Mutationen Rekombination Populationsgenetik

Mutationen
Mutationen (Veränderungen) des Erbguts treten in der Natur ständig auf. Solange die Keimzellen nicht davon betroffen sind,
macht sich eine Mutation meist nur bemerkbar, wenn die Zellen ihre Teilungskontrolle verlieren (⇒ Entstehung von Krebs).
Aber auch bei Alterungsprozessen, denen vor allem die somatischen Zellen unterliegen, spielen Mutationen eine Rolle. Die
Keimzellen werden durch verschiedene Maßnahmen vor unerwünschten Mutationen geschützt. Während Mutationen der
Somazellen nur das Individuum selbst betreffen, werden Mutationen an den Keimzellen an die Nachkommen weitergegeben. Nur
im letzteren Fall tritt eine nachhaltige Veränderung des Genpools einer Art ein.
Bei Bakterien tritt in jedem 10 Millionsten Fall eine Veränderung eine Gens auf (Mutationsrate = 10-7). Durch die rasante
Vermehrung kommt es dennoch recht häufig zu Veränderungen, so dass Bakterien sich schnell an neue Umweltbedingungen
anpassen. So treten bei vielen Bakterien recht schnell Resistenzen gegenüber bakterioziden Mittel wie Antibiotika auf.
Einzeller reagieren empfindlicher auf Mutationen als vielzellige Organismen, da eine für eine Zelle letal wirkende Mutation beim
vielzelligen Lebewesen durch die vielen Zellen ausgeglichen werden kann.
Bei vielzelligen Lebewesen treten Mutationen häufiger auf (Mutationsrate pro Gen = 10-6). Da diese Organismen auch noch eine
größere Anzahl von Genen aufweisen, kommen Mutationen bei den Vielzellern häufiger vor als bei Bakterien. Ob sich eine
Mutation tatsächlich auswirkt, hängt ganz allein von der Sequenz der DNA ab, die betroffen ist. Man schätzt, dass z.B. über 90%
der menschlichen DNA niemals für die Herstellung von Proteinen verwendet wird (DNA-Müll). Hier wirkt sich eine Mutation
kaum aus.
Bei Bakterien wird die genetische Information auch noch dadurch verändert, dass einzelne Gene über sogenannte Plasmid-DNA
zwischen Bakterien ausgetauscht werden. Sogar der Einbau von Plasmid-DNA in Pflanzen ist möglich. Durch den ständigen
Austausch von DNA zwischen den Bakterien können Resistenzgene gegenüber Antibiotika zwischen völlig verschiedenen
Bakterien ausgetauscht werden.
Rekombination
Auch ohne Genom-Mutation kommt es ständig zu Veränderungen im Erbgut der Individuen einer Population. Durch das
crossing-over während der Meiose entstehen ständig neue Chromosomentypen mit jeweils unterschiedlichem Genbestand. Durch
die Meiose und Verschmelzung von Eizelle und Spermium entstehen dann nochmal neue Genotypen, so dass auch ohne
Mutationen für eine genetische Vielfalt innerhalb einer Art gesorgt ist. Die Erfindung der Sexualität im Laufe der Evolution war
daher ein Meilenstein in der Entwicklung des Lebens. Durch die Rekombination wird noch stärker als durch Mutationen die
Bildung neuer Genotypen erreicht.
Populationsgenetik
Ideale Populationen
Wie verschiedene Mutationen, die normalerweise ein Nachteil für eine Population sind, auch
Vorteile bringen können zeigt das Beispiel der Sichelzellenanämie. Dabei handelt es sich um eine
rezessiv vererbte Veränderung der roten Blutkörperchen. Diese sehen dann im Gegensatz zur
Plättchenform der normalen roten Blutkörperchen sichelförmig aus. Die Folgen liegen in einer
schlechteren Sauerstoffversorgung verbunden mit multiplen Organschädigungen und letztlich einer
stark verringerten Lebenserwartung. Bei Individuen, die das Gen heterozygot in sich tragen, ist nur
jedes 100. Blutkörperchen deformiert, die Krankheit bleibt weitgehend unbemerkt. Die
Sichelzellenanämie wird also rezessiv vererbt und ist in Deutschland recht selten (300 Neufälle pro
Jahr). In Gegenden mit höherem Malariabefall tritt das Sichelzellenanämie-Gen viel häufiger auf: in
Schwarzafrika sind 0,4% aller Neugeborenen von der Sichelzellenanämie betroffen.
Die Ursache für diese starke Verbreitung liegt in der Malariaresistenz aller Personen, die das
Merkmal Sichelzellenanämie heterozygot in sich tragen. Diese Menschen haben einen Vorteil gegenüber denen, die das
Merkmal gar nicht genotypisch besitzen und haben also eine größere Fitness im Darwinschen Sinne gegenüber allen anderen.
Hardy und Weinberg haben für solche Fälle eine aus der binomischen Formel abgeleitete Berechnungsmethode entwickelt, um
aus dem homozygot auftretenden Anteil den Anteil der heterozygoten bei einer idealen Population zu berechnen. Unter einer
idealen Population verstanden sie
• eine sehr große Population, in der der Verlust einzelner Individuen die Verteilung
der Gene nicht wesentlich beeinflusst,
• eine Population in der Panmixie herrscht: die Chance für zu Paare sich
zusammenzufinden ist für alle Kombinationen von Genotypen gleich groß
• eine Population, in der keine Mutationen stattfinden
p=0,063 q=0,937
• eine Population ohne Selektionsdruck
• eine Population, die nicht durch Zu- oder Abwanderungen gestört wird.
Für die gesamte Population gilt dann das an der Seite am Beispiel der
p=0,063 p²=0,004 p·q=0,059
Sichelzellenanämie dargestellte Vererbunggschema.
Ist der Anteil der Gene für Sichelzellenanämie p und der Anteil der Gene, die nicht
zu Sichelzellenanämie führen, ist q.
Insgesamt muss gelten p + q = 1. (Beide Anteile
q=0,937 p·q=0,059 q²=0,877
müssen in ihrer Summe 100% enstprechen.) Aus
dem Anteil der an Sichelzellenanämie erkrankten
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Häufigkeit der Genotypen
1
0,8
Häufigkeit
(bei denen das Sichelzellenallel homozygot
vorkommt) = p² lässt sich p berechnen p=√p²=0,063.
Daraus lässt sich ableiten, dass q = 1- p = 0,937 ist.
Der Anteil der Heterozygoten ist dann 2·p·q = 0,118.
Der Anteil derjenigen, die keine Veranlagung zur
Sichelzellenanämie aufweisen ist dann also q² =
0,877 (=1- 2·p·q-p²).
Obwohl die Krankheit nur sehr selten (0,4%)
auftritt, ist doch ein vergleichsweise hoher Anteil
der Bevölkerung (11,8%) gegenüber der Malaria
geschützt.
Mit der oben genannten Methode kann man
allgemein die Allelhäufigkeit selten auftretender,
rezessiv vererbter Krankheiten bestimmen. Bei
selten auftretenden reszessiv vererbten
Merkmalen (q≈1), ist der Anteil der
Heterozygoten bezüglich dieses Merkmals in
etwa 2·p – also doppelt so hoch wie die
Häufigkeit des Allels. Die nebenstehende Grafik
zeigt die Verteilung der Genotypen in
Abhängigkeit von der Häufigkeit des Allels p.
homozygot p
0,6
homozygot q
0,4
heterozygot pq
0,2
0
0
0,2
0,4
0,6
0,8
1
Häufigkeit p
Reale Populationen
Die für die ideale Population gemachten Annahmen, sind in realen Populationen nicht haltbar. Die Panmixie ist bei vielen höher
entwickelten Arten dadurch nicht gegeben, dass sich nur die männlichen α-Tiere einer Gruppe fortpflanzen. Die Panmixie kann
auch durch geographische Gegebenhieten – wie Populationen in abgelegenen Regionen – behindert sein.
Auch sind nachteilige Eigenschaften, wie im obigen Fall die Sichelzellenanämie durchaus Selektionsmerkmal. Daneben tritt oft
auch Migration von Teilen einer Population auf.
Bei kleinen Populationen kommt es durch zufällige Ereignisse wie Naturkatastrophen, dass alle Träger eines bestimmten Allels
umkommen und dieses Allel aus der Gesamtheit der Gene, dem Genpool einer Art, verschwindet ⇒ Gendrift.
Aus diesen Gründen lässt sich das Gesetz von Hardy-Weinberg auf reale Populationen nicht voraussetzungslos anwenden.
Aufgaben:
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Bevor die gezielte Änderung von Genen in Bakterien eine Stadndardmethode der Gentechnik wurde, haben Firmen die in
der Biotechnologie gearbeitet haben, ihre Bakterienstämme kontrolliert UV-Strahlen ausgesetzt und auf Veränderung der
gewünschten Eigenschaften hin untersucht. Erläutere diese Methode.
Obwohl die Generationsdauer von höher entwickelten Lebewesen wesentlich länger ist, haben höher entwickelte Lebewesen
dennoch eine sehr große Anpassungsfähigkeit. Nenne die Gründe dafür.
Die Häufigkeit mit der die rezessiv vererbte Krankheit Mukoviscidose in der Bevölkerung auftritt, liegt bei etwa 0,04%.
Wieviele Menschen tragen das Merkmal in sich?
Die dominant vererbbare Krankheit Chorea Huntington (auch Veitstanz genannt: Symptome sind manigfaltige psychische
Defekte) tritt mit einer Häufigkeit von 0,0001 (0,01%) auf und führt nach 15 a zum Tod. In welchem Lebensalter wird die
Krankheit wohl ausbrechen und wie groß ist die Allelhäufigkeit für diese Krankheit?
Erkläre, warum die Bedingungen für eine ideale Population in der Realität nicht gegeben sind, und warum sie zu
Abweichungen in dem Hardy-Weinberg-Gesetz führen.
Begründe, warum die Allele für eine seltene, rezessive Erbkrankheit durch Selektion nur sehr langsam in ihrem Anteil am
Genpool verringert werden. Warum gilt das für dominant vererbte Erbkrankheiten nicht ohne weiteres?
Bei einer Mäuseart, die in einer schwarzen und grauen Varietät vorkommt (Häufigkeit Allelschwarz= 0,75 und Häufigkeit
Allelgrau= 0,25) ist die Fitness der beiden Varietäten zunächst gleich. Das Allel für schwarz ist dabei dominant. Durch die
Einwanderung eines Fressfeindes unterliegen die schwarzen Mäuse plötzlich einem größeren Selektionsdruck. Von den
schwarzen Mäusen kommt nur noch jede zweite Maus zur Fortpflanzung, während die grauen Mäuse sich unverändert
fortpflanzen.
Berechne aus diesen Angaben: den Anteil der homozygoten schwarzen Mäuse, der heterozygot schwarzen Mäuse und der
grauen Mäuse. Berechne die Veränderung der Häufigkeiten des Fellfarbenallels und der Anteile der verschiedenen
Genotypen nach einer Generation (nach zwei Generationen).
Man vermutet, dass die Indianer auf dem amerikanischen Kontinent auf eine kleine Gruppe zurückzuführen ist, die
währende der letzten Eiszeit über die vereiste Behringstraße (und somit kurzzeitige Landbrücke zwischen Russland und
Alaska) eingewandert ist. Auffälligerweise fehlt bei den Indianern die Blutgruppe B. Welche möglichen Erklärungen lassen
sich dafür finden?
Begründe, warum bei Tieren, deren Population weitgehend nur noch in Zoos existiert und bei denen keine Neufänge aus der
Natur möglich sind, Zuchtbücher geführt werden, nach denen die weitere Zucht der Tiere geplant wird.
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