IP/10/1689 Brüssel, 9. Dezember 2010 Innovationsunion/Forschung: EU-geförderte Studie zu Hundekrankheit ermöglicht Behandlungsfortschritte beim Menschen Ein mit EU-Mitteln gefördertes Forscherteam hat ein neues Gen entdeckt, das für die Entwicklung einer Atemwegserkrankung beim Menschen verantwortlich gemacht wird – diese Entdeckung gelang im Rahmen einer Studie, bei der die gleiche Krankheit untersucht wurde, die auch bei Hunden auftritt. Diese seltene genetische Krankheit, primäre ciliäre Dyskinesie (PCD), an der einer von 20 000 Menschen erkrankt, verursacht chronische Atemwegsinfektionen. Die Entdeckung wurde im Rahmen des LUPA-Projekts gemacht, das darauf abzielt, unser Verständnis der genetischen Ursachen einer breiten Palette menschlicher Krankheiten zu verbessern; dazu werden DNA-Proben reinrassiger Hunde verglichen, und zwar Proben gesunder Tiere und solcher, die mit ähnlichen Krankheiten infiziert sind wie sie auch beim Menschen auftreten. Die Studie zu PCD lief unter der Leitung der Universität Lüttich in Belgien, die auch das Gesamtprojekt koordinierte. Am LUPAProjekt, das mit 12 Mio. EUR aus Mitteln des Siebten Forschungsrahmenprogramms der EU unterstützt wird, nehmen 22 Partner aus 12 europäischen Ländern teil: Belgien, Deutschland, Dänemark, Spanien, Frankreich, Irland, die Niederlande, Finnland, Schweden, das Vereinigte Königreich, Norwegen und die Schweiz (vollständige Liste im Anhang). Máire Geoghegan-Quinn, EU-Kommissarin für Forschung, Innovation und Wissenschaft, erklärte dazu: „Hier wird deutlich, dass Hunde nicht nur der beste Freund des Menschen sind, sondern auch vielfach unter den gleichen Krankheiten leiden und uns helfen können, diese Krankheiten zu verstehen und zu behandeln. Ich möchte allen gratulieren, die an dieser Studie beteiligt waren. LUPA ist ein hervorragendes Beispiel für innovative und bahnbrechende Gesundheitsforschung, die sowohl den Menschen als auch den Hunden nutzen wird und unser medizinisches Wissen voranbringt.“ Fortschritte bei der Behandlung der primären ciliären Dyskinesie Durch diese Entdeckung werden die Mechanismen klarer, die der Entwicklung der primären ciliären Dyskinesie zugrunde liegen. Es war bekannt, dass verschiedene Mutationen in etwa 10 Genen für die Krankheit verantwortlich sind. Forscher des LUPA-Projekts fanden 15 weitere Mutationen in Gen CCDC39, durch die sich mindestens 5 % aller PCD-Fälle weltweit erklären lassen. Dies ermöglicht eine bessere genetische Beratung der betroffenen Familien und verbessert die Diagnose erkrankter Mineschen mit klinischen Symptomen. Darüber hinaus ist dieses Ergebnis äußert ermutigend im Hinblick auf die noch höher gesteckten Ambitionen des LUPAProjekts, dessen Ziel es letztendlich ist, tiefere Einsichten in mindestens 18 Erkrankungen des Menschen zu gewinnen, unter anderem Krebs, Herzkrankheiten, Epilepsie und Diabetes. Hunde statt Menschen: ein innovativer Ansatz mit großem Potenzial Es ist schwierig, die Gene zu ermitteln, die Menschen für bestimmte Krankheiten prädisponieren, weil die zugrundeliegenden Ursachen äußerst komplex sind. Hunde als Modell heranzuziehen ist ein vielversprechender neuer Ansatz. Hunde leiden häufig unter den gleichen Krankheiten wie Menschen, aber mögliche genetische Ursachen sind bei ihnen oft sehr viel leichter zurückzuverfolgen. Dies liegt daran, dass Rassehunde aufgrund der Inzucht genetisch sehr viel weniger komplex sind als Menschen – für eine Untersuchung des kompletten Genoms ist bei Hunden nur ein Zehntel der Marker erforderlich, die für menschliche Patienten gebraucht würden. Deshalb müssen wesentlich weniger Proben genommen werden. Daher liegt dem LUPA-Projekt das Prinzip zugrunde, dass die genetische Analyse von Krankheiten bei Hunden manchmal der einfachere Weg für die Forscher ist, erste Einsichten in das Muster der Entstehung bestimmter Krankheiten beim Menschen zu gewinnen, anstatt sehr viel komplexere und schwierigere Analysen direkt an menschlichen Genen durchzuführen. An Hunden lässt sich auch gut die Wirksamkeit individueller Behandlungen für komplexe Krankheiten wie Krebs beobachten, da sie als geliebtes Haustier häufig eine besonders anspruchsvolle tierärztliche Behandlung erhalten. Was haben die Hunde davon? Das LUPA-Projekt könnte große Auswirkungen für die Zukunft der Veterinärmedizin in Europa haben. Die Forscher des LUPA-Projekts haben erfolgreich einen genetischen Test entwickelt, um Träger der Genmutation zu ermitteln und so die Zucht mit diesen Tieren zu vermeiden, bei der potenziell infizierte Welpen geboren würden. Im Rahmen der Studie kam kein Hund zu Schaden, da die Forscher ausschließlich DNA-Proben nahmen. Hintergrund Charakteristisch für die primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine Dysfunktion der Zilien. Die zahlreichen Zilien (Flimmerhärchen) auf der Oberfläche der Atemwege sorgen durch ihre Bewegung für die schrittweise Eliminierung von Mikroorganismen aus der Atemluft. Sind die Zilien unbeweglich oder nur eingeschränkt beweglich, treten bei den betroffenen Menschen oder Tieren in der Regel chronische Atemwegsinfektionen auf. In der vorliegenden Studie analysierten und verglichen die Forscher das genetische Material von 5 infizierten und 15 gesunden Old English Sheepdogs (Bobtails) und identifizierten eine Mutation in Gen CCDC39 auf Chromosom 34. Anschließend prüften sie, ob Mutationen in diesem Gen das Auftreten der Krankheit beim Menschen erklären konnten. Dazu wurden 50 DNA-Proben von PCB-infizierten Individuen sequenziert. Es wurden 15 verschiedene Mutationen identifiziert. 2 LUPA-Website: http://www.eurolupa.org Fotos/Videos des LUPA-Projekts: http://ec.europa.eu/research/index.cfm?pg=newsalert&year=2010&na=na-091210#photos Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/pdf/ng.726.pdf http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.726.html Gesundheitsforschungs-Website: http://ec.europa.eu/research/health/index_en.html 3 Anhang – Liste der Teilnehmer und Ansprechpartner Ansprechpartner für die Presse: Pr Michel Georges Université de Liège GIGA-Recherche +32 4 366 41 51 [email protected] UNIVERSITE DE LIEGE (Koordinator) BELGIEN ECOLE NATIONALE VETERINAIRE D'ALFORT FRANKREICH THE UNIVERSITY OF MANCHESTER VEREINIGTES KÖNIGREICH THE UNIVERSITY OF LIVERPOOL VEREINIGTES KÖNIGREICH THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE VEREINIGTES UNIVERSITY OF CAMBRIDGE KÖNIGREICH UNIVERSITEIT UTRECHT NIEDERLANDE ANTAGENE FRANKREICH ANIMAL HEALTH TRUST VEREINIGTES KÖNIGREICH CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE FRANKREICH (CNRS) UNIVERSITAT AUTONOMA DE BARCELONA SPANIEN UNIVERSITÄT ZÜRICH SCHWEIZ UNIVERSITY COLLEGE DUBLIN IRLAND KOBENHAVNS UNIVERSITET DÄNEMARK UNIVERSITÄT BERN SCHWEIZ HELSINGIN YLIOPISTO FINNLAND COMMISSARIAT A L'ENERGIE ATOMIQUE (CEA) FRANKREICH THE UNIVERSITY OF NOTTINGHAM VEREINIGTES KÖNIGREICH LUDWIG-MAXIMILIANS-UNIVERSITÄT MÜNCHEN DEUTSCHLAND 4 THE ROYAL VETERINARY COLLEGE VEREINIGTES KÖNIGREICH SVERIGES LANTBRUKSUNIVERSITET SCHWEDEN UPPSALA UNIVERSITET SCHWEDEN NORWEGIAN SCHOOL OF VETERINARY SCIENCE NORWEGEN 5 6