Institut für Klinische Genetik
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1 Haupteingang Olgahospital und Frauenklinik Hauptzugangsweg DLZ Sattlerstraße 36 L K 35 Olgahospital und Frauenklinik 5c M 1 I Hegelplatz B A 4 Katharinenhospital P 8 H 40/42 Taxi Kriegsbergstraße P C D E G Linden-Museum (Olgahospital) Leistungsspektrum Jägerstraße Keplerstraße 2 33 H 43 Institut für Klinische Genetik Panoramastraße 5b 5a e raß elst Heg H H 40/42 Katharinenhospital zum Hauptbahnhof Beschreibung Next Generation des Themas in einem oderSequencing maximal zwei kurzen DNA- Sätzen. Diagnostik Einladung am XX.XX.2012 Standortnennung, Raum ArrayDiagnostik um 17 Uhr, Tumorzytogenetik Genetische Beratung Molekulare Zytogenetik Zytogenetik Institut für Klinische Genetik Olgahospital Kriegsbergstraße 62 70174 Stuttgart [email protected] Telefon 0711 278-74001 Telefax 0711 278-74000 www.klinikum-stuttgart.de AS_10217_08_14 Erworbene Tumormutationen Der Nachweis bestimmter genetischer Veränderungen in Tumorzellen ist bei der Diagnose, der Therapieentscheidung und für Verlaufs­ kontrollen von Bedeutung. Solche genetischen Veränderungen können wir bei hämatologischen Erkrankungen mit Hilfe der konventionellen Tumorzytogenetik, der molekularen Tumorzytogenetik, der clg-FISH-Diagnostik (beim Plasmozytom) und der Molekulargenetik durchführen. Klinikum Stuttgart Bürgerhospital Katharinenhospital Krankenhaus Bad Cannstatt Olgahospital Herdweg Familiär erbliche Tumorerkrankungen Krebserkrankungen können durch Mutationen im Erbgut entstehen, die zu einem unkontrollierten Wachstum führen. Die meisten Krebs­ erkrankungen entstehen spontan, d.h. die Mutationen finden sich nur in den Tumor­ zellen. Bei familiären erblichen Tumorerkrankungen besteht aufgrund einer ererbten Mutation (konstitutionell) eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bestimmter Tumore. Durch die Identifizierung von Muta­ tionsträgern in einer Familie ergibt sich die Möglichkeit, entsprechende Vorsorge- und Früherkennungsuntersuchungen einzuleiten. Olgahospital Institut für Klinische Genetik Bei vielen erblichen Erkrankungen ist eine genetische Beratung sinnvoll, um zu klären für welchen Familienangehörigen die vorliegenden genetischen Informa­tionen von Bedeutung sind. Eine fachärztliche Beratung soll Ihnen und anderen helfen, Fragen zu beantworten: −−Nachweis einer genetischen Erkrankung bei vorgeburtlichen Untersuchungen −−Beurteilung evtl. erblich (mit-)bedingter Erkrankung oder Entwicklungsstörung bei Kindern oder anderen Angehörigen −−Bei angeborenen Fehlbildungen und Erkrankungen Die DNA-Diagnostik setzt eine Diagnose auf Basis von klinischen Befunden bzw. einer Familienanamnese voraus, da hierbei Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen untersucht werden. Unser Leistungs­spektrum beinhaltet bereits eine Vielzahl an relevanten Genen und wird laufend erweitert. Unser Institut bietet auch Next-GenerationSequencing (NGS) an. Die Sequenzierung mittels dieser Technologie ermöglicht eine hohe Analysetiefe und eine schnelle Diagnostik bei vergleichsweise geringen Kosten. Wir bieten diese Technologie im Bereich der Panel-Diagnostik an, wie z.Bp. bei Brustkrebs, genetischen Nierenerkrankungen und neuromuskulären Erkrankungen. Mit der ArrayCGH-Diagnostik lassen sich kleine, nicht im Mikroskop nachweisbare chromosomale Imbalancen detektieren. Besonders bei Kindern mit mentaler Retardierung oder anderen Auffälligkeiten, die sich keinem bekannten Syndrom zuordnen lassen, ist die ArrayCGH eine wichtige Basisdiagnostik zur Abklärung. Bei der pränatalen Zytogenetik werden Chromosomenanalysen aus Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazentagewebe sowie aus Nabelschnurblut durchgeführt. Wir bieten auch den sogenannten „Schnelltest“ aus unkultivierten Fruchtwasserzellen an, mit dem die häufigsten Chromosomen­ störungen schon nach ein bis zwei Arbeits­ tagen nachweisbar sind. Im Rahmen einer postnatalen Diagnostik können konstitutionelle Chromosomenstö­ rungen durch Analysen aus peripherem heparinisiertem Vollblut und Gewebe nachgewiesen werden. Neben der Sicherung einer klinischen (Verdachts-) Diagnose hat sie eine besondere Bedeutung für die Entscheidung über zukünf­ tige Schwangerschaften und der damit gegebenenfalls verbundenen Risiken. In folgenden Bereichen bieten wir Ihnen unsere fachliche Kompetenz an: −−Genetische Beratung −−DNA-Diagnostik −−Next-Generation-Sequencing −−ArrayCGH-Diagnostik −−Prä- und postnatale Zytogenetik −−Tumor-Diagnostik −−FISH-Diagnostik Unser Team: Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup Fachärztin für Humangenetik Dr. med. Christiane Spaich Fachärztin für Humangenetik PD Dr. med. Wolfram Klein Facharzt für Humangenetik Dr. med. Hans-Jürgen Pander Assistenzarzt Dr. med. Dennis Döcker Assistenzarzt Dr. rer. nat. Martina Bucher Assistenzärztin Dr. rer. nat. Sabine Adolph Leiterin Tumorzytogenetik Dr. rer. nat. Christa Aulehla-Scholz Leiterin DNA-Diagnostik Dr. rer. nat. Eveline Fiedler Leiterin ArrayCGH-Diagnostik Dr. rer. nat. Heinz Gabriel Leiter Next-Generation-Sequencing Dr. rer. nat. Birgitta Gläser Leiterin Prä- und postnatale Zytogenetik Dr. sc. hum. Andreas Rätsch Qualitätsmanagement Dr. hum. biol. Martina Wölfle Qualitätsmanagement
