter
Ort, Datum
www.humane-genetik.de/formulare/
Weitere
Formulare
Unterschrift des Arztes und Stempel
Hinweis: Wir erweitern ständig unser Untersuchungsspektrum. Falls Sie eine gewünschte Analyse nicht
auf diesem Anforderungsbogen finden, können Sie gerne bei uns nachfragen. Untersuchungen, die wir
nicht in unserem Labor durchführen, werden an ein akkreditiertes Labor weitergeleitet.
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Augenerkrankungen
 Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, LHON
(m.11778G>A, m.3460G>A, m.144484T>C)
 Autosomal dominante Optikusatrophie 1, ADOA (OPA1)
Bindegewebserkrankungen
 Ehlers-Danlos Syndrom Typ I+II, klassische Form
 COL5A1  COL5A2
 Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV, vaskuläre Form (COL3A1)
 Ehlers-Danlos Syndrom Typ VI, Kyphoscoliose (PLOD1)
 Ehlers-Danlos Syndrom Typ VIIA+B, Arthrochalasie
 COL1A1 hfgst. Mutationen  COL1A2 hfgst. Mutationen
 Loeys-Dietz- Syndrom
 TGFBR1  TGFBR2
 Marfan Syndrom (FBN1)
 Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit)
 COL1A1  COL1A2
Endokrinologie
 Adipositas (frühkindlich)
 MC4R  MC3R  POMC  LEPR  LEP
 Adrenogenitales Syndrom, AGS
 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2)
 Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (CYP11B1)
 17-Hydroxylase-Mangel (CYP2A71)
 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel (HSD3B2)
Hyperinsulinismus  siehe “Stoffwechelerkrankungen”
Hyperproinsulinämie (INS)  siehe “Stoffwechelerkrankungen”
Kallmann Syndrom  siehe “Komplexe Syndrome”
MODY  siehe “Stoffwechelerkrankungen”
Neonataler Diabetes  siehe “Stoffwechelerkrankungen”
Fertilitätsstörungen
Abortneigung
 Faktor V (F5), Leiden-Mutation p.(Arg534Gln)
 Mannose bindendes Lektin (MBL2)
Männliche Infertilität (Sterilität)
 Azoospermiefaktor (AZF)
 Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, CBAVD (CFTR)
 50 häufigste Mutationen  gesamtes CFTR-Gen
Gastrointestinale Erkrankungen
 Morbus Crohn (NOD2, Mutationen p.(Arg702Trp), p.(Gly908Arg),
p.(Leu1007Profs*2))
 Zöliakie (DQA1, DQB1)
Hämatologie
 -Thalassämie (HBA1, HBA2)
 -Thalassämie (HBB)
 Sichelzellanämie (HBB)
 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel (G6PD)
Hämophilie
 Hämophilie A (F8)
 Hämophilie B (F9)
 von-Willebrand Syndrom (VWF)
Hereditäre Tumorerkrankungen
 Ataxia teleangeiectasia (ATM)
 Familiäre adenomatöse Polyposis coli, FAP
 APC  MUTYH
 Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, HNPCC *
 MLH1*  MSH2*  MSH6*
 Li-Fraumeni Syndrom (TP53)
 Mamma- u. Ovarialkarzinom, hereditäres*
 BRCA1*  BRCA2*  RAD51C  PALB2
 CHEK2 (Mutationen c.1100delC, c.444+1G>A, c.470T>C)
 Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1 (MEN1)
 Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2 (RET)
 Neurofibromatose, NF
 Typ 1 (NF1)  Typ 2 (NF2)
 PTEN Hamartom Tumor Syndrom (PTEN)
 Tuberöse Sklerose
 TSC2
 TSC1
 von Hippel-Lindau Syndrom, VHL (VHL)
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Herzerkrankungen
 Arrythmogene rechtsventrikuläre
Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D) (PKP2)
 Brugada Syndrom, BrS1 (SCN5A)
 Kardiomyopathie (hypertrophe/dilatative)
 MYBPC3
 MYH7
 TNNT2
 TNNI3
 LMNA
 Katecholaminerge polymorphe vertrikuläre Tachykardie, CPVT (RYR2)
 Long QT Syndrom
 LQT1 (KCNQ1)  LQT2 (KCNH2 )  LQT3 (SCN5A)
 LQT5 (KCNE1 )  LQT6 (KCNE2 )
 Short QT Syndrom
 SQT1 (KCNH2)  SQT2 (KCNQ1)
Immunerkrankungen
 HLA-B27 assoziierte Erkrankungen
 Narkolepsie
Intersexualität
Adrenogenitales Syndrom, AGS  siehe “Endokrinologie”
 SRY
Kleinwuchs
 Dysproportionierter Kleinwuchs (FGFR3)
 Achondroplasie  Hypochondroplasie  Thanatophore Dysplasie
 SHOX-Defizienz (SHOX)
Silver-Russell Syndrom, SRS  siehe “Komplexe Syndrome”
Komplexe Syndrome
 Aarskog Syndrom (FGD1)
 Angelman Syndrom, AS
 SNRPN-Methylierungsstatus  UBE3A
 Beckwith-Wiedemann Syndrom, BWS
 Methylierungsstatus 11p15
 UPD11
 Costello Syndrom (HRAS)
 DiGeorge Syndrom
 Fragiles X Syndrom, FraX
 FRAXA (FMR1)
 FRAXE (AFF2)
 HDR Syndrom, hypoparathyreoidism, deafness and
renal insufficiency (GATA3)
 Kallmann Syndrom
 KAL1
 FGFR1
 PROK2
 PROKR2
 LEOPARD Syndrom
 PTPN11
 RAF1
 BRAF
 Morbus Osler
 ENG
 ACVRL1
 Noonan Syndrom
 Typ 1 (PTPN11)  Typ 3 (KRAS)  Typ 4 (SOS1)
 Typ 5 (RAF1)
 Typ 7 (BRAF)  Typ 8 (RIT1)
 Prader-Willi Syndrom, PWS
 SNRPN-Methylierungsstatus  UPD15
 Proteus Syndrom (AKT1)
 Rett Syndrom (MECP2)
 Silver-Russell Syndrom, SRS
 Methylierungsstatus 11p15
 UPD7
 Sotos Syndrom (NSD1)
 Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, TAR (RBM8A)
 Williams-Beuren Syndrom, WBS
Lebererkrankungen
 Crigler-Najjar Syndrom Typ 1 und 2 (UGT1A1)
 Hämochromatose
 Typ 1 (HFE) p.Cys282Tyr, p.His63Asp, p.Ser65Cys
 Typ 1 (HFE) gesamtes Gen
 Typ 2A (HFE2)
 Typ 2B (HAMP)
 Typ 3 (TFR2)
 Typ 4 (SLC40A1)
 Hyperbilirubinämie, M.Meulengracht (UGT1A1, Promotor TA-Repeat)
 Morbus Wilson (ATP7B)
 häufigste Mutation p.His1069Gln
 gesamtes ATP7B-Gen
* Bitte Auftragshinweise Molekulargenetik beachten (s. Seite 1)!
Lungenerkrankungen
 1-Antitrypsin Mangel, AAT (SERPINA1)
 Mutationen Pi*S, Pi*Z
 gesamtes Gen
 Cystische Fibrose, CF (CFTR)
 p.(PheF508del) Mutation
 50 häufigste Mutationen
 gesamtes CFTR-Gen
Mitochondriale Erkrankungen
 Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO-Syndrom /
Kearns-Sayre / Pearson Syndrom
Lebersche Optikusneuropathie,  siehe “Augenerkrankungen”
 Leigh-Syndrom / Neuropathie, Ataxie, Retinitis Pigmentosa,
NARP-Syndrom (m.8993T>G, m.8993T>C)
 Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, mit
Schlaganfall-ähnlischen Episoden, MELAS, Diabetes-DeafnessSyndrom (m.3243A>G)
 Myoklone Epilepsie und ”ragged red fibers”, MERRF-Syndrom
(m.8344A>G)
Neurodegenerative Erkrankungen
 Adulte dominante Leukodystrophie, ADLD (LMNB1)
 CADASIL (Cerebral Autosomal dominant Arteriopathy with subcortical
Infarcts and Leukoencephalopathy) (NOTCH3)
 Friedreich’sche Ataxie (FRDA)
 Huntington Erkrankung (HTT)
 Spinocerebelläre Ataxien (SCA)
 SCA1 (ATXN1)
 SCA2 (ATXN2)
 SCA3, Machado-Joseph Erkrankung, MJD (ATXN3)
 SCA6 (CACNA1A)
 SCA7 (ATXN7)
Neuromuskuläre Erkrankungen / Neuropathien
 Charcot-Marie-Tooth Erkrankung
 CMT1A (PMP22)  CMT1B (MPZ)
 CMT2A (MFN2)
 CMT1X (GJB1)
 Muskeldystrophie Duchenne / Becker, DMD/BMD (DMD)
 Myotone Dystrophie
 Typ I, Curschmann-Steinert (DMPK)
 Typ II, proximale myotone Myopathie, PROMM (CNBP)
 Neuropathie, hered. mit Neigung zu Drucklähmungen, HNPP (PMP22)
 Spinale Muskelatrophie, SMA, Typ I / II / III (SMN1)
 Spinobulbäre Muskelatrophie, SBMA, Kennedy - Syndrom (AR)
Nierenerkrankungen
 Adulte dominante polyzystische Nierenerkrankung, ADPKD
 PKD1  PKD2
 Alport-Syndrom
 COL4A5 (X-chromosomal Form)
 COL4A3 (autosomale Form)
 COL4A4 (autosomale Form)
 renale Glukosurie (SLC5A2)
Nutrigenetik
 Fruktoseintoleranz (ALDOB)
 Laktoseintoleranz (-13910C>T Polymorphismus, LCT)
Zöliakie  siehe “Gastrointestinale Erkrankungen”
Pankreaserkrankungen
 Hereditäre Pankreatitis
 PRSS1
 SPINK1
 CFTR
 50 häufigste Mutationen
 gesamtes CFTR-Gen
Periodische Fieber
 Chronic neurologic cutaneous and articular syndrome / neonatal onset
multisystemic inflammatory disease, CINCA/NOMID (NLRP3)
 Familiäres Mittelmeerfieber, FMF (MEFV)
 Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS (NLRP3)
 Hyper-IgD-Syndrom (MVK)
 Muckle-Wells Syndrom (NLRP3)
 Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches
Fieber-Syndrom, TRAPS (TNFRSF1A)
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Pharmakogenetik
 5-Fluorouracil-Toxizität (DPYD, Exon 14 skipping Mutation)
 Statin-induzierte Myopathie (SLCO1B1), Haplotyp SLCO1B1*5
 Thiopurin-S-Methyltransferase
(TPMT, c.238G>C, c.460G>A und c.719A>G)
 UDP-Glycosyl-Transferase (UGT1A1)
Stoffwechselerkrankungen
 Adipositas (frühkindlich)  siehe “Endokrinologie”
 Apolipoprotein A1 (APOA1)
 Apolipoprotein B (APOB, p.(Arg3527Gln/Trp), p.(Arg3558Cys))
 Apolipoprotein E (Allele APOE *2*3*4)
 Familiäre Hypercholesterinämie
 LDLR (dominante Form)
 PCSK9 (dominante Form)
 LDLRAP1 (rezessive Form)
Fruktoseintoleranz  siehe “Nutrigenetik”
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Mangel  siehe “Hämatologie”
 Hyperinsulinismus
 schwere neonatale Form, autosomal rezessiv
 ABCC8
 KCNJ11
 mildere Verlaufsform, autosomal dominant
 GCK  GLUD1
 Hyperproinsulinämie (INS)
 Laktoseintoleranz  siehe “Nutrigenetik”
 Medium-chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Defizienz, MCAD (ACADM)
 häufigste Mutationen  gesamtes Gen
 MODY
 MODY 1 (HNF4A)
 MODY 2 (GCK)
 MODY 3 (HNF1A
 MODY 4 (PDX1)
 MODY 5 (HNF1B)
 MODY 6 (NEUROD1)
 MODY 7 (KLF11)
 MODY10 (INS)
 Morbus Fabry, α-Galaktosidase-A Mangel (GLA)
 Morbus Gaucher (GBA)
 Neonataler Diabetes (permanent/transient)
 ABCC8
 KCNJ11
 GCK
 UPD6
 INS
 Osteoporose
 Sp1-Polymorphismus (COL1A1)
 BsmI-Polymorphismus (VDR)
 Phenylketonurie, PKU (PAH)
 Porphyrien
 akute intermittierende (HMBS)  P. variegata (PPOX)
 P. cutanea tarda (UROD)
 renale Glukosurie  siehe “Nierenerkrankungen”
Thrombophilie / Arteriosklerose
 Angiotensin converting Enzym (ACE, del/ins Polymorphismus)
 Antithrombin III (AT3) Mangel (SERPINC1)
 ß-Fibrinogen (FGB, -455G/A)
 Faktor V (F5)
 Leiden-Mutation p.(Arg534Gln)  HR2 Haplotyp p.(His1282Arg)
 Faktor XIII (F13A1, p.(Val35Leu))
 Glykoprotein Ia (ITGA2, c.759C>T)
 Glykoprotein IIIa (ITGB3, p.(Leu59Pro))
 Methylentetrahydrofolat-Reduktase
(MTHFR, p.(Ala222Val), p.(Glu429Ala))
 Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ1 (SERPINE1, 4G/5G-Polymorphismus)
 Prothrombin, Faktor II (F2, G20210A)
 Protein C Mangel (PROC)
 Protein C Rezeptor (PROCR)
 Protein Z Mangel (PROZ)
 Protein Z abhängiger Protease Inhibitor (SERPINA10)
 Thrombomodulin Mangel (THBD)
Uniparentale Disomien
 UPD2
 UPD6
 UPD7
 UPD11  UPD14  UPD15
Patientendaten (ggf. Aufkleber)
Einwilligung in eine genetische Untersuchung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)
Hiermit gebe ich nach erfolgter Aufklärung und ggf. genetischer Beratung meine Einwilligung zu den genetischen Analysen,
die zur Klärung der Fragestellung/Verdachtsdiagnose (wie auf dem Überweisungsschein oder den Anforderungsformularen
angegeben) bei mir, bzw. der von mir vertretenen Person dient.
Indikation
Sofern dies für die Analyse notwendig ist, kann eine Weiterleitung des Probenmaterials zu einem Fremdlabor mit
vergleichbaren Qualitätsanforderungen erfolgen.
Das Gendiagnostikgesetz sieht eine Vernichtung der genetischen Proben nach Befunderstellung vor. Um eine Nachprüfung
der Ergebnisse sicherstellen zu können, werden die genetischen Proben über einen angemessenen Reaktionszeitraum
aufbewahrt und dann verworfen. Für einige Patientenproben kann eine längere Aufbewahrungsdauer sinnvoll sein.
 Die Aufbewahrung und Vernichtung der
genetischen Proben gemäß GenDG erachte ich als
ausreichend.
 Nach erfolgter Aufklärung wünsche ich die
Aufbewahrung der genetischen Proben 10 Jahre
lang über die gesetzliche Frist hinaus.
Genetische Proben sind wichtiges Material für die Qualitätssicherung der genetischen Untersuchungen im Labor und für
die Etablierung neuer diagnostischer Verfahren. Die Verwendung der genetischen Proben erlaube ich wie folgt:
 Ich erlaube zusätzlich die Nutzung für Qualitätssicherungsmaßnahmen und wissenschaftliche
Zwecke nach Anonymisierung.
 Ich erlaube die Nutzung ausschließlich zur
Durchführung der o. g. genetischen Diagnostik.
Aufbewahrung der Ergebnisse nach Befunderstellung:
 Nach erfolgter Aufklärung wünsche ich die
Aufbewahrung der Ergebnisse über die gesetzliche
Frist hinaus.
 Die Aufbewahrung der Ergebnisse innerhalb des
gesetzlichen Rahmens über einen Zeitraum von 10
Jahren erachte ich als ausreichend.
Bei der Verwendung von molekulargenetischen und molekularzytogenetischen Übersichtsmethoden (Suchtests) können
sich Zufallsbefunde ergeben, die nicht im Zusammenhang mit der klinischen Fragestellung stehen.
 Ich will über diagnostisch relevante Zufallsbefunde
informiert werden.
 Auf die Mitteilung solcher Zufallsbefunde verzichte
ich.
Es steht mir frei, nach Ergebnismitteilung über die verantwortliche ärztliche Person jederzeit ohne Angabe von Gründen
die Sperrung der Ergebnisse zu verlangen.
Es steht mir frei, diese Einwilligung selbst oder über die verantwortliche ärztliche Person jederzeit ohne Angabe von
Gründen teilweise oder ganz zu widerrufen oder von der Mitteilung des Untersuchungsergebnisses Abstand zu nehmen.
Ort, Datum
Unterschrift der Patientin/des Patienten, bzw. des gesetzl. Vertreters
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Stempel und Unterschrift der verantwortlichen ärztlichen Person