VGl.Punkt Mutter/Tochter-zelle Ablauf: Prophase Methaphase Anaphase Telophase Mitose Diploid/46 Chromosomen Gleiche Interphase Es entstehen 46 Chromosomen Paarweise Anordnung 1 Chromatid-Chromosom 46-1-Chromatid-Chromosomen Maiose Haploid/23 Chromosomen Es entstehen 23 Chromosomen Tetradenbildung Zufällige Anordnung 2 Chromatid-Chromosomen 23-2-Chromatid-Chromosomen Meiose: Pro: Spiralisierung der Chromatinfäden (Chromosomfäden werden sichtbar) ; Spindelfasern bilden sich ; Kernmembran löst sich auf ; Tetradenbildung durch homologe Chromosomen Meta: Chromatinfäden sind max. spiralisiert ; Chromosomenpaare der 2 ChromatidChromosomen ordnen sich in Äquatorialebene an ; Spindelfaser verbinden Centromer mit Zellpolen (freie, zufällige Anordnung der Chromosomen) Ana: Spindelfasern verkürzen sich ; Paare homologer Chromosomen werden getrennt ; 2Chromatidchromosomen an Zellpole gezogen Tela: 2-Chromatid-Chromosomen sind an Zellpolen angekommen In einer normalen Mitose werden die Chromatiden der 2-Chromoatid-Chromosomen voneinander getrennt und neue Kern- bzw. Zellmembran gebildet Aus einer diploiden Mutterzelle sind haploide Tochterzellen gestanden Mendelsche Gesetze: 1. Uniformitätsgestz Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden so sind die Nachkommen in der F1-Generation in Bezug auf dieses Merkmal untereinander gleich. Das gilt auch bei reziproker Kreuzung. 2. Spaltungsgesetz Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so spalten sich in der F2Generation die Merkmale im Zahlenverhältnis 3:1 im dominat-rezessiv Erbgang, bzw. 1:2:1 beim intermediären Erbang. Dieses Zahlenverhältnis gehorcht statistischen Gesetzen. 3. Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen einerbig unterscheiden, so gelten für jedes Merkmalspaar die 1. und 2. Mendelsche Regel. Neben den Merkmalskombinationen der Eltern treten in der F2 auch neue Kombinationen auf. Einschränkung: Gilt nur wenn die Gene für die Ausbildung der zu betrachtenden Merkmale auf verschiedenen Chromosomen liegen. Rückkreuzungsmethode: Das zu untersuchende Lebewesen wird mit rezessiven Großeltern (homozygot) gekreuzt); Merkmal tritt bei Nachkommen im Verhältnis 1:1 auf Beeinflussung von Erbanlagen 1.Mutagene= Mutationsauslösender Faktor Energiereiche Strahlung: radioaktive(nat./künstl.)-, Röntgen-, UV-Strahlung Chemische Substanzen: Colchizin, Alkyl-Metallverbindungen (Autoabgase, Schädlingsbekämpfungsmittel), Bestandteile des Zigarettenrauchs, Medikamente =>Faktoren werden mit Mutagenitätstest überprüft. 2. Mutationen= Veränderung des Erbgutes Typen: a) Genmutation= Veränderung auf dem DNA-Strang - eine Base wird eingeschoben ; eine Base raus ; Basenaustausch ; mehrere Basen raus (Deletion) ; mehrere Basen eingeschoben (Insertion) ; mehrere Basen verdoppelt (Duplikation) => Dreierableserrhythmus gestört b) Chromosomenmutation Chromosomenstücke gehen verloren oder werden falsch angebaut ; z.B. Katzschreisyndrom c) Genommutation (=Chromosomensatzmutation) - lichtmikroskopisch sichtbar ; Chromosomenanzahl ist abweichend vom normalen Chromosomensatz Bsp.: Trisomie 21 (Chromosom Nr.1 3 mal vorhanden) ; Turner Syndrom (44 + x) ; Klienefelder Syndrom (44 + yy) ; „Möder“-Syndrom (44 + yy) ; Triple x –Frau (44 + xxx) Auslöser Wirkung Schlussfolgerung Modifikation Umweltbedingungen Veränderung innerhalb der Reaktionsnorm Veränderung des Phenotyps Ist keine Voraussetzung für die Evolution, da sie nicht weitervererbt wird. Mutation Mutagene Veränderung des Genotyps Veränderung des Phenotyps Ist eine Voraussetzung für die Evolution 3. Züchtung von Pflanzen und Tieren a) Haustiere Wildform Genzentrum Haustier Zuchtziel Wolf Mitteleuropa Hund -Bewacher, menschl. Helfer, Blindenhund Prezewalski Mongolei Pferd -Lasttier, Zugtier Auerochse Asien/Europa Kuh -Zugtier, Nahrungslieferant b)Nutzpflanzen Wildform Genzentrum Nutzpflanze Zuchtziel Wildroggen Europa Roggen -Ertrag, Resistenz Wildrübe Europa Zuckerrübe -Zuckerertrag Wildmais Mittelamerika Mais -Körnerertrag Zuchtmethoden: -Auslesezüchtung ; Kreuzung von Rassen ; Mutation ; künstliche Besamung ; in-vitro-Befruchtung ; Embrytransfer ; Klonierung Gentechnik Übertragung eines Fremdgens in eine Zelle: - Spender-DNS + Überträgermolekül schneiden - Einbau des Fremdgens in ein Trägermolekül - Aufnahme des Trägermoleküls mit Fremdgen in ein Wirtsbakterium - Suche nach Wirtsbakterium, das Trägermolekül mit eingebautem Fremdgen enthält - Suche nach dem gewünschten Gen - Prüfung, ob Ablesemechanismus bei Transkription stimmt, evtl. Korrektur - Erneute Aufnahme des Gens in ein Wirtsbakterium - Produktion des Genprodukts - Isolierung Humangenetik a) ABO - System b) Rhesus – System: Substanz D auf der Membran der roten Blutkörpchen) vorhanden: Rh+ , Rh, pos., D fehlt: Rh- , rh, neg., d Erbkrankheiten: Kurzfingrigkeit ; Albinismus ; Rot-Grünschwäche ; Bluterkrankheit ; Trisomie 21 ; Katzschreisyndrom Der schwere Weg zum Mann Befruchtung: Festlegung des Chromosomengeschlechts (Zygote) ; Geschlechtschromosomen steuern die Verwirklichung der Geschlechtsmerkmale ; Die Geschlechtsmerkmale selbst liegen auf den Autosomen Beginn der Embrionalentwicklung: beide X-Chromosomen der Frau zu beginn aktiv => wenn nicht unfruchtbar ; nach 2 Wochen: Abschaltung eines X-Chromosoms ; bis zum 3 Monat ist der humane Embrio geschlechtlich neutral => danach erfolgt Weichenstellung zum Geschlecht durch Geschlechtschromosomen Entwicklung des männlichen Geschlechts Genetisch (wird das Geschlecht durch Y-Chromosomen festgelegt) Gonaden (Y-Chromosom induziert Ausbildung der Hoden) Körperlich/psychisch (Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale und psychischen Struktur Fehelentwicklung: - fehlerhaftes Y-Chromosom =>Hoden/Eierstöcke entwickeln sich gleichzeitig - Testosteron wird nicht ausreichend produziert => Entwicklung zur Frau - Testosteronrezeptormoleküle defekt => Gewebe spricht nicht auf das Hormon an, Hoden produziert im geringen Maße weibliche Hormone => Entwicklung zur Frau ; Gebärmutter und Eileiter fehlen ; Frau hat männliche Muskulatur ; in der Pubertät kann es zu Bartwuchs und Stimmbruch kommen Wie sind Abweichungen in der Verteilung der Geschlechtschromosomen feststellbar? y-Nachweis: durch Leuchteffekt, nach Behandlung mit QMH als fluoreszierender Pkt. Im UV-Licht sichtbar x-Nachweis: über BARR-Körperchen (inaktives X-Chromosom) ; in Zellen der Mundschleimhaut und Haarwurzel nachweisbar ; über Trommelschlegel im Blut Methoden der Humangenetik a) einzelne Merkmale werden über viele Generation verfolgt (Stammbaumdarstellung) b) Rassenstatistikverfahren c) Zwillingsforschung: Wechselwirkung zwischen Umwelt und Erbanlage anhand statistischer Untersuchungen d) Cytogenetische und biochemische Methoden: an Zellkulturen weißer Blutkörperchen werden Enzym-Chromosomenuntersuchungen vorgenommen