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allgemeineBegriffe________________________________________________________
Genom:
Gen:
Das gesamte genetische Material einer Zelle
Kombination von DNA-Abschnitten, die zusammen die Informationen
für ein Genprodukt codieren.
Hydrolyse:
Spaltung chem. Verbindungen durch Reaktion mit Wasser
Katalysator:
verändert Stoffe, ohne selbst verändert zu werden
Molekül:
kleinstes Teil einer chem. Verbindung aus zwei oder mehr Atomen
homogenisieren: homogen machen, gleichmäßig verteilen
homogen:
gleichartig, übereinstimmend
Ribose:
Zuckerart mit 5 Sauerstoffatomen,
wichtiger Bestandteil der Nucleinsäure
Autoradiografie :
radioaktive Markierung:
Gel-Elektrophorese:
Nachweis radioaktiv markierter Moleküle mittels der
Schwärzung eines fotografischen Films
Markierung um Nachweis für Stoffverläufe zu geben
Autoradiogramm
Verfahren zur Trennung von Biomolekülen nach Größe und
elektrischer Ladung
Kettenabbruchmethode [s.69]
Komplementär:
Nucleotide und Nucleotidsequenzen, die untereinander Basenpaare
bilden können, sind komplementär
Basen:
Adenin, Thymin / Guanin, Cytosin
Prokaryoten
Lebewesen:
Genregulation:
AT GC [s.62]
Eukaryoten
Einzelzelle
viele Zellen
totipotent/multifunktionell spezialisiert
differentielle Genaktivität
schneller + direkter
Abstimmung durch Hormone
Ziel der Genregulation: schnelle Reaktion
Anpassung auf/an
äußere Einflüsse
Stabilisierung eines konstanten
Innenmilieus über längeren
Zeitraum
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DNA________________________________________________________________
Polynucleotidkette (Makromolekül):
Nucleotid:mit Base
Nucleosid:ohne Base
Kette aus Nucleotiden / DNA-Einzelstrang
Molekül, das aus einer Stickstoffbase, einem Zucker und einem
Mono, Di- oder Triphosphat-Rest besteht
Baueinheit der Nucleinsäure
siehe Nucleotid aber ohne Base –
d.h. nur Zucker und Phosphate
Basenpaarung:
Paarung von komplementären Basen
Basensequenz:
Abfolge von Basen
DNA – Doppelhelix:
Doppelstrang mit Wendeltreppenstruktur
Sekundärstruktur
Semikonservative Replikation: an der „alten“ Matrize bildet sich
komplementärer neuer Strang
Replikations Komplex:
(Helikase, Ligase, Polymerase, Primase)
Ort wo die Replikation stattfindet [s.67.1]
Nucleosidtriphosphate:
Nucleotide mit Energie (3 P) [s.67]
Thymindimere:
zwei T sind verbunden – Mutation
Licht-Dunkelreparatur:
Rückgängige Mutation
Licht:
durch Licht wird ein
Reperartionsenzym aktiviert
Dunkel:
Reparation ohne Licht
benötigt u.a.Polymerase, Ligase,
Endonuclease
[s.82]
Abbruchnucleotide dadurch verschieden
lange Stränge (Zucker ohne Bindungsfähigkeit)
in Gel nach Größe sortiert [s.69]
Sequenzanalyse:
PCR:
Polymerasekettenreaktion
Vermehrung von DNA um bessere Analysen
zu bekommen.
Besondere Polymerase bei hoher Temperatur.
Trennung der Doppelstränge [s.70]
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genetischer Code: Nicht überlappend
Besteht aus Basentriplett
kommafrei
degeneriert, viele Tripletts codieren eine Aminosäure
universell, bei versch. Arten ist Code für Aminosäuren oft g leich
5’3’ Richtung zum ablesen
[s.75]
DNA-Ligase:
Enzym zum Verknüpfen von DNA-Ketten
DNA-Polymerase: Enzym zum Verlängern von DNA-Ketten (Replikation)
Nucleotide werden an Einzelstrang komplementär angelagert und
verknüpft
Endonuclease:
Enzym zum Spalten von Nucleinsäuirebindungen [s.82]
Primase:
Das Enzym, welches das RNA-Startmolekül, den Primer, für die
DNA-Replikation synthetisiert
Mutation:
Mutagen:
Mutationsrate:
Veränderung der Nucleotidsequenz in der DNA [s.80-82]
Chemischer oder physikalischer Faktor, der in der
Erbsubstanz eine Veränderung verursacht.
Häufigkeit von Mutationen pro Gen und Zeiteinheit, bzw.
Generation
Matrize:
Matrizenstrang:
Bauvorlage
Nucleinsäureneinzelstrang der als Vorlage für die Synthese eines
komplementären Stranges dient.
OKAZAKI-Stück:
von RNA Primer gestartetes DNA Stück [s.67]
In 5’-3’ Richtung synthetisiert
Primer:
Starter der DNA-Polymerase in 5’-3’ Richtung
Wird nach Gebrauch abgebaut
Okazaki Stück-Lücken werden von Ligase verknüpft
Chromosomensatz:
diploid:
haploid:
Mitose:
Meisose:
Die Gesamtzahl der Chromosomen einer Zelle.
Körperzellen haben einen diploiden Satz
Keimzellen haben einen haploiden Satz
zweifach (Mensch: 44+2)
Der Chromosomensatz der menschl. Körperzelle ist diploid
einfach (Mensch: 22+1)
Der Chromosomensatz der menschl. Geschlechtszelle ist haploid
ungeschlechtliche Vermehrung [s.15]
geschlechtliche Vermehrung [s.19]
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EiweißBioSymthese (EBS)____________________________________________________
RNA:
Ribonucleinsäure
Wie DNA nur mit Ribose (als Zucker) statt Desoxyribose
Transkription:
das „Abschreiben“ von genetischen Information
von der DNA im Zellkern
Ablesen des kodogenen Strangs der DNA vom Promotor aus
durch Polymerase
m-RNA als Genkopie hergestellt
[s.74]
Translation:
Proteinaufbau an den Ribosomen
Übersetzung der Basensequenz in Aminosäuresequenz
im Ribosom mit Hilfe der t-RNA
Codogener Strang:
ein Strang der DNA-Helix / genetische Information tragende
wird von RNA-Polymerase abgelesen
m-RNA entsteht komlementär dazu
Codierender Strang
m-RNA;t-RNA;Ribosom: Ort und Bestandteile der Translation im Zytoplasma
Anticodon:
Startcodon:
Stopcodon:
Gegenstück auf der t-RNA
Translationsstart ; m-RNA
Translationsstop ; m-RNA
“Wackelbase”:
die dritte Base ist oft unterschiedlich –
obwohl gleiches Endprodukt
Zeitgewinnung um Fehler bei EBS zu vermeiden
2 Basen würden nicht ausreichen um
20 Aminosäuren zu codieren
Reifung:
Entfernung der Introns aus der m-RNA
Nur Exons verbleiben in der Reifen m-RNA
Cap:
wird an 5’-Ende der mRNA angesetzt um Anlagerung an das
Ribosom zu erleichtern
Poly(A)-Schwanz: Nach der Transkription an das 3’-Ende der
mRNA angefügte Sequenz
Um zu frühen Abbau der m-RNA zu vermeiden
Codon:
RNA-Nucleotidtriplett
Codiert für eine Aminosäure oder Start/Stop Sequenz
Promotor:
Aktivator
Ribosom:
aus RNA und Eiweiß bestehendes Zellkörnchen
Dient der Eiweißbiosynthese
5
Exon:
Intron:
Teil eines gestückelten Gens,
dessen abgelesene Basensequenz in der reifen RNA erhalten
bleibt
Teil eines gestückelten Gens
Introns werden bei Transkription abgelesen
Dann durch Spleißen aus der RNA entfernt
Dies führt zur sog. reifen RNA
[s.78]
RNA-Polymerase: Enzym,
synthetisiert komplementäre RNA-Kopie an DNA-Matrize
Spleißen:
Entfernen des Introns aus der unreifen RNA und verbinden der
verbleibenden Exons zur funktionstüchtigen, reifen RNA
Enzyme_____________________________________________________________
Schlüssel-Schloss-Prinzip:
kann sich an anderen Strukturen,
Molekülen anlagern
Substratspezifität:
Wirkungsspezifität:
ein Enzym verarbeitet nur einen Stoff
ein Enzym macht nur einen Stoffwechselschritt
z.B. Ligase – Endunuclease usw.
Coenzyme:
Vitamine –
Stoffe, die die Enzymaktivität erhöhen
Proteine__________________________________________________________________
Protein:
Aminosäure-Kette von über 100 Aminosäuren
z.B. Haut, Haare, Enzyme, Hormone, Eiweiß
Polypeptid:
Aminosäure-Kette von unter 100 Aminosäuren
Aminosäure:
Baustoff der Proteine
20 verschiedene
fähig zur Kettenbildung
besteht aus Säure Base und Rest
Rest entscheidet über die Eigenschaften
Primär-Struktur:
Sekundär-Struktur :
Tertiär-Struktur:
Quartär-Struktur:
Aminosäuresequenz (chem.)
Helix/Faltblatt
Verbindung durch Dissulfitbrücken (bestimmt die Aufgabe)
Zusammenhang mehrerer Ketten (bestimmt die Aufgabe)
[s.60]
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Genregulation____________________________________________________________
Genregulation:
Wann welches Gen wo in welches Genprodukt wie oft umgesetzt wird
Histon:
Perlen bei Tertiärstruktur der DNA
Blockiert Gene (bis Hormon kommt)
und stabilisiert die Struktur
Enhancer:
DNA-Sequez
Steigert die Aktivität von Promotoren
steigert Häufigkeit des Ablesens von DNA
kann über 1000 Basen von der Startstelle entfernt liegen
Operon:
Modell der Genregulation bei Prokaryoten
Endproduktrepression
Substratinduktion
hormonelle Genregulation:
Genregulation bei mehrzelligen Eukaryoten
Blut als Transportmittel
Regulatoren:
bei Prokaryoten
Gen, dessen Produkt die Aktivität anderer Gene beeinflusst
Produziert Repressor (Operonmodell) [s.84]
Befindet sich vor dem Promotor
Operator:
DNA-Sequenz (Operonmodell)
Kann einen Repressor binden [s.84]
Regulatorgen:
Gen, dessen Produkt die Aktivität anderer Gene beeinflusst
Produziert Repressor (Operonmodell) [s.84]
Protein, das eine spezifische DNA-Sequenz (Operator) bindet und
so die Transkription des darauffolgendes Genbereiches verhindert
Repressor:
Rezeptor:
zytoplasmatischer Rezeptor
membrangebundener Rezeptor
Hormone
[Linder s.264]
Steroidhormone
cytopalmatischer Rezeptor
membrangebundener Rezeptor
unwichtig
Enhancer
Promotor
Transkription
Enzyme
Stoffwechsel
unwichtig
Adenylcylase
c-AMP sekundärer Botenstoff
entweder oder
Sofortwirkung (auf Enzyme)
Enzyme blockiert oder aktiviert
Spätwirkung (auf DNA/EBS)
Stoffwechsel
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Bakterien___________________________________________________________
Bakterium:
prokaryote Zelle, ohne Zellkern
DNA ist ringförmig vorhanden, ohne Introns
kann Plasmid enthalten
Fähigkeit Pili zu bilden
Murein Zellwand (teilweise doppelt mit Membran)
70s Ribosom (statt 80s)
Antibiotikum:
Hemmt das Wachstum von Mikroorganismen
(z.B. Bakterien)
F-Pilus (Sex Pilus):
Fadenförmige Struktur der F + -Zelle
Zur Kontaktaufnahme mit F —Zellen
Fertilitätsfaktor:
F-Faktor (F + -Zelle)
F-Plasmid
Bei einer Konjugation wird diese Zelle zur Spenderzelle
F+-Zelle:
Donorzelle
Enthält ein F-Plasmid
Empfängerzelle
Kann ein F-Plasmid aufnehmen
F--Zelle:
Hfr-Zelle:
Im Chromosom ist ein F-Faktor eingebaut
Nicht als Plasmid vorhanden
Konjugation:
Kontakt zwischen Bakterien
Mit Hilfe einer Plasmabrücke (Pili)
Nur in eine Richtung
inderspezifisch
Rekombination:
übertragener DNA-Einzelstrang wird in Bakterien-DNA eingebaut
Lyse:
Auflösung und Tod einer Bakterienzelle
z.B. bei der Freisetzung von Phagen
Lysozym:
Enzym
greift die Zellewände des Bakteriums an
Plasmid:
kleiner extrachromosomer DNA-Ring
Plaque:
Kreisförmige Zone im Bakterienrasen
entsteht durch die Lyse phageninfizierter Zellen
durchlöchert
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Viren________________________________________________________________
Virus:
Infektiöser Partikel aus Nucleinsäure und Protein
zur Vermehrung wird eine Wirtszelle benötigt
Bacteriophage/Phage: Bakterien-Virus
Für spezifische Bakterien [s.101]
Capsid:
Nucleocapsid:
Proteinhülle um die Nucleinsäure eines Virus
Teil des Virus
Hülle um DNA bzw. RNA des Virus
HIV:
Human Immunodeficiency Virus
Menschlicher Retrovirus
Verursacher von AIDS
Reverse Transkriptase: Enzym der Retroviren
Synthetisiert DNA-Kopie an eine RNA-Matrize
Macht aus RNA-DNA
cDNA
Copy DNA
Retroviren:
RNA-Viren
Informationen der RNA werden in Wirts-DNA umgeschrieben
Reverse Transkription
Temperente Phage:
Prophage:
Bakterien-Virus
Dringt in Bakterium ein und wird in DNA eingebaut
Wird zur Prophage [s.103]
Ins Bakterienchromosom integrierte temperente Phage
Virulente Phage: Bakterien-Virus
Kann nicht zu Prophage werden
Übernimmt Produktion der Wirtszelle zwecks Eigenvermehrung
Führt zur Auflösung der befallenen Zelle / Lyse
versch. Phasen !!!
Transduktion:
Übertragung von Wirts-Genen (aus Bakterien)
mit Hilfe von Viren [s.106]
ohne Bakterienkontakt
Zelle_____________________________________________________________________
Organelle:
Teil eines einzelligen Lebewesens,
der wie ein Organ der Vielzeller funktioniert
Mitochondrien:
Der Teil einer Zelle in dem die Enzyme sitzen die für die Zellatmung
(Dissimilation) zuständig sind (Zucker in Energie verwandeln)
Energiekraftwerke der Zelle/Energielieferant
besitzt eigene DNA und 70s Ribosomen (wie Bakterien)
Onkogen:
Proto-Onkogen:
Gen, was die Veränderung einer Zelle zu einem Tumor hervorruft
Stück der DNA
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Klassische Genetik___________________________________________________
Genotyp:
Phänotyp:
Gesamtheit aller Erbfaktoren
Erscheinungsbild (inkl. Innere Funktionen)
homozygot:
heterozygot:
reinerbig – beide Allele sind gleich
spalterbig – beide Allele sind verschieden
Dominant-rezessiv:
bei P homozygot:
F1 – Uniform
F2 – 3:1
bei P homozygot:
F1 – Uniform
+
bei einem Merkmal monohybrider Erbgang
+
+
bei zwei Merkmalen dihybrider Erbgang
+
F2 – 9:3:3:1
2 neue Rassen
Intermediär:
bei P homozygot:
F1 – Mischung
F2 – 1:2:1
+
monohybrider Erbgang
+
Von Phänotyp lässt sich auf Genotyp schließen
Kodominanz:
z.B. bei intermediären Erbgang
Gleichwertige Ausprägung zweier verschiedener Allele
Genotyp = Phänotyp
Autosomal:
betrifft:
alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen
betrifft:
Geschlechtschromosomen
Gonosomal:
Mitochondriale Vererbung:
In Mitochondrien der Eizelle
ausschließlich von der Mutter vererbt
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X-Chromosomal-rezessiv:
heterozygote Frauen sind gesund aber Überträgerin
ein X gesund, anderes krank – das gesunde ist dominant
mit gesundem Mann
50%kranke Söhne
50% Überträger-Töchter (genotypische krank)
50% gesunde Töchter (genotypische gesund)
betroffene Männer (X krank, kein zweites X vorhanden, also Phänotypische krank)
mit gesunder Frau
nur phänotypische gesunde Kinder
alle Töchter sind Überträgerinnen
(das kranke X vom Mann ist rezessiv)
alle Söhne sind gesund
(Sie bekommen immer gesundes Y vom Mann)
X-Chromosomal-dominant: (sehr selten)
Bei betroffenem, erkranktem Mann
Mit gesunder Frau
alle Söhne betroffener Männer sind gesund
alle Töchter sind krank
homozygote betroffene Mutter
mit gesundem Mann
alle Kinder sind betroffen
heterozygote Mütter
mit gesundem Mann
50% Söhne betroffen
50% Töchter Betroffen
Heterozygotentest: (bei rezessiv-dominantem Erbgang möglich)
P: homozygot-rezessiv
X
F1
? = homzygot-dominant
? = heterozygot
Trisomie:
wenn alle gleich:
1:1 verschieden:
?
ein Chromosom ist dreifach vorhanden +
Beides ist auf Nondisjunction zurück zu führen
Monosomie:Turner-Frauen
+
Ein Chromosom ist gar nicht vorhanden
Turner-Frauen:
X0
einzige bekannte Anomalie wo Chromosomenunterzahl Leben ermöglicht.
99% mit X0 überleben nicht
Poly-X-Frauen:
XXX / XXXX
Klinefelter-Männer:XXY / XXXY
Diplo-Y-Männer: XYY / XXYY / XXXYY
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Nondisjunction:
homologer diploider Chromosomensatz wird in der ersten
Reifeteilung nicht getrennt
XX
XX
)(
)(
Folge: Keimzellen, bzw. Spermien mit keinem Chromatinfäden
bzw. diploiden Chromatinfäden
Rhesus-System
Rhesusfaktor