2 - Medi

2 Genetik
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Antizipation
Tendenz einiger genetischer Erkrankungen, sich von Generation zu Generation früher und stärker auszuprägen, Beispiel: Myotone Muskeldystrophie. Dieses Phänomen basiert auf einer Triplettexpansion, die
von Generation zu Generation zunimmt. Hierunter versteht man die Vervielfachung von Triplettsequenzen
(CAG, CTG, CGG), die zu einer Instabilität des kodierten Genprodukts führt. Weitere Beispielkrankheiten
sind die Chorea Huntington (Veitstanz) und das Fragile X-Syndrom.
genomisches
Imprinting
Unterschiedliche Ausprägung eines Gens; je nachdem, ob es vom Vater (paternal) oder der Mutter
(maternal) weitergegeben wurde, entstehen zwei unterschiedliche Krankheitsbilder. Beispiel: Bestimmte
Chromosomenschäden auf Chromosom 15 führen bei maternaler Vererbung zum Angelman-Syndrom, bei
paternaler Vererbung zum Prader-Willi-Syndrom.
uniparentale
Disomie
Sonderfall, bei dem beide Chromosomen von einem Elternteil (uniparental) kommen. Dabei wird ein homologes Chromosomenpaar an das Kind weitergegeben.
Tab. 1 b: Definition wichtiger Begriffe
2.3.2 Mendel-Gesetze
Zu den Mendel-Gesetzen an sich wurden zwar
zuletzt keine Fragen gestellt, die Inhalte sind
jedoch sehr wichtig, um die Vererbungslehre
zu verstehen. Um diese Gesetze und auch andere Vererbungsgänge zu veranschaulichen,
benutzt man solche Kreuzschemata:
A
A
B
?
?
B
?
?
Tab. 2 a: Kreuzschema homozygote Eltern
In der oberen Zeile und der linken Spalte sind
die Genotypen der Eltern (vornehmer ausgedrückt: der Parentalgeneration) aufgeführt. Elternteil eins (oben) hat den Genotyp AA, Elternteil zwei (links) den Genotyp BB. Unsere
beiden zeugungswilligen Partner sind also homozygot.
Merke!
Ein großer Buchstabe kennzeichnet ein dominantes Gen, ein kleiner Buchstaben ein rezessives Gen.
Nun interessiert uns, welche Genotypen unter
der Nachkommenschaft (Filialgeneration) auf-
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treten können. In unserem Beispiel sind diese
mit einem Fragezeichen gekennzeichnet. Zum
Lösen der Aufgabe addiert man einfach die einzelnen Allele der Eltern und erhält so die möglichen Genotypen der Kinder:
A
A
B
AB
AB
B
AB
AB
Tab. 2 b: Homozygote Eltern mit Genotypen der
­Kinder
Kleiner Tipp: Im Physikum sind die Prüfer
meist nicht so zuvorkommend, dass sie schon
ein fertiges Kreuzschema in die Frage integrieren. Die Frage wird vielmehr in Textform formuliert und du musst dir dein eigenes Schema entwerfen.
Das 1. Mendel-Gesetz (Uniformitätsgesetz)
Das 1. Mendel-Gesetz entspricht unserem Beispiel: Kreuzt man zwei Homozygote (Elterngeneration = Parentalgeneration P) verschiedener
Allele, sind die Nachkommen (Filialgeneration 1) alle heterozygot und weisen den gleichen Genotyp (Uniformität) auf. Dieser Genotyp weicht von dem der Eltern ab.
In unserem Beispiel hat ein Elternteil den Genotyp AA, der andere den Genotyp BB. Die
Nachkommen in der F1-Generation haben so-