Als PDF speichern

Molekularpathologische Diagnostik
Durch die molekularpathologische Diagnostik werden morphologische, histologische und
immunhistochemische Untersuchungsmethoden ergänzt. Es werden zum einen genetische
Veränderungen in soliden Tumoren und bei hämatologischen Erkrankungen untersucht, zum anderen in
der Erregerdiagnostik auch fremde Nukleinsäuren im humanen Gewebe nachgewiesen. Bei der Planung
personalisierter Therapien spielt die molekularpathologische Diagnostik eine bedeutende Rolle. Sie
liefert mit modernsten Untersuchungsmethoden qualitativ hochwertige und reproduzierbare Aussagen,
die entscheidend zu einer optimalen Behandlung des Patienten beitragen.
Priv.-Doz Dr. rer. nat. Sabine Merkelbach-Bruse
Telefon +49 221 478-6369/-5258
Telefax +49 221 478-6183
E-Mail [email protected]
In der Abteilung für molekularpathologische Diagnostik wurden im Jahr 2016 ca. 8000 DNA-Extraktionen
und 8500 FISH Analysen durchgeführt. Über 70% des Probenmaterials wurde anschließend mittels
Parallelsequenzierung untersucht. Hierbei kommen zur Zeit fünf verschiedene entitätsspezifische
Primerpanel zum Einsatz. Zur Analyse der Proben stehen zwei MiSeq- und ein NextSeq-System zur
Verfügung. Daneben werden auch klassische Untersuchungsmethoden wie z.B. Schmelzpunktanalyse,
Sanger-Sequenzierung und reverse Hybridisierung, verwendet.
Das Methodenspektrum wird fortlaufend optimiert und erweitert. So wurde im Jahr 2016 die
Mutationstestung an ctDNA (circulation tumor DNA, „liquid biopsy“) mittels Parallelsequenzierung
etabliert. Aktuell wird die Eignung der „digital droplet“ (dd)PCR für die Untersuchung von
Resistenzmutationen beim Lungenkarzinom geprüft.
Zur Durchführung von Expressionsanalysen, die Aussagen über die Prognose bestimmter
Tumorerkrankungen zulassen, wurde im Jahr 2016 die nCounter Technologie, ein Verfahren der direkten
RNA-Hybridisierung etabliert.
Um auch Genfusionen und -amplifikationen mittels Parallelsequenzierung nachzuweisen, wird eine
Umstellung des Anreicherungsverfahrens von der zur Zeit verwendeten PCR-basierten
Amplikonanreicherung auf das sogenannte „Hybrid-Capture“ Verfahren angestrebt, bei dem die
Zielregionen durch Hybridisierung angereichert werden. Parallel dazu werden verschiedenen Methoden
der RNA-Sequenzierung getestet.
Zu den Einsendern gehören Institute aus dem gesamten deutschsprachigen Raum. Außerdem erfolgt in
der Abteilung im Rahmen des Netzwerkes Genomische Medizin die zentrale molekulare Diagnostik von
Patienten mit Lungenkrebs.
Das Angebot der Abteilung wird ergänzt durch Fortbildungsmaßnahmen für Pathologen,
Naturwissenschaftler und technische Angestellte in Zusammenarbeit mit der Internationalen Akademie
für Pathologie (IAP) und verschiedenen Industrieunternehmen. Das Institut ist zudem als Referenzinstitut
an der Ausrichtung der QuiP-Ringversuche „Mismatch Repair Defizienz beim kolorektalen Karzinom:
Immunhistochemische Expressionsanalyse von MLH1, MSH2, MSH6, PMS2“, „MikrosatellitenInstabilitätsnachweis beim kolorektalen Karzinom durch PCR“, „Mutationsanalyse bei Gastrointestinalen
Stromatumoren“, „T790M Testung an Blut und Gewebe“ und „BRAF V600-Testung beim
Lungenkarzinom“ beteiligt.
Als Abteilung des Instituts für Pathologie ist die molekularpathologische Diagnostik nach DIN EN ISO/IEC
17020 akkreditiert.
Unser Leistungsspektrum haben wir sowohl nach Untersuchungen und als auch nach häufigsten
Entitäten sortiert aufgelistet. Falls Sie eine Untersuchung nicht finden können oder Fragen zu unserem
Methodenspektrum haben, bitten wir Sie, uns zu kontaktieren.
Das Team
Elke Binot, BTA
Theresa Buhl, BTA
Lisa Buchholz, BTA
Dr. rer. nat. Claudia Carl
Aylin Cengiz, MTA
Dr. rer. nat. Jana Fassunke, stellv. Leitung molekularpathologische Diagnostik
Sebastian Gatzke, MTA
Nicole Helmhold, MTA
Dr. rer. med. Carina Heydt, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Dr. rer. nat. Michaela Ihle, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Anke Kautschke, BTA
Sarah Kattendahl-Biedemann, VMTA
Ellen Paggen, MTA
Tanja Röhrlich, Biologielaborantin
Anna Scheulen, VMTA
Svenja Wagener, M. Sc.