Sicherungskopie_von_Poster Entwicklungsstörungen 50Jahr Feier

Unklare Entwicklungsstörungen
im Kindes- und Jugendalter
Kontakt:
Bei weiteren Fragen erreichen Sie uns unter:
[email protected] /Phone: +49-7071-29-72310
1. Reihe: (v.l.n.r.): Dr. rer. nat. Stephan Waldmüller, Dr. rer. nat. Stefanie Beck-Wödl, Dr. rer. nat. Karin Schäferhoff. 2. Reihe: Dr. med. Ute Grasshoff, Dr. med. Angelika
Rieß, PD Dr. med. Andreas Dufke. 3. Reihe: Dr. med. Martin Kehrer, Sandra Junker (TA). 4.Reihe: Dr. rer. nat. Marc Sturm, Alexandra Grenzendorf (TA), Diana
Stürmer (TA), Beate Kootz (TA). 5. Reihe: Karin Hammann (TA), Figen Akmut (TA), Dipl. Rebecca Buchert, Sybille Röhrer (TA).
TruSight One Panel design
Wir bieten an unserem Zentrum
eine sehr umfangreiche
molekulargenetische Analyse
für kognitive Entwicklungsauffälligkeiten im Kindes- und
Erwachsenenalter an. Mittels
Next-Generation-Sequencing
(NGS-Panel) analysieren wir bei
Patienten mit ungeklärten
Entwicklungsstörungen
gleichzeitig mehrere hundert
Gene. Diese sind nach jetzigem
Kenntnisstand mit guter
Evidenz im Zusammenhang mit
geistiger Entwicklungsstörung
beschrieben.
Sequencing Output
Inherited Disease V1, (Illumina). Targetregion mit
- ca. 12 Mb
- 4,813 Gene
- 62,000Exone
Sequencing Output
Insgesamt 8000-8500 Varianten pro Probe
Filter MR-Gene: 14-28 seltene Varianten pro Probe
(frameshift/splicing/nonsense Mutationen (VUS4 /
VUS5)
Bericht und Klassifizierung von 649 publizierten Genen für unklare
kognitive Entwicklungsstörungen inkl. 103 X-chromosomalen Genen.
Genliste unter: http://www.medgen-bingen.de/de/d-downloads.html
Methodenspektrum
Konventionelle SangerSequenzierung
„Epilepsie-Gen“ ohne Epilepsie
Das STXBP1-Gen kodiert das Syntaxin bindendes
Protein 1, welches im Gehirn exprimiert wird und
eine Schlüsselfunktion bei der synaptischen
Vesikelfreisetzung und Neurotransmittersekretion
hat.
Das STXBP1-Gen liegt auf Chr. 9q34.1.
Gendosisanalysen mittels
MLPA
Next Generation
Sequencing (NGS)
abrechenbar ab 1.Juli
2016!
12jähriges Mädchen
schwere kombinierte Entwicklungsstörung,
muskuläre Hypotonie,
milde Gang- und Standataxie, Aktionstremor,
Kopftremor in Säuglingszeit (verliert sich)
Keine Epilepsie
à Ataxie-Tremor-Retardierungs-Syndrom
mit splice-site Mutation (de novo) im STXBP1Gen: c.795-1G>A, p.?
Mehr unter: Gburek-Augustat et al, Europ. J. of
Paediatr. Neurology, 2016, in press