Genetik

Einführung in die Grundlagen
der Genetik
Ausbildung zum
Bienenwirtschaftsmeister
Mai 2012
Christian Boigenzahn
Molekularbiologische Grundlagen
Die Zelle ist die grundlegende, strukturelle
und funktionelle Einheit aller Lebewesen.
Wichtige Strukturen aller Zellen:
DNA: genetische Information - Bauplan der Proteine
Proteine: Struktur – Bau der Zelle
Enzyme – Stoffwechsel, Zellkommunikation
Membrane: Abgrenzung
Cytosol: wässrige Milieu in der Zelle – Prozesse
ablaufen
RNA, Ribosomen: Proteinsynthese
1. Nukleolus. 2. Zellkern (Nukleus). 3. Ribosomen. 4. Vesikel. 5.
Rauhes Endoplasmatisches Reticulum (ER). 6. Golgi-Apparat. 7.
Mikrotubuli. 8. Glattes ER. 9. Mitochondrien. 10. Vakuole. 11.
Zytoplasma. 12. Lysosom. 13. Zentriolen.
2 Grundtypen von Zellen
Prokaryotische Zelle
Eukaryotische Zelle
Zellen von Bakterien
Pflanzliche, tierische Zellen
(Einzeller, Mehrzeller)
Kein Zellkern, DNA als Ring
im Plasma
Zellkern mit DNA
Keine Zellorganellen
Neben Zellkern weitere
Organellen (Mitochondrien,
Plastiden, Golgi Apparat,..
Keine Differenzierung der
Zellen
Mehrzeller – Differenzierung
der Zellen
Unterschied:Tierische-pflanzliche Zelle
Tierische Zelle
Pflanzliche Zelle
•haben keine Zellwände
•haben Zellwände
keine
•haben Chloroplasten und
andere Plastiden
Keine
Haben Vakuolen
Zellen sind über Desmosomen
und verschiedene Zelljunctions
verbunden
Zellen sind teilweise über
Plasmodesmen verbunden
Pflanzenzelle-Tierzelle
Genetik
• Beschäftigt sich mit den stofflichen
Grundlagen der Vererbung.
• Sie untersucht die Lokalisation der
Erbinformation (im Zellkern),
• ihre Realisation (in den Ribosomen)
• die Wahrscheinlichkeit der
Weitergabe von Erbmerkmalen.
Vermehrung und Fortpflanzung
• Grundlage für die Kontinuität des
Lebens.
• Die vegetative Vermehrung ist mit
einer unveränderten Weitergabe der
Erbinformation verbunden,
• die generative (geschlechtliche)
Vermehrung führt zu einer
Neukombination der Erbanlagen.
Vererbung
• Weitergabe von genetischer
Information von einer Generation zur
nächsten.
• Die materielle Basis der Vererbung
wurde 1944 von Every entdeckt:
• Die beiden Nukleinsäuren DNA
(Desoxyribonukleinsäure) bzw. RNA
(Ribonukleinsäure)
Speicherung der Erbinformation
• DNA bildet die Grundbausteine der
Chromosomen.
• In den Chromosomen ist die gesamte
Erbinformation verschlüsselt.
• In jeder Zelle eines Lebewesens finden
sich die Chromosomen.
• Somit ist in jeder Zelle die gesamte
Erbinformation gespeichert.
Bau der DNA - Nukleotide
• Nukleotide sind die
kleinsten Bauelemente:
• Ein Nukleotid besteht aus
3 Bausteinen:
1 Molekül Phosphorsäure
1 Molekül Zucker
1 organische Base
4 (5) organische Basen
Es kombinieren:
Adenin – Thymin
(bzw. Urazil in RNA)
Guanin - Cytosin
Nukleotide in Ketten angeordnet
DNA Doppelhelix
Der genetische Code
• Der Code, in dem die gesamte genetische
Information verschlüsselt ist, enthält nur vier
Zeichen – die 4 Organische Basen.
• Alle 20 Aminosäuren (Bausteine der
Proteine) können mit 3 organischen Basen
eindeutig codiert werden (4n>20).
• drei Nukleotide bilden ein Triplett, dessen
Basenabfolge eine bestimmte Aminosäure
codiert.
• Nur die Abfolge der organischen Basen
entscheidet, welches Eiweiß erzeugt wird.
• Dieses „biologische Alphabet“ hat für alle
Lebewesen Gültigkeit
Gene, Genorte, Allele
• Gen: Bestimmte Abschnitte der DNA enthalten Baupläne für Proteine
– =zusammenhängender DNA Abschnitt eines Chromosomes
• Genort (Locus): Position eines Gens auf einem Chromosom
• Allele: Gene liegen in verschiedenen Varianten vor. Verschiedene
Allele des gleichen Gens sind in der Basensequenz mehr oder
weniger unterschiedlich
– Tierzüchterisch relevant, wenn Allele zu unterschiedlichen
Ausprägung des des vom Gen gesteuerten Merkmals führt (z.B.
unterschiedliche Allele eines Gens führen zu unterschiedlichen
Fellfarben,…)
• Genotyp: Kombination der beiden Allele (Genvarianten)
• Homozygotie: An einem Genort zwei Kopien des gleichen Allels
• Heterozygotie: An einem Genort je eine Kopie von zwei
verschiednen Allelen
• Säugetiergenom besteht „nur“ aus 20.000 bis 30.000 Genen
– Eigentlichen Gene - nur 10% der DNA Sequenz
– Biologische Funktion der restlichen 90% derzeit nicht vollständig
erklärbar
Umsetzung der genetischen
Information
• Bildung von Aminosäuren und Eiweißen
aufgrund des Bauplanes in den
Chromosomen.
• Mithilfe der RNA:
m-RNA (messenger,Boten RNA)
t-RNA (transfer, Transport RNA)
m-RNA (messenger,-Boten - RNA)
• Trägt die Erbinformation
aus dem Zellkern zu den
Ribosomen (Bildungsstätte
der Proteine)
• Transkription: Übertragung
von Erbinformation aus
der DNA des Zellkerns an
eine m-RNA
Synthese der m-RNA an einem DNA-Molekül
Proteinsynthese/t-RNA
• Ribosom und m-RNA gemeinsam sind die
Produktionsstätte für das zu bildende Eiweiß.
• Notwendigen Aminosäuren werden durch die tRNA aus dem Zellplasma herantransportiert
• Entsprechend der Matrize der m-RNA (= Abfolge
der organischen Basen) werden die
Aminosäuren aneinandergekoppelt, bis das
Protein fertiggestellt ist.
• Translation:Übertragung des gentischen Codes
(Tripletts) in die entsprechende Folge von
Aminosäuren als Bausteine des Proteins.
Der Weg von der DNA zum Protein
Der Weg vom Gen zum Protein:
Transkription -> Translation
Entstehung der Proteine am Ribosom
Strukturelemente eines Gens
3´----
---- 5´
Promoter
Strukturgen
Terminationssignal
• Promoter: Erkennungs- und Bindungsstelle für die RNAPolymerase
• Strukturgen:
enthält die kodierende Sequenz
• Terminationssignal: verantwortlich für die Beendigung der
Transkription
Arten von Zellen
• Somatischen Zellen (Körperzellen): sterben mit dem
Tod des Organismus ab.
• Generative Zellen (Geschlechtszellen): werden in
den primären Geschlechtsorganen
gebildet.Voraussetzung für die Fortpflanzung
• in den Zellen der Körperzellen liegen eine
bestimmte Anzahl von Chromosomen
• kommen immer in gerader Anzahl vor
• Je zwei der Chromosomen sind einander formgleich
(homolog): eines vom Vater, eines von der Mutter
• Körperzellen haben den doppelten Satz an
Chromosomen - sie sind diploid.
Chromsomenzahl in Körperzellen:
Beispiele
Lebewesen
Huhn/Hund
Pferd
Esel
Rind/Ziege
Schwein
Mensch
Honigbiene
n Chromosomen in
diploiden Zellen
78
64
62
60
40
46
32
Zellteilung (Mitose)
• Ist die Zellteilungsform der
Körperzellen,
• gekennzeichnet durch eine Kernteilung,
bei der jeder Tochterkern eine Kopie
des Genoms der Mutterzelle erhält.
– = identische Replikation
• Läuft in verschiedenen Phasen ab
• Ergebnis: 2 Zellen mit identischer DNA
Mitose
Reifungsteilung (Meiose)1
• Diploide Organismen vermehren sich mit haploiden
Geschlechtszellen (Gameten: Samen-, Eizellen)
• Bildung Geschlechtszellen in 2 Teilungsschritten:
1. Reifungsteilung - Reduktionsteilung:
– Es entstehen zwei Kerne mit je einem einfachen
Chromosomensatz
– Durchmischung und Neukombination des elterlichen
Erbgutes
2. Reifungsteilung:
– Mitose der beiden Zellen, die aus der 1. Reifungsteilung
hervorgegangen sind
– Es entstehen 4 haploide Samenzellen und eine haploide
Eizelle
Meiose 2
• Zentrale bedeutung für Verständnis der
Vererbung:
• Im Zuge der Meiose erfolgt zufällige Auswahl
des genetischen Materials
• = echter Zufallsprozess: Vorhersage des
Ergebnisses unmöglich
• Echter genetische Zufallsprozess in der Meiose
ist Grundlage der genet. Variabilität
– Diese steht im Mittelpunkt der züchterischen
Strategien
Hauptunterschiede zwischen Meiose und
Mitose in Bezug auf das Ergebnis
Meiose
Funktion
Bildung von
Geschlechtszellen
(Samen-, Eizellen)
Mitose
Vermehrung von
Körperzellen
Erbinformationen Erbungleiche
Teilung; Gene
werden neu
kombiniert; 4
gentisch
verschiedene
Zellen.
erbgleiche Teilung; jede
Tochterzelle
hat die gleiche
Erbinformation wie die
Mutterzelle.
Chromosomensatz
2 Zellen mit doppeltem
(diploidem) Satz
4 Zellen mit
einfachem
(haploidem) Satz