Einstieg: Fortpflanzung Wozu ist Sex gut? - Nachkommen werden gezeugt --> Erhalt der Spezies. - Es entstehen Nachkommen mit Merkmalen (z.B. Aussehen), die denen von Vater und Mutter ähneln. Beide Eltern steuern einen Teil (Eizelle und Spermium) zum neuen Leben bei. - Im eindringenden Kopf eines Spermium sitzt der Zellkern dieser Zelle. In ihr ist das (chemische) Material enthalten, welches zur Fortpflanzung notwendig ist. Das Erbmaterial. Fragen, die sich stellen... • ...welcher Stoff im Zellkern ist es, der fort gepflanzt wird? • ...wie kann dieser Stoff dafür sorgen, dass ein Kind Merkmale seiner Eltern vererbt bekommt? • ...nach welchen Gesetzmässigkeiten treten die Merkmale und deren Kombinationen auf? • ...wie kommt dieser Stoff von den Keimzellen und der Zygote in alle weiteren Zellen? Übersicht Genetik Die Lehre von den Merkmalen und ihrer Vererbung - Molekulargenetik (Die Molküle der Vererbung: DNA, Chromosomen) - Klassische Genetik (Die Regeln, wie Merkmale weitergegeben werden: Mendelsche Regeln) - Humangenetik (Stammbäume, Erbkrankheiten) - Gentechnik (Die Veränderung von Erbgut) Der Stoff aus dem die Merkmale sind Mikroskopische Untersuchungen von Zellen zu Beginn des 20. Jahrhunderts zeigten das Vorhandensein fädiger Strukturen im Zellkern jeder Zelle. Für das Wachstum eines Organismus ist es notwendig, dass sich Zellen vermehren und dabei teilen. Bei diesen Zellteilungen (Mitose und Meiose) werden die fädigen Strukturen an Tochterzellen weiter gegeben werden. Diese Strukturen, die Chromosomen, mussten also für die Weitergaben von Merkmalen verantwortlich sein. Sie beinhalten zwei Stoffklassen, Eiweisse und Säuren. Welcher Stoff ist für die Fortpflanzung zuständig? --> Lies den Text zur DNA als Träger der Erbinformationen und beantworte die Fragen. Hershey und Chase Experiment In welcher Form liegt die DNA im Zellkern vor? Wie sind Chromosomen aufgebaut? Die DNA Begriffe Genom Chromatin Chromosom Chromatide Centromer Telomer Histon Nucleosom Nucleinsäurebase Nucleosid/ Nucleotid Wiederholung Mitose/ Meiose Wenn die DNA Träger der Erbinformationen ist und damit die Merkmale durch die DNA weitergegeben werden können, so muss auch bei jeder Teilung einer Zelle die DNA weitergegeben werden (s. Chromosomen). Dazu ist es zum einen nötig vor einer Zellteilung die DNA (also alle Information) zu verdoppeln (diesen Vorgang nennt man Replikation), als auch bei der Bildung von Eizellen und Spermien die Menge der DNA zu halbieren, so dass bei der Vereinigung der Zellkerne von Ei und Spermium nicht zu viele DNA in der Zygote vorhanden ist. Wir wiederholen Replikation, Mitose und Meiose. Das Verdoppeln der DNA, die Replikation Dadurch, dass die Sequenz der Basen eines Stranges automatisch die Sequenz des anderen bestimmt (Basenpaarung), kann die DNA kopiert werden, indem die Stränge getrennt werden und einzelne Nukleotide ihre passenden Partner suchen und dann verknüpft werden. Ganz so einfach ist es aber in Wirklichkeit nicht! Verschidene DNAReplikationsmechanismen Einstieg: Semi-konservativ? Meselson-Stahl Experiment Meselson-Stahl Experiment Die Ergebnisse der Zentrifugations-Versuche bestätigen nur die semikonservative Replikation. Weitere Infos - Die Replikation beginnt an mehreren Stellen gleichzeitig. - Bei Eukaryonten werden 50-100 Nukleotide pro Sekunde eingebaut. - Durch die OkazakiFragmente können die Enden (Telomere) nicht vollstädnig repliziert werden. Der Zellzyklus Nach der Verdopplung der genetischen Information ist eine Zelle bereit sich zu teilen, entweder mitotisch oder meiotisch. Die Phasen der Replikation und der Teilung sind in einen Zellzyklus eingebettet, der streng kontrolliert wird. Ist diese Kontrolle gestört, können Zellen entstehen, die sich unkontrolliert teilen (Krebs). Mitose Mitose Mitose bei Pflanzen Die Reduktionsteilung - Die Erbinformationen in einer menschlichen Zelle sind auf 46 Chromosomen aufgeteilt. - 44 davon sind die Autosomen. Es sind 22 Paare von denen je ein Chromsom vom Vater eines von der Mutter stammt. - Die restlichen beiden Chromsomen sind die Geschlechtschromosomen (X der y). - Damit nach der Befruchtung einer Eizellen durch ein Spermium nicht mehr als 46 Chromosomen in der Zygote enthalten sind, wird die Zahl reduziert. Von jedem Paar ist dann nur noch ein Chromosom enthalten. Ablauf der Meiose 1 Ablauf der Meiose 2 Chromosmen Replikation 2N 4C 2N 2C Normale Körperzelle Mitose Befruchtung Chromosomensatz N (2N = diploid; 1N= haploid) Chromosomenzustand C 1N 1C Meiose II 2+2=4 Meiose I 1N 2C Keimzelle 1+1=2 Wie ist es möglich, dass ein Merkmal von der DNA codiert wird? Was ist ein Gen? Transkription - Ein Gen ist ein bestimmter Abschnitt der DNA mit einer bestimmten Sequenz (Reihenfolge das Basenpaare). - Das Gen ist wie der Originalbauplan für eine Maschine, der in der Firmenzentrale hinterlegt ist. - Ein Gen enthält in seiner Sequenz die verschlüsselte Information (Code) für den Bau eines Proteins, welches für die Ausbildung einer Merkmals verantwortlich ist. - Zum Bau der Maschine muss der Bauplan kopiert und in die Werkhallen gebracht werden. - In der Zelle wird die DNA transkribiert und die Kopie (mRNA) wird aus dem Kern zum Cytosol zu den Ribosomen gebracht. Transkription Das Gen, welches kopiert wird sitzt auf dem sense strand (coding strand; Sinnstrang). Um eine Kopie zu erhalten wird der antisense strand (Antisinnstrang) als Vorlage verwendet. Translation Für die Translation notwendig sind: Ribosomen aus verschiedenen Untereinheiten, tRNAs mit geladenen Aminosäure, mRNA Der Vorgang lässt sich in Initiation, Elongation und Termination gliedern. Im Ribosom sind verschiedene Plätze für die tRNAs enthalten. Die tRNAs lagern sich entsprechend der CodonAnticodon Wechselwirkung an die mRNA an. Leseaufträge 1. Lies die Texte zur Transkription und zum Spleissen. 2. Bearbeite das Blatt „Von der DNA zum Protein“ und versuche die Abbildungen zu verstehen. 3. Lies die Texte zur Translation Bearbeite das Blatt mit den Fragen zu den Leseaufträgen, indem du diese schriftlich beantwortest. Versuche ausserdem Definitionen für die Fachbegriffe auf dem unteren Teil des Fragenblattes zu finden und nieder zu schreiben. Rekapitulation: Genetik - Eukaryontische Zellen enthalten Chromosomen. - Die Chromosomen, bestehend aus Chromatin (DNA und Proteine) enthalten die Information für bestimmte Merkmale. - Ein Mensch besitzt 46 Chromosomen, von denen zwei sein Geschlecht bestimmen und in denen die DNA stark kondensiert ist. - Es ist die DNA, auf der die Informationen für den Bau von Proteinen codiert sind. - Die Erbinformation kann verdoppelt werden, reduziert werden und abgelesen werden. - Per Mitose und Meiose werden die Informationen bei Zellteilungen weiter gegeben. Bei all den bisher besprochenen Vorgängen, führen Fehler (Kopier-, Ablese- oder Verteilungsfehler zu Problemen. Chromosomen Probleme bei Veränderung von Zahl und Struktur Normalerweise enthält eine Körperzelle eines Menschen 46 Chromosomen (44 Autosomen und 2 Geschlechtschromosomen). Kommt es bei Zellteilungsprozessen zu Fehlern, kann die Chromosomenzahl abweichen, was zu Dosisproblemen bei der Genexpression (Proteinbiosynthese) führt --> z.B. Down-Syndrom Es kann aber nicht nur zu Verteilungsproblemen ganzer Chromosomen kommen, sondern auch zu Veränderungen (Mutationen) einzelner Chromosomenabschnitte oder sogar nur einzelner Basen innerhalb der Sequenz der DNA. Mutationen 1. Lies das Infoblatt zu Mutationen und notiere dir im Heft, welche Arten von Mutationen es gibt. 2. Schau dir im Buch auf S. 382 an, welche Typen von Chromosomenmutationen auftreten können. Wie entsteht der Veitstanz? 3. Versuche mit Hilfe des Infoblattes nachzuvollziehen, wie die Trisome 21 entsteht. Kann auch ein fehlerhaftes Spermium der Auslöser dieser Krankheit sein? 4. In der Pflanzenzüchtung kommen Nutzpflanzen vor, die nicht nur ein Chromosom, sondern sogar das gesamte Genom in mehrfacher Ausführung besitzen. Lies im Buch S.383 Wie kann man polyploide Mutanten erzeugen und in welchem Schritt der Zellteilung tut man dies? Geschlechtschromosomen zahlen XX XX XX X