Informationen Kolleginnen und Kollegen

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen, mit Interesse haben wir die Ankündigung des von den Göttinger Kollegen ins Leben ge-‐
rufenen ESNEK-‐Projekts zur congenitalen okulomotorischen Apraxie Typ Cogan (COMA) verfolgt und unterstützen diese Initiative. Wir möchten dies zum Anlass nehmen, auch für das bereits bestehende klinische Register für Nephronophthise und Nephronophthi-‐
se-‐assoziierte Ziliopathien(www.nephreg.de) zu werben. Hintergundinformation: Wir beschäftigen uns seit einigen Jahren ausführlich mit dem Krankheitsbild der Neph-‐
ronophthise, der häufigsten erblichen Form eines terminalen Nierenversagens im Kin-‐
des-‐ und Jugendalter. Die Nephronophthise zählt zur Gruppe der Ziliopathien und prä-‐
sentiert sowohl klinisch als auch genetisch erhebliche Überschneidungen zu Krankheits-‐
bildern aus nicht-‐nephrologischen Bereichen, v.a. aber aus der Kinderneurologie. Im Ein-‐
zelnen handelt es sich hierbei um folgende Krankheitsbilder: 1)
Joubert-‐/COACH-‐Syndrom 2)
Okulomotorische Apraxie Typ Cogan II (COMA) 3)
Meckel-‐Gruber-‐Syndrom Die genannten Krankheitsbilder können gemeinsam mit einer Nephronophthise auftre-‐
ten, durch eine renale Symptomatik (Polyurie, Polydipsie, sonographische Nierenauffäl-‐
ligkeiten…) begleitet sein und/oder durch pathogene Mutationen eines Nephronophthi-‐
se-‐Gens (NPHP1-‐18) hervorgerufen werden. So sind Mutationen in NPHP-‐Genen als Ursache des Joubert-‐/ COACH-‐ und Meckel-‐Gruber-‐Syndroms u.a. beschrieben (NPHP1, NPHP3, NPHP6, NPHP8, NPHP11, NPHP12, NPHP14, NPHP15). Auch bei einem Teil der Patienten mit COMA konnten pathogene Mutationen in NPHP1und NPHP11 identifiziert werden. Trotz großer Fortschritte im Bereich der Genetik in den vergangenen Jahren, war eine klare Genotyp-‐Phänotyp-‐Korrelation bislang nicht möglich. Eine solche ist für eine suffi-‐
ziente Beratung betroffener Patienten sowie eine zielgerichtete, kostensparende Dia-‐
gnostik jedoch essentiell. Aus diesem Grund etablierten wir bereits im Jahre 2010 ein Web-‐basiertes, pseudonymisiertes, kombiniert prospektiv-‐retrospektives Patienten-‐
Register für den deutschen Sprachraum (www.nephreg.de) mit folgenden Fragestellun-‐
gen: -‐
Prävalenz der Nephronophthise sowie assoziierter Ziliopathien -‐
Molekulargenetische Klärung der zugrunde liegenden Mutationen in Zilien-‐
Genen -‐
Genotyp-‐Phänotyp-‐Korrelation -‐
Prospektive Verfolgung des klinischen Verlaufs mit Schwerpunkt auf nicht rena-‐
len Krankheitsmanifestationen Insbesondere bei Patienten mit nachgewiesenen Mutationen in bekannten Nephro-‐
nophthise-‐Genen (z.B. NPHP1 , die sich primär als rein neurologisches Krankheitsbild (COMA Typ COGAN II, Joubert-‐Syndrom) präsentieren, soll mittels des Registers geklärt werden, ob und ggf. wann diese Patienten auch einen zusätzlich renalen Phänotyp ent-‐
wickeln. Unter diesem Gesichtspunkt wurde das Nephronophthise-‐Register bereits 2012 auf der GNP-‐Jahrestagung in Münster vorgestellt. Aktuell befinden sich 26 Patienten mit Joubert-‐/COACH-‐Syndrom, 5 Patienten mit oku-‐
lomotorischer Apraxie Typ Cogan II und 1 Patient mit Meckel-‐Gruber-‐Syndrom sowie 6 weitere Patienten mit komplexen syndromalen Krankheitsbildern unter den gemeldeten 137 pädiatrischen Patienten (Folien anbei). Die Patienten-‐Rekrutierung insbesondere aus den kinderneurologischen Zentren gestaltete sich bislang jedoch noch schwierig. Wir möchten Sie daher um Ihre Mithilfe bitten: 1)
Bitte informieren Sie Ihre Patienten mit oben genannten Ziliopathien über das Nephronophthise-‐Register. Das entsprechende Einverständnis finden Sie im Anhang, weitere Informationen unter www.nephreg.de/ Das Register. 2)
Bitte melden Sie von Ihnen betreute Patienten mit genannten Ziliopathien an uns, unabhängig davon, ob bislang eine renale Symptomatik besteht oder nicht. Kontakt: Dr. med. Jens König Allgemeine Pädiatrie/ Pädiatrische Nephrologie Waldeyerstr. 22 48149 Münster 0251/8341009 [email protected] 2
Wir bieten: -‐
Anonymisierte prospektive klinische Langzeitverfolgung mit Dateneingabe 1x jährlich -‐
Kostenfreie genetische Untersuchung von NPHP1 -‐
Hilfe bei der Eingabe der Patientendaten -‐
fachübergreifende Kooperation Für Rückfragen aller Art stehen wir Ihnen gerne unter oben aufgeführter Kontaktadres-‐
se zur Verfügung. Gleichzeitig möchten wir uns bei den bereits beteiligten Kinderneuo-‐
logen herzlich für Ihre Unterstützung bedanken. Vielen Dank für Ihre Hilfe und Kooperation, Dr. med. Jens König Univ.-‐Prof. Dr. med. Heymut Omran Oberarzt Allgemeinen Pädiatrie Direktor der Klinik für Kinder-‐ und Ju -‐
Pädiatrische Nephrologie gendmedizin –Allgemeine Pädi atrie-‐ -‐ -‐ Kinderneurologie-‐ 3