glossar zur prädiktiven genetischen diagnostik humangenetische

Gemeinnützige Gesellschaft für Kommunikationsund Kooperationsforschung mbH
Prof. Dr. Dr. h. c. Ortwin Renn, Dr. Birgit Mack
GLOSSAR ZUR
PRÄDIKTIVEN GENETISCHEN DIAGNOSTIK
–
HUMANGENETISCHE, ETHISCHE UND
RECHTLICHE ASPEKTE
Christine Kolbe, Clemens Pölzelbauer, Verena Steinke,
Stefanie Birnbaum, Birgit Mack
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Glossar zur prädiktiven genetischen Diagnostik
Biologie / Medizin
Bundesärztekammer Die Bundesärztekammer ist die oberste
Selbstverwaltung und vertritt die berufspolitischen Interessen der Ärzte.
Organisation
der
ärztlichen
Chorea Huntington Eine der häufigsten erblich bedingten Krankheiten des Nervensystems. Zu ersten
Krankheitssymptomen (Bewegungsstörungen und psychische Symptome) kommt es zumeist zwischen
dem 30. und 60. Lebensjahr. Die Krankheit ist bisher nicht heilbar und führt im Durchschnitt 15 Jahre nach
den ersten Symptomen zum Tod.
Chromosomen Träger der Erbinformation bestehend aus Æ DNA sowie verschiedenen Eiweißen
(Proteinen). In menschlichen Körperzellen befinden sich 46 Chromosomen, die jeweils paarig vorliegen:
44 sog. Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen, wobei Frauen in der Regel zwei X-Chromosomen
(Chromosomensatz 46,XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (Chromosomensatz 46,XY) haben.
DNA Erbsubstanz der Zelle, bestehend aus einer Kette von Nukleotidbausteinen, in denen jeweils eine der
vier organischen Basen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C) eingebaut ist. Die DNA liegt
im Zellkern in Form von Æ Chromosomen vor.
EEG Elektroenzephalogramm, Aufzeichnung der elektrischen Gehirnströme.
EKG Elektrokardiogramm, Aufzeichnung der elektrischen Herzströme.
Expressivität, variable Unterschiedliche Merkmalsausprägung bei Trägern der gleichen genetischen
Veränderung. So können beispielsweise in einer Familie Träger der gleichen Mutation unterschiedlich
schwer von der Krankheit betroffen sein.
Gefahrstoffverordnung Verordnung zum Schutz vor gefährlichen Stoffen am Arbeitsplatz.
Genom Gesamtheit der genetischen Information eines Individuums.
Humangenomprojekt (HGP, engl. Human Genome Project) Öffentlich finanziertes internationales Projekt,
das im Jahre 1990 mit dem Ziel gegründet wurde, das Genom des Menschen vollständig zu entschlüsseln,
d. h. die Abfolge der Basenpaare in der menschlichen DNA auf ihren einzelnen Chromosomen zu
identifizieren. Das HGP wurde im Jahre 2003 erfolgreich abgeschlossen.
Krankheitsdisposition Veranlagung, eine bestimmte Krankheit zu bekommen.
Neurose Psychische Verhaltensstörung längerer Dauer.
Penetranz Der Anteil an Mutationsträgern, die auch klinisch erkranken. Bei verminderter Penetranz einer
Erbkrankheit gibt es auch Mutationsträger, die keine klinischen Symptome entwickeln.
Phänotyp Das unter anderem durch genetische Information bedingte klinische Erscheinungsbild bei
einem Individuum.
Psychotische Störung Schwere psychische Störung, die mit einem zeitweiligen weitgehenden Verlust
des Realitätsbezugs einhergeht. Zu den typischen Symptomen zählen z. B. Wahn und Halluzinationen.
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Gentests im Diskurs
Glossar zur prädiktiven genetischen Diagnostik
Ethik/Recht
Abwehrrecht Æ siehe Grundrechte
Allgemeines Gleichbehandlungsgesetz Im Jahre 2006 in Kraft getretenes deutsches Gesetz, welches
der Umsetzung von vier europäischen Richtlinien diente. Es verbietet u.a. die Diskriminierung von
Bewerbern auf Basis folgender personenbezogener Merkmale: Rasse/ethnische Herkunft; Geschlecht;
Religion/Weltanschauung; Behinderung; Alter; sexuelle Identität. Im Falle einer Diskriminierung sind
Schadensersatzansprüche vorgesehen.
Allgemeines Persönlichkeitsrecht Aus Art 2 Abs. 1 Grundgesetz (allgemeine Handlungsfreiheit) und Art.
1 Abs. 1 Grundgesetz (Menschenwürdegarantie) abgeleitetes Recht des Einzelnen auf Achtung und
Entfaltung seiner Persönlichkeit. Nach der Sphärentheorie des Æ Bundesverfassungsgerichts umfasst
dessen Schutzbereich drei Sphären: Die Individualsphäre (Auftreten in der Öffentlichkeit), die Privatsphäre
(häuslicher Bereich/Privatleben) und die Intimsphäre (innere Gefühls- und Gedankenwelt, z.B.
vertraulichen
Briefe/Tagebuchaufzeichnungen).
Aus
einer
Verletzung
des
Allgemeinen
Persönlichkeitsrechts können sich auch zivilrechtliche Schadensersatz- oder Unterlassungsansprüche
ergeben.
Antidiskriminierungsgesetz
Gleichbehandlungsgesetz.
Umgangssprachliche
Bezeichnung
für
das
Æ
Allgemeine
Autonomie (von griech. Autonomia = Eigengesetzlichkeit/Selbst-Gesetzgebung) bezeichnet
in der Philosophie die Fähigkeit des Menschen, sich als Wesen der Freiheit (Willensfreiheit) zu begreifen
und aus dieser Freiheit zu handeln. Als Urheber des Autonomie-Gedankens in der klassischen
Philosophie muss Immanuel Kant gelten, der in seiner Ethik die Bestimmung des moralischen Handelns
allein durch die Vernunft erklärt.
Bundesverfassungsgericht 1951 errichtetes Verfassungsorgan mit Sitz in Karlsruhe. Wird aufgrund
seiner umfassenden Kompetenz in allen Verfassungsstreitigkeiten als oberster Hüter der Verfassung
bezeichnet. Das Bundesverfassungsgericht ist allen anderen Verfassungsorganen (Bundestag,
Bundesregierung, Bundesrat, Bundespräsident) gegenüber selbstständig, unabhängig und diesen
gleichgeordnet.
Bioethik Untersucht diejenigen Fragen, die sich aus den Forschungserfolgen der Æ Biowissenschaften
und Medizin ergeben. Über eine methodisch strukturierte Vorgehensweise bringt sie die Auswirkungen der
neuen Technologien und Verfahren ins Bewusstsein und geht der Frage nach, wie man die Risiken dieser
neuen Techniken ethisch bewerten soll und kann. Bioethik bestimmt keine eigenen moralischen Regeln,
sondern ist als anwendungsbezogene Ethik damit befasst, allgemeine ethische Überlegungen und
Prinzipien auf die Bereiche Biowissenschaften, Medizin und Umwelt anzuwenden.
Biowissenschaften Sammelbezeichnung für verschiedene wissenschaftliche Fächer, die sich mit
Lebewesen und den Vorgängen des Lebens allgemein auf naturwissenschaftliche Weise
auseinandersetzen. Dazu zählen vor allem Biologie und Biochemie sowie Ökologie, Neurowissenschaften
und Genetik. Alternativ wird auch die Bezeichnung "Lebenswissenschaften" verwendet.
Determinismus (von lat.: determinare = abgrenzen, bestimmen) philosophisches Konzept, das davon
ausgeht, dass alle Ereignisse nach feststehenden Gesetzen ablaufen und damit vorherbestimmt sind Zufall als Ursache gibt es nicht. Auch die Willenfreiheit ist unter einer starken deterministischen Sichtweise
in Frage gestellt. Genetischer Determinismus kennzeichnet entsprechend eine Haltung, die den
Menschen hauptsächlich als durch seine Gene bestimmt sieht.
Diskriminierung, genetische Allgemein bezeichnet der Begriff der Diskriminierung die benachteiligende
Behandlung von Personen aufgrund von für den gegebenen Sachverhalt irrelevanter Merkmale. Im
Zusammenhang mit prädiktiven Gentests wird die Gefahr gesehen, dass eine positiv getestete Person in
ihrem Umfeld fortan als gesunder Kranker wahrgenommen und möglicherweise auch als solcher
behandelt wird und er dadurch soziale Nachteile zu erdulden hätte.
Diskurs Debatte über ein Thema, das idealer Weise auf der Basis rationaler und nachvollziehbarer
Argumente diskutiert wird. Alle Beteiligten dürfen gleichberechtigt an der Diskussion teilnehmen. Diskurse
können gezielt durch angeleitete, strukturierte Verfahren ins Leben gerufen werden. Solche
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Gentests im Diskurs
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Diskursverfahren helfen, bei besonders strittigen Themen eine Lösung zu finden. Es geht dann darum, mit
den verschiedenen Interessenvertretern ÆKonsense aufzudecken und ÆDissense festzustellen.
Dissens Als Dissens bezeichnet man den Versuch einer Entscheidungsfindung, bei dem sich die
Beteiligten nicht über die zur Debatte stehenden Fragen einigen konnten. Das Auffinden von Dissensen
stellt besonders in so komplexen Diskursen wie denjenigen zu bioethischen Themen einen wichtigen
Schritt der gesellschaftlichen Verständigung dar.
Einstellungsuntersuchung Eine arbeitsmedizinische Untersuchung, die auf Veranlassung des Arbeitgebers vor Beginn eines Beschäftigungsverhältnisses durchgeführt werden kann, um die Arbeitsfähigkeit und
die gesundheitliche Eignung des Bewerbers zu überprüfen.
Entfaltungsfreiheit = allgemeine Handlungsfreiheit ist ein nach Art. 2 Abs. 1 Grundgesetz geschütztes
Grundrecht. Geschützt ist dabei jedes menschliche Verhalten unabhängig von dessen Gewicht für die
Persönlichkeitsentfaltung. Soweit Schutzbereiche speziellerer Grundrechte einschlägig sind, tritt die allgemeine Handlungsfreiheit gegenüber diesen spezielleren Grundrechten jedoch zurück.
Exzeptionalismus, genetischer Argumentativer Ansatz, der besagt, dass genetische Daten aufgrund
ihrer besonderen Eigenschaften und dem damit verbundenen Gefahren einer Sonderbehandlung im
Vergleich zu anderen medizinischen Informationen bedürfen. Kritiker dieses Begriffes betonen, dass sich
genetische Informationen nicht grundlegend von anderen medizinischen Daten unterscheiden.
Fragerecht Aus der Æ Vertragsfreiheit abzuleitendes Recht, nähere Informationen über seinen
Vertragspartner einzuholen. Im Arbeitsbereich ist das Fragerecht durch die Persönlichkeitsrechte des
Bewerbers erheblich eingeschränkt. Nach der Rechtssprechung des Bundesarbeitsgerichts muss die
Frage im berechtigten Interesse des Arbeitgebers stehen, das heißt, sie muss für den angestrebten
Arbeitsplatz und die zu verrichtende Tätigkeit selbst von Bedeutung sein. Im Versicherungsbereich regelt §
19 Versicherungsvertragsgesetz, dass das (private) Versicherungsunternehmen nur Fragen stellen darf,
die in seinem berechtigten Interesse liegt („versicherungsmathematisch korrektes Kriterium“). Aufgrund der
eingeschränkten Möglichkeit, den Vertrag nach Abschluss des Versicherungsvertrages aufzulösen, ist das
Fragerecht im Versicherungsbereich gegenüber dem Arbeitsbereich erheblich erweitert.
Gesetzliche Krankenversicherung Ein Zweig der Sozialversicherung, der im Krankheitsfalle (aber auch
bei Arbeitsunfähigkeit, Schwangerschaft und Mutterschaft) Leistungen erbringt. Die gesetzliche Grundlage
stellt im Wesentlichen das Sozialgesetzbuch, das auch den Umfang der Leistungen festlegt. Die Höhe der
Beiträge richtet sich nicht nach dem persönlichen Krankheitsrisiko (Alter, Geschlecht, Gesundheitsstatus),
sondern entsprechend dem Æ Solidaritätsprinzip nach der finanziellen Leistungsfähigkeit der Versicherten.
Durch den bundeseinheitlichen „gesetzlichen Beitragssatz“ (15,5 Prozent in 2009) wird es zwischen den
Krankenkassen nicht mehr zu Beitragsunterschieden kommen.
Gleichheitssatz, allgemeiner In Art. 3 Grundgesetz festgelegter Grundsatz, wonach alle Menschen „vor
dem Gesetz gleich“ zu behandeln sind. Der Gleichheitssatz gebietet der Staatsgewalt tatbestandlich
Gleiches rechtlich gleich zu behandeln. Ungleiches kann hinsichtlich seiner jeweiligen Eigenart ungleich
behandelt werden. Allein willkürliche, das heißt auf sachfremden Erwägungen beruhende
Differenzierungen sind verboten.
Grundgesetz Vom 23.05.1949 ist die Verfassung des deutschen Staates und regelt die rechtliche und
politische Grundordnung der Bundesrepublik Deutschland Es gliedert sich in die Bereiche der Æ
Grundrechte (Art. 1-19) und des Staatsorganisationsrechts.
Grundrechte sind die in der Verfassung (im Æ Grundgesetz) garantierten Freiheitsrechte des Individuums
gegenüber der Staatsmacht. Die Grundrechte stellen zwar primär Abwehrrechte gegen Eingriffe des
Staates dar. Sie geben dem Gesetzgeber aber auch den Handlungsauftrag, tätig zu werden, um
geschützte Rechtsgüter zu bewahren. Darüber hinaus nehmen sie über sog. Generalklauseln mittelbar
auch auf privatrechtliche Beziehungen Einfluss (sog. mittelbare Drittwirkung der Grundrechte).
Informationelle Selbstbestimmung (bezogen auf die Rechtsnorm) im sog. „Volkszählungsurteil“ vom
15.12.1983 aus dem Æ Bundesverfassungsgericht Æ Allgemeinen Persönlichkeitsrecht abgeleitetes Æ
Grundrecht. Im Bereich moderner Datenverarbeitung ist dem Einzelnen die Befugnis zu gewähren,
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grundsätzlich selbst über die Preisgabe und Verwendung seiner persönlichen Daten zu bestimmen.
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In der juristischen Diskussion wird von der weit überwiegenden Literatur zwischen dem Recht auf informationelle
Selbstbestimmung (Schutz für Informationen) und dem Recht auf Nichtwissen (Schutz vor Informationen) unterschie-
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Gentests im Diskurs
Glossar zur prädiktiven genetischen Diagnostik
Informationelle Selbstbestimmung (bezogen auf die ethische Norm) die aus der Æ Autonomie eines
jedes Menschen abgeleitete Freiheit, über jegliche Daten, die die eigene Person betreffen selbst zu
verfügen. D.h. jeder kann entscheiden, ob er die Daten kennen, nicht kennen oder an Dritte weiter geben
möchte.
Informationsfreiheit Das nach Art. 5 Abs. 1 Grundgesetz geschützte Recht, sich „aus den allgemein
zugänglichen Quellen“ (z.B. aus Fernsehen, Zeitung etc.) zu unterrichten.
Informed Consent bezeichnet in der Medizin die nach Aufklärung des Arztes erfolgte Einwilligung der
Patienten in den ärztlichen Eingriff. Bei fehlender Einwilligung oder bei fehlerhafter Aufklärung drohen dem
behandelnden Arzt standesrechtliche, zivilrechtliche sowie strafrechtliche Konsequenzen.
Kontrahierungszwang bezeichnet die rechtliche Verpflichtung mit einem anderen ein Rechtsverhältnis
einzugehen, das heißt in der Regel einen Vertrag zu schließen. Aufgrund der im zivilrechtlichen
Rechtsverkehr geltenden Æ Vertragsfreiheit kommt ein Abschlusszwang nur in eng begrenzten
Ausnahmefällen, vor allem bei Monopolbetrieben (Lieferung von Elektrizität, Wasser usw.), in Betracht.
Konsens [lat. consentire = zusammenfühlen /übereinstimmen] Bezeichnet den Stand einer Debatte, bei
dem alle Beteiligten den strittigen Punkten zustimmen, bzw. keinen Widerspruch äußern, obwohl ihnen die
Gelegenheit dazu geben wird. Konsens bezeichnet damit den Versuch einer Entscheidungsfindung, der
ohne die Anwendung der Mehrheitsregel auskommt.
Menschenwürde beruft sich auf den Grundsatz, dass jedem Menschen allein aufgrund seiner Existenz
unabhängig von Geschlecht, Herkunft, Religion, sozialer Stellung, etc. ein zu schützender Wert zukommt.
In Artikel 1, Absatz 1 des deutschen Grundgesetzes ist fest geschrieben: „Die Würde des Menschen ist
unantastbar. Sie zu achten und zu schützen ist Verpflichtung aller staatlichen Gewalt.“ - Nach dem
Philosophen Immanuel Kant besitzt jeder Mensch Würde im Gegensatz zu Dingen oder Tieren, da er als
vernunftbegabtes Wesen zu moralischem Urteilen und Handeln fähig und ein „Zweck an sich“ sei.
Nationaler Ethikrat
(Seit August 2007 Deutscher Ethikrat) Deutsches Dialogforum, das die
Bundesregierung über ethische Fragen in den Æ Biowissenschaften unterstützt und berät. Die bis zu 25
Mitglieder repräsentieren naturwissenschaftliche, medizinische, theologische, philosophische, soziale,
rechtliche, ökologische und ökonomische Belange.
Person Der Personenbegriff spielt in der Ethik eine wichtige Rolle, da allein Personen – im Gegensatz zu
Dingen und Tieren – in der Lage sind, moralisch zu handeln und damit ethische Verantwortung zu
übernehmen. Personsein wird zunächst grundsätzlich allen Menschen zugeschrieben und zumeist an
bestimmte Eigenschaften wie Selbstbewusstsein, Vernunft, freier Wille, Kommunikationsfähigkeit oder an
das Vorhandensein einer individuellen Biografie gekoppelt.
Prinzip (von lat. principium = Anfang, Ursprung) Ein Gesetz bzw. Regel, Richtlinie, Postulat, das anderen
Gesetzen übergeordnet ist. Es steht zwingend an oberster Stelle, seine konkrete Bedeutung ist jedoch
kontextabhängig.
Private Krankenversicherung Für Menschen, die nicht der gesetzlichen Krankenversicherung
zugeordnet sind, besteht die Möglichkeit, sich freiwillig gegen das Krankheitsrisiko bei einem
privatrechtlich organisierten Versicherungsunternehmen zu versichern. Die zu zahlenden Beiträge richten
sich bei der privaten Krankenversicherung grundsätzlich nicht nach dem Einkommen, sondern nach Tarif,
Eintrittsalter, Geschlecht und Gesundheitszustand der zu versichernden Person. Seit dem 01.01.2009
besteht daneben ein so genannter „Basistarif“, dessen Leistungsstandard dem Versicherungsumfang in
der gesetzlichen Krankenversicherung angeglichen ist.
Recht auf Nichtwissen Das aus dem Æ Allgemeinen Persönlichkeitsrecht abgeleitete Recht, bestimmte
Informationen, z.B. die Ergebnisse genetischer Analysen, nicht erhalten zu müssen. Im Unterschied zum
Æ Recht auf informationelle Selbstbestimmung geht es nicht um die Gefahren, die mit einer
Weitergabe persönlicher Daten an Dritte verbunden sein können, sondern vielmehr um eine
Vermeidung möglicher Belastungen bei der betroffenen Person selbst.2 Dieser sind die
potentiell belastenden Informationen (noch) nicht bekannt sind.
den. In der ethischen Debatte werden beide Rechte zumeist unter dem gemeinsamen Oberbegriff der informationellen
Selbstbestimmung diskutiert.
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Zur unterschiedlichen Terminologie in der juristischen und ethischen Diskussion s.o. Fn. 1.
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Gentests im Diskurs
Glossar zur prädiktiven genetischen Diagnostik
Solidaritätsprinzip Strukturelle Basis der gesetzlichen Kranken-, Unfall-, Renten-, Pflege- und
Arbeitslosenversicherung in Deutschland. Es besagt, dass sich der Leistungsanspruch nach der
individuellen Bedürftigkeit und nicht nach dem individuellen Risiko der Versicherten richtet. Im Unterschied
zur Privatversicherung besteht eine gesetzlich festgelegte Versicherungs- und Beitragspflicht.
Vertragsfreiheit Aus Art. 2 Abs. 1 Grundgesetz abgeleitetes Prinzip, wonach sowohl der Abschluss als
auch der Inhalt eines Vertrages grundsätzlich der freien Bestimmung der Parteien unterliegen. Ausnahme
Æ Kontrahierungszwang.
Vorsorgeuntersuchung Werden zum Teil auf Grundlage von Arbeitssicherheits- und
Arbeitsschutzgesetzen freiwillig oder verpflichtend durchgeführt, um Gefährdungen am Arbeitsplatz sowie
arbeitsbedingte Erkrankungen zu erkennen. Sie werden aber auch zur allgemeinen Gesundheitsfürsorge
des Arbeitnehmers auf freiwilliger Basis angeboten.
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Gentests im Diskurs