Q1 B1 KW 39 SLNW Seite 2 Q1 B1 KW 40 Di Gen- und Chromosomenmutationen Mutation Ist eine quantitative oder qualitative Veränderung der Erbinformation, die spontan auftritt oder durch Mutagene verursacht wird. Seite 4 Mutationen Aufgaben: 1) Geben Sie eine Definition für „Mutation“ an. 2) Erläutern Sie mögliche Genmutationen und ordnen Sie die Mutation aus dem SLNW einer der Formen von Punkt.- bzw. Genmutationen zu (Buch S.196, 12.4). 3) Erläutern Sie den Unterschied zwischen einer Punktmutation/Genmutation und einer Chromosomenmutation. Beschreiben Sie mögliche Chromosomenmutationen. Seite 5 Mutationen können die Raumstruktur des Proteins verändern Aufgaben: 1) Erarbeiten Sie sich mithilfe des Modells die vier Strukturebenen eines Polypeptids bzw. eines Proteins (Buch S. 27). 2) Erklären Sie, warum bereits die Veränderung einer Aminosäure zum Funktionsverlust führen kann. Seite 6 Q1 B1 KW 40 Mi Proteine Wdh. Proteine Primärstruktur: Kette aus AS durch Peptidbindung Sekundärstruktur: Alpha-Helix oder Beta-Faltblatt durch H-Brücken zwischen den Peptidbindungen (Grundgerüst einer AS) Tertiärstruktur: Wechselwirkungen (H-Brücken, Ionenbeziehungen, Disulfidbrücken, V-D-W-Kräfte) zwischen den AS-Resten Quartärstruktur: Zusammenlagerung von Tertiärstrukturen (mehrere Domänen bilden ein großes Protein-Molekül) Seite 8 Wdh. Proteine Zusammenhang zwischen der Basensequenz und der AS-Sequenz bzw. des Proteins? Durch die Codierung bzw. dem Bauplan, der auf der mRNA vorliegt, ist die Struktur des Proteins festgelegt! Seite 9 Funktion von Proteinen? Proteine sind Funktionsträger des Organismus: Enzyme, Transportproteine (beispielsweise Kanalproteine, Carrier), Beteiligung an Immunreaktionen, Stützproteine, Verpackungsproteine (Histone), Rezeptoren (Empfänger für Signale wie beispielsweise Hormone oder Neurotransmitter) Seite 10 Q1 B1 KW 40 Mi Mutationen Mutationen (1) Genmutation/Punktmutation (2) Chromosomenmutation (3) Genommutation Aufgabe: Erläutern Sie den Unterschied zwischen einer strukturellen und numerischen Aberration (Abweichung). Betrifft die Struktur ( s. Chromosomenmutationen) Betrifft die Anzahl ( Genommutationen: Aneuploidie, Polyploidie) Seite 12 Mutation Ist eine quantitative (nummersiche Chromosomenaberrationen/ Genommutationen: Polyplidierung) oder qualitative Veränderung (strukturelle Chromosomenaberrationen: Punktmutation oder Chromosomenmutation) der Erbinformation, die spontan auftritt oder durch Mutagene verursacht wird. Je nachdem ob nur Körperzellen und/oder Keimzellen betroffen sind, spricht man von somatischen Mutationen (Körperzellen) oder Keimbahnmutationen (Geschlechtszellen). Seite 13 Mutationen (3 prinzipielle Möglichkeiten) (1) Genmutation/Punktmutation (2) Chromosomenmutation (3) …. ? Seite 14 Genommutationen Aufgaben: AB Seite 15 AB Mutation/ Aufgabe 4: Non-Disjunction (vgl. S. 230) Seite 16 Genommutationen (Zuchtapfel vs. Wildapfel) Zusammenhang zwischen der Größe und der Anzahl der Chromosomensätze? Chromosomensatz: triploid (3n) [polyploid] Chromosomensatz: diploid (2n) Seite 17 PID PND Zusammenfassen und Vortragen des Kapitels 15.5 Seite 18 Genommutationen Aufgaben: Erläutern Sie, wie es zu Autoploidie kommen kann. Grenzen Sie diese von der Alloploidie und der Aneuploidie ab. Artbastarde sind nicht fertil (Fähig zur Fortpflanzung) bzw. steril. Durch Polyploidisierung (u.a. durch Verdopplung des Chromosomensatzes) können diese jedoch wieder fruchtbar werden. Erklären Sie dies. Seite 19 Mutationen bei somatischen Zellen? Neben Mutationen die durch Mutagene entstehen können, entstehen Mutationen auch „spontan“. Aufgabe: Welche Phase des Zellzyklus ist dafür besonders „anfällig“? Seite 20 Q1 B1 KW 40-41 Mi Replikation Replikation Aufgabe: Entwickeln Sie auf der Grundlage ihres Wissens über die Tanslation und Transkription einen „Modellprozess“ der die Replikation erklärt. Seite 22