Genetische Aufgaben Praktikum

Praktikum
In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar
- und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat – das selber
und auch Ihre Familien unter zahlreichen genetischen Krankheiten
leiden. Da Sie aber unbedingt ein Kind haben möchten, sich um das
Kind natürlich wie alle guten Eltern sorgen machen, haben Sie uns,
die gut vorbereiteten Fachleute aufgesucht um Ihre Fragen zu
beantworten:
Die Amelogenesis imperfecta ist eine Erbkrankheit die die Schwäche des
Zahnschmelzes und die Verfärbung des Zahnes zur Folge hat. Die Krankheit wird
durch die rezessive Mutation des enam Gens auf dem 4. Chromosom verursacht.
Die Phenylketonurie ist eine Krankheit bei der sich die auf das Nervensystem hoch
giftige Phenil-traubenzuckersäure im Körper anhäuft. Diese entsteht durch einen
Defekt in der Funktion des PAH (Phenylalanin-hydrolase), welche eine wichtige
Rolle im Phenilalanin Stoffwechsel hat. Der Schaden des Nervensystems kann
nicht rückgängig gemacht werden, aber die bei Zeiten (gleich nach der Geburt)
erkannte Stoffwechselstörung kann mit einer Phenylalaninarmen Diät gut im Griff
gehalten werden. Das PAH Enzym kodierende pah Gen befindet sich auf dem 12.
Chromosom, das Stoffwechselstörung verursachende Allel ist rezessiv.
Valeria und Arnold möchten ein Kind bekommen und machen sich wegen den oben
beschriebenen Krankheiten Sorgen, da die Mutter von beiden unter der
Amelogenesis imperfecta Krankheit leidet, bzw. leidet der Vater von Arnold und
auch Arnold selbst unter der Phenylketonurie (Ihre Krankheit wird mit einer Diät
unter kontrolle gehalten). Der Vater von Valeria hat auch unter Phenylketonurie
leidet..Ihre Frage ist, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5
Monate alter Phoetus die Symptome beider Krankheiten haben wird?
Ihre Frage ist, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate
alter weiblicher Phoetus die Symptome beider Krankheiten haben wird?
Beispiele zur unabhängigen Vererbung
Valeria
ai+/ai; pvu/pvu+
ai+;pvu
ai+;pvu
ai;pvu
Arnold
ai+/ai; pvu/pvu
ai;pvu
ai+;pvu+
ai;pvu+
Die als Hemophilie A bekannte Bluterbkrankheit ensteht durch den
Mangel des VIII. Blutgerinnungsfaktors und ist eine zum X
Chromosom gekoppelte recessiv vererbte Krankheit. Die
Siechelzellen-anemie ist eine Krankheit die durch die recessive
Mutation des β-Hemoglobin kodierenden Gens auf dem 11.
Chromosom entsteht.
Valeria und Arnold möchten erneut ein Kind bekommen und machen
sich jeztzt wegen den hier beschriebenen Krankheiten sorgen, da die
Mutter von Valeria genau so, wie der Vater von Arnold unter der
Siechelzellen-anemie leidet. Obendrein leidet der Vater von Valeria
unter der Hemophilie A.
Ihre Frage ist, wie gross ist die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr jetzt 5 Monate alt
männlicher Phoetus unter beiden Krankheiten leiden wird?
Wenn Sie in der nahen Zukunft wieder ein Kind bekommen möchten, wie gross
ist die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Kind auch beide Krankheiten erben
wird?
Beispiele zur unabhängigen Vererbung
Valeria
sca+/sca; Xha+/Xha
sca+;Xha+
sca+;Xha+
sca;Xha+
sca+;Y
sca;Y
Arnold
sca/sca+; Xha+/Y
sca+;Xha
sca;Xha+
sca;Xha
Die genetische Kartierung
bei Menschen
Genetische Kartierung
Wie kann man feststellen ob die autosomalen Gene
die für die Farbe der Haare (BRAUN-blond) und für
die Farbe der Augen (BRAUN-blau) verantwortlich
sind beim Menschen gekoppelt vererbt werden?
Genetische Kartierung
Wir suchen solche Paare, wo der eine Elternteil blaue Augen und
blonde Haare hat (rezessiv homozygot), der andere Elternteil braune
Augen und braune Haare hat, aber einer seiner Eltern blaue Augen und
blonde Haare hat (heterozygot), und Sie haben wenigstens schon ein
Kind. In dem Bezirk Csongrád haben wir 26 solche Paare gefunden.
Bei den Kindern der Paare gibt es:
Braune Augen, blond
IIIII III
Braune Augen & Haare
IIIII IIIII IIIII II
blaue Augen, Braune H.
IIIII II
blaue Augen, blond
IIIII IIIII IIIII III
Vererben sich die zwei Eigenschaften gekoppelt?
Wen ja, wie weit sind die Gene voneinander entfernt?
Rekomb./(Rekomb. + Nichtrekombin.) * 100 in cM
Gekoppelte Vererbung und die marker Mutationen
Die Huntington Krankheit ist ein, auf dem 4. Chromosom sich dominant
vererbendes Krankheitsbild, welches normalerweise zwischen dem 40-50
Lebensjahr beginnt, den progressiven Abbau des Nervensystems bedeutet und
innnerhalb von ein Paar Jahren zum Tod führt. Die Krankheit wird durch den Fehler
des Huntingtin Proteins verursacht. Obwohl uns zur Detektierung des mutanten
Allels die nötigen molekularen Verfahrungen nicht zur verfügung stehen, wissen wir
dass sich der Lokus der die Rh Blutgruppensystem bestimmt nur 10 cM weit vom
huntingtin Gen entfernt ist.
Valeria und Arnold möchten erneut ein Kind bekommen, und sie machen sich wieder
sorgen ob das Kind unter der Huntington Krankheit leiden wird, genau so wie der
Vater von Arnold, der in dieser Krankheit auch schon verstorben ist. Valeria und
Arnold sind beide in der Mitte ihrer zwanziger Jahre. Um Ihre Frage, wie gross die
Wahrscheinlichkeit ist, um das Neugeborene die Krankheit geerbt hat,
beantworten zu können, nehmen wir Blut von allen Familienmitgliedern, und
bestimmen die Rh Blutgruppen:
Valeria: Rh+;
Arnold Rh+;
Der Phoetus Rh+
Valerias Vather Rh+;
Valerias Mutter RhArnolds Mutter Rh-
Valeria: Rh+; Valerias Vater Rh+;
Arnold Rh+;
Der Foetus ist Rh+
X
Valeria
♂
♀
+
D
+
d
Valerias Mutter RhArnolds Mutter Rh-
♂
♀
Arnold
+
D
+
d
50%
oder
♂
♀
HD
D
+
d
50%
Valeria: Rh+; Valerias Father Rh+; Valerias Mutter RhArnold Rh+;
Arnolds Mutter RhDer Foetus ist Rh+
X
Valeria
♂
♀
+
D
+
d
♂
♀
Arnold
+
D
+
d
oder
♂
♀
HD
D
+
d
50%
HD;D
+;D
+;d
+;d
HD;d
50%
+;D
Stammbaum Analyse
Stammbaum Analyse
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