Geistige Behinderung
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ACHTUNG: das ist eine Zsf. der VL- Mitschriften, der PenningtonÜbersetzungen und der DSM-IV- Kriterien für das erste Kapitel der VL über Geistige Behinderung. Bestimmt sind einige Tip- Schreib und Übersetzungsfehler drin.... Geistige Behinderung Excerption aus Pennington-Text Geschichtliches Antike: Irrsinn (erworbene G.B.) vs. Schwachsinn (angeborene G.B.) Geistig Behinderte wurden vernachlässigt oder kamen in Asyle (kein Training, kein wissenschaftliches Verständnis usw.) Aufklärung: erste Versuche G.B. human zu behandeln, zu trainieren, Störung wissenschaftlich zu verstehen, aber weiterhin Stigmatisierung und Missbrauch von G.B. Um 1800 gab es erste dokumentierte Fälle („der wilde Junge von Averon: Viktor)- im Wald gefunden, wahrscheinlich autistisch; Trainingsversuche & Dokumentation 19. JH: Einrichtung von Sonderschulen, Gründung der AAMR Ende 19.JH: Sonderschulen eher „Verwahrungsanstalten“ wissenschaftliches Verständnis „Eugenik“ führt zu Bemühungen den Genpool der Gesellschaft von geistiger Behinderung freizuhalten (Sterilisation, Mord G.B.) Heutige Sichtweise: Integration statt Seperation (Anm. Wimmer: nicht immer positiv wg. „Überforderung“); freundlichere Bezeichnungen: geistig Behinderte, geistig Herausgeforderte (Problem: auch diese Begriffe erhalten mit der Zeit einen negativen Touch, durch Verwendung als „Schimpfwörter“ im Alltag), Normalisierung und Mainstreaming. Wissenschaftliches Verständnis der Ursachen für G.B. erst seit der letzten Jahre gegeben Genetische Syndrome, frühe neurologische Verletzungen, polygenetische Vererblichkeit und Umwelt-Deprivation. Umwelt Deprivation kommt allerdings nur unter extremsten Bedingungen als alleinige Ursache in Frage! Vgl. Berichte über Rumänische Waisenhäuser 1 Gibt es biologische Programmierungseffekte für psychische Entwicklung? Befunde einer Studie über rumänische Waisen 144 Rumänische Kinder, die während ihrer Kindheit in sehr deprivierenden Institutionen für bis zu 42 Monate verwahrt worden waren, wurden mit 52 nichtdeprivierten britischen Kindern, die vor dem Alter von 6 Monaten in Adoptionsfamilien aufwuchsen, verglichen. Die Ergebnisse im Alter von a6 Jahren, zeigten grundlegende normale kognitive und soziale Fähigkeiten, nachdem die Kinder in normalen Familienbedingungen überführt wurden, aber es gab auch große bestehende Defizite in einer Minderheit. Impairment at age 6 Cognitive Impairment (%) Disinhibited attatchment behavior (%) English adoptees 2.0 3.8 Romanian adoptees 15.4 22.4 < 6 months 2.3 8.9 6 – 24 months 12.0 24.5 24 – 42 months 32.6 33.3 Duration of institutional care Cognitive Impairment (Geistige Beeinträchtigung): IQ unter 80 „nur 15 % der Kinder zeigten geistige Beeinträchtigung (auf Grund der Normalverteilung läge die Erwartung bei 2%); 85 % kaum beeinträchtigt. Grund für die Unterschiede: Zusammenhang mit der Länge der Deprivation (bei 24 bis 42 Monaten bereits an die 33%!); v.a. die frühe Kindheit für die kognitive Entwicklung sehr entscheidend Aber das normale Gehirn schafft sich seine Lernumgebung (Stimulation) selbst Down Syndrom benannt nach der Erstbeschreibung des Syndroms durch Down vor über 100 Jahren; vor 40 Jahren wurde die genetische Basis des Syndroms entdeckt und der Name „Trisomie 21“ eingeführt. Andere genetische Ursachen für GB: z.B.: Phenylkettonourie, Lesch-Nyhan Syndrom, Neurofibromatose, Tuberus Sklerose und Prader-Willi Syndrom Im weiteren behandeln wir die drei GB Syndrome: Down Syndrom, Fragiles-xSyndrom und Williams Syndrom. Jedes dieser Symptome hat einen bestimmten kognitiven und sozialen Phenotyp. 2 Definition von Geistiger Behinderung (Siehe DSM-IV) Sonstige Anmerkungen aus dem Pennington Text: Dimensionale vs. Kategorische Konzepte von Psychopathologie: GB liegt z.T. auf einem Kontinuum zwischen Intelligenz und adaptiven Funktionen (dimensional). Aber: Cutoff-Werte (IQ) sind willkürlich und haben sich über die Jahre verändert. Daher ist eine Kategorische Diagnose ebenfalls wichtig um zu entscheiden, wer wirklich Hilfe benötigt. Äthiologische vs. Verhaltens Definitionen: bei GB im Vgl. zu anderen Störungen sehr viele äthiologische Definitionen (d.h. Definition über möglich; aber bei gleicher Äthiologie oft unterschiedliche kognitive und adaptive Beeinträchtigung. Äthiologische Definitionen hilfreich bei der Wahl der medikamentösen Intervention. Aber eine Verhaltensdefinition ist trotzdem nötig. Verhaltensdiagnose: mittels Kriterien A und B! Definition von GB hat 3 Kriterien: (A) IQ-Defizit, (B) Einschränkungen der Anpassungsfähigkeit und (C) Onset vor 18 Jahren. IQ muss 2 Std unter dem MW liegen. Zu Cut-off Werten: frühere Definitionen hatten einen höheren Cut-off Wert (ab IQ 85) 16 % GB Diagnosen AAMR setzte 1992 Cut-Off auf IQ 75 verdoppelte Anzahl an GB Diagnosen (von ~ 6 %) Cut-off wert von .70 am vernünftigsten ~1% bis 3% diagnostiziert Cutoff- Wert auf einem Kontinuum ist eben sehr willkürlich. Jeder Cut-Off Wert hat Vor- und Nachteile für Forschung, externe Validität, klinischer Nutzen für die GB und Gesellschaftliche Bedürfnisse... Zu Falsch-Diagnosen: (1) Falsch-Positiv diagnostizierte GB nicht gegeben (2) Falsch-Negativ gegebene GB nicht diagnostiziert ethnischer Hintergrund bei Diagnosen: falsch-positiv Diagnosen bei ethnischen und sozioökonomischen Gruppen Kulturelle Fairness von IQ-Tests, Kriterium des AdaptivesnVerhalten kulturelle Fairness von IQ-Tests: z.B. HAWIK- III: viele Milleuspeziefische Items, Sprachgebundenheit des Verbalteils (Problem bei Migranten) Aber nonverbale Subtests (Handlungsteil) sind kulturell fairer und geben mehr Auskunft über den IQ von ethnischen Gruppen Adaptives Verhalten: in Subgruppen oft niedrige IQ’s weil Kinder mit Tests generell wenig anfangen können, aber sehr trotzdem lebenstüchtig “streetwise“ Kombination beider Kriterien (A) und (B) ist bedeutend für eine „gerechte“ Diagnose. Defizite im Adaptiven Verhalten: gut definiert, mindestens zwei von 11 (im DSM – IV definierten) Alltagspraktischen Anforderungen müssen beeinträchtigt sein. Aber Kontroversen darüber welche Anforderungen überhaupt zählen und wie sie jeweils gewichtet werden. Alternative zu den 11 Altagspraktischen Anforderungen im DSM- IV: Fragebogen, welcher die Anpassungsfähigkeit misst Z.B.: Vineland Adaptive Behavior Scales – 3 Hauptskalen: Kommunikation, Alltagsfähigkeiten und Sozialisation – misst den generellen Faktor der Anpassungsfähigkeit 3 Diagnostische Entscheidungen über GB variieren je nachdem welches Messinstrument verwendet wird. Je milder die GB ist, umso unsicherer werden die Diagnosen (Grenzfälle). Aber dennoch ist die Reliabilität der Diagnose von GB häher als bei anderen Störungen, eben weil die Konvergenz von zwei getrennten Verhaltenskriterien fordert: IQ und Anpassungsfähigkeit. Wichtig: zur Diagnose des Adaptiven Verhaltens immer mehrere Quellen heranziehen. Eltern haben oft „verzerrte“ Wahrnehmung, Lehrer, Kiga-Tanten sind objektiver Dimensionale vs. Kategorische Definitionen (Teil 2): Schweregrade von GB, 4 Subtypen durch IQ- Range definiert Wieder Problem der Cut-Off Werte Definition durch die vier Levels von benötigter Hilfe: periodisch, begrenzt, umfangreich, durchdringend (umfassend) Aber Problem: Messung von Levels benötigter Hilfe ist weniger präzise und weniger objektiv als IQ-Messung Epidemiologie (siehe DSM-IV) Sonstige Anmerkungen aus dem Pennington Text Prävalenz von Cut-Off Werten abhängig. DSM-IV: 1% Mehrheit dieser 1 % hat milde GB, lediglich 0,4% haben mittlere, schwere und schwerste GB Zwischen 60% und 87% aller GB haben die milde Form (ergibt sich aus der NVKurve) GB häufiger bei Männern als bei Frauen (1,5:1) hat zu tun mit den vielen xchromosom verbundenen Formen (z.B. fragiles-x-Syndrom) Form der G.B. Down Syndrom Prävalenz Fragiles x- S. 0,019 Williams Syndrom 0,004 0,17 Männer vs genetische Frauen Äthiologie? gleich ja häufig ca. doppelt ja soviele Männer als Frauen (xlinkage) gleich ja häufig Familiarität? kognitive- und verhaltensprobleme nein G.B. und starke Beeinträchtigung der Sprache, zuwenig Interesse ja G.B. und autistische Symptomen nein G.B. und „gute“ Sprechfähigkeit, erhöhtes Interesse Nur das Fragile – x – Syndrom ist familiär, jedoch aufgrund der autistischen Symptomatik kommt es zu wenig Reproduktion obwohl die Fruchtbarkeit gegeben ist. Das Vererbungsrisiko ist im Bereich der mittelschweren bis schweren G.B. generell geringer, weil es kaum zu Reproduktion kommt. Im Bereich der leichten G.B. ist die Vererbung etwas höher. 4 Äthiologie Die Ursachen für die G.B. liegen generell in den Genen und in der Umwelt. Eine häufige Umweltursache (Anm. Wimmer: biologischer Faktor) ist das fetale Alkoholsyndrom. Alkohol stört die Neuronenwanderung, dadurch gerät die chemische Steuerung durcheinander und das Gehirn entwickelt sich nicht richtig. Unterschiedliche Äthiologien im Bereich der Mittleren/Schweren G.B. im Vergleich zur Leichten G.B.: Organische Äthiologien, die nicht familiär sind: Teratogene (Gifte, die zu Missbildungen bei der Geburt führen), perinatale Komplikationen, postnatale neurologische Insulte (Z.B.: Meningitis, Kopfverletzungen) usw. sind bei der Mittleren/Schweren G.B. viel häufiger als bei der leichten. IQ-Verteilung: im niedrigen Bereich der Glockenkurve (~ab ca. .50) leicht bimodal (leichte Erhöhung der Häufigkeit) weißt auf unterschiedliche Äthiologie der zweiten, kleineren Verteilung hin. Überprüfung: Geschwister der zweiten, kleineren Verteilung sollten einen normalen IQ haben, während Geschwister der ersten Verteilung einen ähnlich niedrigen IQ haben sollten, wie ihre G.B. Brüder/Schwestern. Ergebnis: Geschwister von Mittleren/Schweren G.B. haben einen normalen IQ von durchschnittlich ~103 weißt darauf hin, dass Mittlere/Schwere G.B. nicht familiär ist. Im Gegensatz dazu haben Geschwister von Leichten G.B. einen IQ bei ~ 85 eindeutig familiär. „Two-Group“-Approach: Mittlere/Schwere G.B. ist gehirnorganisch bedingt; Leichte G.B. ist familiar (erblich). ACHTUNG: das könnte zu der Annahme führen, dass familiäre Einflüsse auf die leichte GB rein im Bereich der Umwelt liegen ABER: generelle IQ- Erblichkeit bei Geschwistern und ZZ liegt bei 50 %; genauso liegt die IQ- Erblichkeit bei unterdurchschnittlicher Intelligenz eben auch bei 50 % JEDOCH: könnten Umwelteinflüsse im niedrigeren IQ Bereich stärker sein, da Kinder von Eltern mit niedrigem IQ meist auch ungünstigeren Umweltbedingungen ausgesetzt sind (z.B.: schlechtere Gesundheitsversorgung, Mangelernährung, Schulbildung,...) Vgl. erhöhtes Risiko von Subgruppen in bezug auf psychosoziale Risikofaktoren für GB DAS HEISST: der „two-group-Approach“ ist eher unwahrscheinlich weil die gefundene IQ- Erblichkeit der leichten GB lediglich die generelle IQErblichkeit wiederspiegelt! 5 Spezifische genetische Mechanismen der 3 Syndrome GB: Down Syndrom: nicht familiär ein Elternteil mit einer normalen Chromosomenanzahl produziert ein Kind mit einer Extra- Kopie des Chromosoms 21. Dieser Fehler resultiert aus einer fehlerhaften Reduktionsteilung (die normalerweise den Chromosomensatz halbiert). fehlerhafte Reduktionsteilung kommt auch an anderen Chromosomen vor, führt aber dort meist zu Fehlgeburten, da das Kind nicht lebensfähig wäre. Bei der Trisomie 21 sind die Kinder aber lebensfähig, weil das 21. Chromosom eine vergleichsweise kleinere Rolle in der Entwicklung spielt (es hat die wenigsten Gene aller autosomalen Chromosomen) der größte Risikofaktor ist das Alter der Mutter (d.h. die Wahrscheinlichkeit, Trisomie 21 beim Kind zu verursachen ist bei Müttern weitaus größer als bei Vätern) Grund: alle Eier der Mutter sind bereits bei der Geburt angelegt, im Ggs. dazu werden die Samen des Vaters immer neu produziert. je älter das Ei umso größer ist das Risiko für eine fehlerhafte Reduktionsteilung (engl. Begriff: Nondisjunktion) die genetische Äthiologie von D.S. ist die komplizierteste der 3 Formen, weil sie mehrere Gene beinhaltet....das wäre aber zuviel genetische Info für diese VL Genetischer Mechanismus: Überrepräsentation von Genen Fragiles X Syndrom ist familiär hier ist nur ein einziges Gen beeinträchtigt: FMR 1- Gen; dieses Gen wird inaktiviert, da sich ein Tripel von Aminosäuren über 200 mal wiederholt (mikroskopisch betrachtet, wirkt das Gen dann „fragil“ – daher der Name der Störung); bei normalen Individuen beträgt die Anzahl der Wiederholungen ca. 50 wenn nun dieses FMR 1- Gen inaktiv wird, führt das dazu, dass es das Protein, das es codiert, nicht produzieren kann (FMR- Protein). Die Abwesenheit dieses Genprodukts führt dann zum Fragilen-x-Syndrom. Wozu dient das FMR 1? es ist wichtig für postsynaptisches Pruning (die Reduzierung der Synaptischen Verbindungen auf die wesentlichsten und wichtigsten; diese Elimination von überschüssigen Synapsen ist wichtig für effiziente, neuronale Netzwerke) Macroencephalie Vgl. Verbindung zum Autismus: auch hier Probleme mit dem postsynaptischen 6 Pruning! der Vererbungsvorgang ist kompliziert: manchmal erhöht sich die Anzahl der Wiederholungen und so wird das FMR 1- Gen mit einer Wiederholungsanzahl von zwischen 50 und 200 an das Kind übertragen; ein Gen mit so vielen Wdh. heißt „Premutation“, weil es zwar normal funktioniert aber das Risiko erhöht, dass bei der nächsten Generation (oder der übernächsten Generation) die Wiederholungsanzahl über 200 steigt und somit mit großer Wahrscheinlichkeit die Störung auftritt. (Enkel)söhne mit dieser Mutation entwickeln höchstwahrscheinlich das volle Syndrom, weil sie nur ein x- Chromosom haben (Enkel)töchter haben ein normales FMR 1- Gen an ihrem 2ten x- Chromosom und können daher FMR- P produzieren; je nachdem wie viel FMR-P von der Enkeltochter produziert werden kann, wird sie unterschiedlich stark phänotypisch beeinträchtigt sein. beim Fragile x- Syndrom gibt es sogenannte Antizipation: die Schwere der Störung nimmt über die Generationen hinweg zu, das Alter des Störungsbeginns, nimmt ab. Ob es zu einem Ausbruch der Störung kommt, hängt auch noch vom Geschlecht des übertragenden Elternteils ab: die Zunahme der Aminosäurentripel ist bei einer übertragenden Mutter höher, als bei einem Vater (im Ggs. zur Huntington Desease: hier ist das Risiko bei einem übertragenden Vater höher) Zusammenfassung der komplizierten Vererbung: In Familien, in denen die Wiederholungsanzahl dieses Aminosäurentripel ständig zunimmt, wird: 1. die Anzahl der Fälle über die Generationen hinweg zunehmen 2. mehr Männer als Frauen vom Syndrom betroffen sein (x- linkage) 3. mehr Kinder von Müttern mit der Premutation erzeugt werden als von Vätern mit der Premutation 4. eine größere Breite des phänotypischen Schweregrads bei Frauen als bei Männern entstehen (je nachdem wie viel FMR-P vom 2ten xChromosom produziert werden kann) am Genlevel ist das Fragile- x- Syndrom leichter verständlich als das W.S. und das D.S. Genetischer Mechanismus: Unterrepräsentation von Genen Williams Syndrom sporadische, aufeinanderfolgende Löschung von Genen auf dem Chromosom 7q 11.23; dabei sind meist 16 Gene involviert; zwei davon wurden kürzlich identifiziert und man ist dabei zu bestimmen wie sie den physischen (charakteristische Gesichts- und Herz- verbundene Gewebsmerkmale) und kognitiven Phenotyp beeinflussen die Ursache für W.S. ist demnach einen Mutation im Elastin- Gen (ELN) auf dem Chromosom 7q; es kommt zu Micro- Löschungen auf diesem Elastin Gen 7 und zur Beeinträchtigung der Elastin- Protein produktion (wichtig für Herzverbundenes Gewebe) erklärt den physischen Phänotyp von W.S. ABER ELN kommt im Gehirn nur minimal vor kann also keine kognitive Beeinträchtigung hervorrufen es müssen noch andere Gene involviert sein das 2te identifizierte Gen heisst LIM- Kinase 1 (LIMK- 1) Löschungen auf diesem Gen führen zu Defiziten im räumlichen Denken 1. planen, steuern, suchen; Benützungsverhalten von Dingen nicht unterdrücken können (z.B.: eine Tasse muss zum Mund geführt werden) 2. Automatisierung von Fertigkeiten z.B.: Gleichgewicht beim Gehen, Bewegung, Sprechen, Klavierspielen, Autofahren usw. sind automatisierte Fertigkeiten Genetischer Mechanismus: Microdeletions; im Ggs. zum D.S. Unterrepräsentation von einigen Genen die Gene sind zwar normal entwickelt, aber die Repräsentation stimmt nicht (beim D.S. überrepräsentiert; beim W.S. unterrepräsentiert) Tabelle 2.1 und 2.2 vom Blackboard: nicht lernen, nur einen Überblick über die Bereiche von genetischen Störungen, die z.T. G.B. verursachen erwerben Zusammenfassung der 3 Störungen im Blackboard: eigentlich für betroffene Eltern gedacht: hier ein guter Überblick Videos vom 9.11.: siehe Mitschrift Gehirnmechanismen der 3 Syndrome GB: Down Syndrom: Entwicklung erscheint bei der Geburt normal; ist bis zum Erwachsenenalter aber abnormal Alle Menschen mit D.S. entwickeln neurophysiologische Merkmale der Alzheimer Krankheit; im Alter von 35 ist das Gehirn bereits eindeutig microencephalitisch sehr große Volumenreduktionen finden sich im Hippocampus (LZG, Orientierung, Lernen von Orten, Mazes & Rats); und im prefrontalen Kortex sowie im Kleinhirn; weniger klar ist es, wann diese abnorme Entwicklung bei D.S. Patienten beginnt. Viele Studien fanden keinen Unterschied zwischen den Gehirnen von Individuen mit D.S. und „normalen“ Individuen; Andere Studien fanden bei der Geburt Unterschiede, die dann in den ersten Lebensmonaten ersichtlich werden: o verspätete Myelinisierung o reduziertes Wachstum des Frontallappens 8 o verminderte Größe des Hirnstamms und des Kleinhirns o Verengung des Superioren Temporalen Gyrus o und eine viel geringere Anzahl der kortikalen Granular Neuronen Zusammenfassung: der erwachsene Gehirnphenotyp von D.S. wird charakterisiert durch: 1. generelle Microencephalie 2. spezifische Volumenreduktionen (Frontallappen, Hippocampus, Kleinhirn); einige davon entstehen früher in der Entwicklung als andere Fragiles x- Syndrom: Neuroanatomische Abnormalitäten: o verringerte Größe des hinteren Kleinhirnwurms (Verbindung zwischen beiden Hemisphären im Kleinhirn) Abnormalitäten in der Sensumotorischen Integration; im Aktivitätslevel und der sozialen Interaktion o ventriculäre Vergrößerungen o Macroencephalie vergrößerter Kopfumfang durch fehlerhaftes neuronales Pruning während der frühen Gehirnentwicklung (vgl.: Autismus!) Zusammenfassung: die GB im Zusammenhang mit dem fragilen x- Syndrom ist eine Einzelgenstörung, bei der das Gen identifiziert wurde (FMR- 1 Gen); das macht die Untersuchung der kausalen Zusammenhänge viel einfacher als beim D.S. Williams Syndrom: der neurologische Phenotyp vom W.S. kontrastiert stark mit dem des D.S.: bei beiden kommt es zwar zu Microencephalie, jedoch sind im Ggs. zum D.S. und fragilen x- Syndrom beim Williams Syndrom nicht alle Strukturen gleich betroffen sowie unterschiedliche Strukturen beeinträchtigt o Beim Williams Syndrom relativ wenig Beeinträchtigung des Stirnlappens (frontal), Limbischen Systems und des Kleinhirns-; während genau diese Regionen beim D.S. reduziert sind o Im Gegensatz dazu ist im Down Syndrom ein Teil der Basalganglien wenig beeinträchtigt, jedoch nicht beim Williams Syndrom o Der hintere temporäre Kortex (inklusive dem primären auditativen Kortex) hat eine normale Größe beim Williams Syndrom, im Vgl. zum D.S. sensitive Hörschwelle beim Williams Syndrom; gute Sprachentwicklung beim W.S. Zusammenfassung: Bei allen drei Syndromen ist der präfrontale Kortex betroffen; Unterschiede ergeben sich durch die verschiedenen genetischen Ursachen der drei Störungen 9 Neuropsychologie der drei Syndrome sowohl Assoziationen als auch Disassoziationen bezüglich W.S., D.S., fragiles x- Syndrom und Autismus: Assoziationen o Probleme mit den exekutiven Funktionen und Aufmerksamkeit werden in allen 4 Syndromen gefunden o Probleme mit false believe Tasks, ebenfalls bei allen 4 vorhanden soziale Kognition, Tom Autisten und fragiles x- Syndrom: ganz schlecht, aber auch W.S. und D.S. schlecht drei Doppeldisassoziationen: o Räumliche Kognition vs. Strukturelle Sprach (Wortschatz, Grammatik) W.S. schlecht im räumlichen denken, gute strukturelle Sprache D.S: normales räumliches Denken, schlechte strukturelle Sprache o Strukturelle Sprache vs. Pragmatische Sprache (Sprachbenützung) D.S. strukturelle Sprache schlecht, pragmatische Sprache gut Autismus und fragiles x- Syndrom: schlechte pragmatische Sprache o Pragmatische Sprache vs. räumliches Denken W.S. gute pragmatische Sprache, schlechtes räumliches Denken Autismus: schlechte pragmatische Sprache, gutes räumliches Denken diese Befunde legen nahe, dass sich diese Kognitiven Domänen unabhängig voneinander entwickeln eine interessante Hypothese ist eine Konkurrenzbeziehung zwischen Sprache und räumlichen Denken, besonders bei Gehirnen mit begrenzter Verarbeitungskapazität o wenn die Sprachentwicklung schlecht ist (Autismus, D.S.) ist, dann resultiert daraus eine Überentwicklung des räumlichen Denkens o Wenn die Sprachentwicklung normal ist, kommt es zu einer Unterentwicklung des räumlichen Denkens (wie z.B. beim W.S.) Anmerkung Wimmer: das ist eine plausible Spekulation () JEDOCH scheint die Entwicklung dieser Domänen auch nicht völlig unabhängig voneinander zu verlaufen, sogar die Gebiete in denen GB Stärken haben sind noch immer unter ihrem Alterslevel Verschiedene GB Syndrome scheinen ein generelles kognitives Defizit gemein zu haben, das alle Domänen der kognitiven Entwicklung beeinträchtigt, jedoch gibt es Unterschiede in den „Stärke- Schwächen- Profilen“ bezüglich spezifischer kognitiver Domänen. Es geht also darum in der Forschung herauszufinden welche Gehirnentwicklungsveränderungen für das generelle kognitive Defizit verantwortlich sind und welche für die speziellen kognitiven Profile Behandlung: die Hauptbehandlungsmethoden sind verhaltensbezogen und beinhalten intensive frühe Intervention und spezielle Edukation 10 Verhaltensveränderungen können hilfreich sein um problematische Verhaltensweisen zu reduzieren und passende zu fördern (z.B. Autismus) Medikamente werden verwendet um problematische Symptome komorbider Störungen zu behandeln (Ritalin bei ADHS, Naltrexon für selbstschädigendes Verhalten) In Bezug auf Prävention: o pränatale Vorsorge (um Teratogene Einflüsse zu reduzieren wie z.B. Alkohol) könnte GB Raten reduzieren o Verbesserte postnatale Gesundheitsversorgung und Ernährung ebenfalls o intensive frühe edukative Interventionsprogramme reduzieren die GB Raten bei Frühgeburten oder niedrigen Geburtsgewichten o und prenatale Gentests nach abnormen Schwangerschaften haben die Raten einiger genetischer GB Syndrome reduziert (jedoch ethisch fragwürdig) 11 Geistige Behinderung im DSM IV Im DSM IV ist die GB unter den Störungen, die gewöhnlich zuerst im Kleinkindalter oder der Adoleszenz diagnostiziert werden, mit folgenden anderen Störungen subsummiert: Geistige Behinderung: unterdurchschnittliche Intelligenz, Defizite in der Anpassungsfähigkeit, Beginn vor dem 18. Lbj. o Leichte GB o Mittelschwere GB o Schwere GB o Schwerste GB o GB mit unspezifischem Schweregrad Lernstörungen d.h. spezifische Störungen (im Gegensatz zur allgemeinen Störung der GB) wie o Lesestörung o Rechenstörung o Störung des schriftlichen Ausdrucks o Nicht näher bezeichnete Lernstörung (=Restkategorie) Störung der motorischen Fertigkeiten o Entwicklungsbezogene Koordinationsstörung Kommunikationsstörung, d.h. Sprach- und Sprechschwierigkeiten o Expressive Sprachstörung o Kombinierte Rezeptiv-Expressive Sprachstörung o Phonologische Störung o Stottern o Nicht näher bezeichnete Kommunikationsstörung Achtung: Keine erworbenen Sprachausfälle (z.B. nach einem Schlaganfall) Tiefgreifende Entwicklungsstörungen, Defizite und Beeinträchtigungen in mehreren Entwicklungsbereichen (soziale Interaktion, Kommunikation, stereotype Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten) o Autistische Störung o Aspergerstörung o Rett-Störung o Desintegrative Störung im Kindesalter o Nicht näher bezeichnete tiefgreifende Etnwicklungsstörung Störungen der Aufmerksamkeit, der Aktivität und des Sozialverhaltens, hierunter fällt die Aufmerksamkeits-Hyperaktivitätsstörung; man unterscheidet folgende Subtypen: o Vorwiegend unaufmerksamer Typus o Vorwiegend hyperaktiv- impulsiver Typus o Mischtypus o Nicht näher bezeichnete Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung die Störungen des Sozialverhaltens umfasssen: o Störung mit oppositionellem Trotzverhalten o Nicht näher bezeichnete Störungen des Sozialverhaltens Fütter- und Essstörungen im Säuglings- oder Kleinkindalter o Pica (Kind isst nicht essbares wie z.B.: Erde) o Ruminationsstörung (Erbrechen =Gedeihstörung) 12 o Fütterstörung im Säuglings- und Kleinkindalter Achtung: Anorexie und Bulimie sind im Kapitel „Essstörungen“ angeführt! Ticstörungen: vocale oder motorische Tics; hierzu zählen: o Tourette- Störung o Chronische motorische oder vocale Ticstörung o Vorrübergehende Ticstörung o Nicht näher bezeichnete Ticstörung Störungen der Ausscheidung: o Enkopresis (wiederholte Entleerung des Darms an ungeeigneten Stellen) o Enuresis (wiederholte Entleerung von Urin an ungeeigneten Stellen) Andere Störungen im Kleinkindalter, in der Kindheit oder Adoleszenz o Störung mit Trennungsangst o Reaktive Bindungsstörung im Säuglings- und Kleinkindalter o Stereotype Bewegungsstörung o Selektiver Mutismus o Nicht näher bezeichnete Störungen im Kleinkindalter, in der Kindheit oder Adoleszenz 13 Geistige Behinderung Diagnostische Merkmale: Kriterium A: deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Leistungsfähigkeit Kriterium B: Einschränkung der Anpassungsfähigkeit in mindestens zwei der folgenden Bereiche (Alltagspraktische Anforderungen): o Selbstbestimmtheit o eigenständige Versorgung o häusliches Leben o Nutzung öffentlicher Einrichtungen o Kommunikation o soziale / zwischenmenschliche Fertigkeiten o funktionale Schulleistungen o Arbeit o Freizeit o Gesundheit o Sicherheit Abgrenzung zu „Straßenkindern“ in Subkulturen, die ebenfalls niedrige IQ’s (bei IQ-Tests) haben, allerdings lebenstüchtig („streetwise“) sind keine Alltagsbeeinträchtigung Kriterium C: der Beginn der Störung muss vor dem Alter von 18 Jahren liegen (Abgrenzung von Demenz) Zur allgemeinen intellektuellen Leistungsfähigkeit (Kriterium A) als Intelligenzquotient (IQ) definiert, der mithilfe eines individuell durchgeführten und standardisierten Intelligenztest bestimmt wird. Als Beispiele werden der HAWIK-R, Stanford Binet Test und die Kaufman Assessment Battery for Children, angeführt. es zählt ein IQ von ca 70 oder darunter (2 Std unter dem Mittelwert) als eine deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Leistungsfähigkeit dabei wird ein Messfehler von ca 5 Punkten berücksichtigt so können Personen von einem IQ zwischen 70 und 75 als GB diagnostiziert werden, wenn Kriterium B gegeben ist und umgekehrt Personen mit einem IQ kleiner als 70 nicht diagnostiziert werden, wenn Kriterium B nicht gegeben ist Bei der Testung muss auch der soziokulturelle Hintergrund, kommunikative Beeinträchtigung usw. (Kulturelle Fairness von IQ- Tests) berücksichtigt werden Zur Beeinträchtigung der Anpassungsfähigkeit (Kriterium B) Üblicherweise ist das B Kriterium eher ein hinweisendes Symtom als ein niedriger IQ 14 Anpassungsschwierigkeiten lassen sich eher durch Förderung verbessern, so ist der IQ eher das stabilere Merkmal Informationen über Defizite in der Anpassungsfähigkeit sollten immer von mehreren Quellen erhoben werden Anpassungsfähigkeit kann auch mittels Fragebogen (Vineland Adaptive Behavior Scales z.B.) gemessen werden. Schweregrade der GB Schweregrad Leichte GB Mittelschwere GB Schwere GB Schwerste GB GB mit unspezifischem Schweregrad IQ- Range 50 / 55 bis ca. 70 35 / 40 bis 50 / 55 20 / 25 bis 35 / 40 IQ unter 20 / 25 1. Leichte GB meiste Fälle (85 %) Im Vorschulalter (0-5 Jahre) kommunikative und soziale Fertigkeiten (z.B.: Zeigegeste, Blickkontakt); der sensumotorische Bereich (z.B.: sehen, gehen, hören,...) ist nur minimal beeinträchtigt bis zur Adoleszenz können sie sich Schulkenntnisse bis etwa zur 6. Klasse aneignen; Sprachliche Fähigkeiten in den meisten Fällen gegeben; eher die höheren geistigen, gedanklichen Fähigkeiten sind beeinträchtigt (Analogien finden, rechnen, Verhältnisse, Beziehungen, komplexe Begriffe...) Im Erwachsenenalter erwerben sie gewöhnlich die sozialen und beruflichen Fertigkeiten um für sich selbst zu sorgen sie können aber unter ungewöhnlichen sozialen und wirtschaftlichen Belastungen, Betreuung und Anleitung und Unterstützung benötigen (punktuell!) Menschen mit leichter GB können erfolgreich am sozialen Leben teilnehmen, wobei sie selbständig oder in betreuten Einrichtungen leben 2. Mittelschwere GB ca. 10 % aller GB fallen in diese Gruppe in der frühen Kindheit kommunikative Fertigkeiten Schulkenntnisse nur bis zum Niveau der 2ten Klasse 15 profitieren von beruflichen Training und können unter Aufsicht für sich selbst sorgen; können lernen sich in vertrauter Umgebung allein zu bewegen Schwierigkeit soziale Konventionen zu berücksichtigen können die Beziehung zu Gleichaltrigen während der Adoleszenz beeinträchtigen verrichten meist Arbeiten in betreuten Werkstätten oder am Arbeitsmarkt unter Aufsicht fügen sich gut in Gemeinschaften ein und leben gewöhnlich in betreuten Einrichtungen 3. Schwere GB 3 bis 4 % aller GB in der frühen Kindheit nur wenig oder keine kommunikativen Fertigkeiten können im Schulalter sprechen lernen und grundlegende Selbstversorgungsfähigkeiten durch Training erwerben; profitieren nur begrenzt vom Schulunterricht können im Erwachsenenalter unter enger Aufsicht einfache Arbeiten durchführen Mehrzahl passt sich gut an die Gemeinschaft an, in Einrichtungen oder in der Familie 4. Schwerste GB 1 bis 2 % meist ein bekannter neurologischer Krankheitsfaktor für die GB verantwortlich in früher Kindheit erhebliche Beeinträchtigungen der sensumotorischen Leistungsfähigkeit hochstrukturierte Umgebung, ständige Hilfe und Aufsicht, individualisierte Beziehung zu einer Pflegeperson für optimale Entwicklung nötig Motorik, Eigenständigkeit und Kommunikation kann durch Training verbessert werden 5. GB mit unspezifischem Schwergrad wird dann diagnostiziert, wenn mit hoher Wahrscheinlichkeit eine GB vorliegt, aber eine Messung mit einem standardisierten Intelligenztest nicht möglich ist (zu stark beeinträchtigt, unkooperativ, Kleinkinder und Säuglinge die klinisch 16 als deutlich unterdurchschnittlich intelligent beurteilt wurden aber die verfügbaren Tests keine IQ Werte liefern) 17 Zugehörige Merkmale und Störungen es gibt keine spezifischen Persönlichkeits- oder Verhaltensmerkmale, die ausschließlich mit GB verbunden sind; es gibt sowohl passive, sanftmütige und abhängige GB als auch aggressive und impulsive Formen Fehlende Kommunikationsfähigkeit kann zu sozial störenden, aggressiven Verhaltensweisen führen, da sie an die Stelle sprachlicher Kommunikation treten Komorbiditäten einige Medizinische Krankheitsfaktoren, die mit GB verbunden sind, kann man durch bestimmte Verhaltenssymptome kennzeichnen: o selbstschädigendes Verhalten Lesch Nyhan Syndrom (=genetisch verursachte Stoffwechselstörung; Purin) o besondere Anfälligkeit dafür ausgenützt zu werden ( Misshandlung, Missbrauch) oder an ihren Rechten und Möglichkeiten beschnitten zu werden die Prävalenz komorbider psychischer Störungen ist bei GB 3 bis 4 mal höher als in der Normalbevölkerung (häufiger Grund: gemeinsame Äthiologie) die häufigste komorbide Störung von GB sind die Aufmerksamkeits/Hyperaktivitätsstörung, Tiefgreifende Entwicklungsstörungen (u.a. Autismus), Stereotype Bewegungsstörung, Psychische Störung aufgrund eines medizinischen Krankheitsfaktors Unterschiedliche Syndrome der GB, z.B.: o Down Syndrom (genetischer Defekt) zuwenig Nervenzellen, Synapsen, Microencephalie o fragiles x Syndrom : Probleme mit x – Chromosom (bei Männern häufiger) o Williams Beuren Syndrom 18 Prädispositionierende Faktoren biologische vs. psychosoziale Faktoren bzw. Kombination aus beiden die wichtigsten prädispositionierenden Faktoren sind (nach ihrer Häufigkeit): o Frühe Alteration der Embryonalentwicklung Z.B.: Chromosomenveränderungen (Down Syndrom) oder pränatale Schäden durch toxische Stoffe (z.B.: fetales Alkoholsyndrom, Infektionen) o Umwelteinflüsse und andere psychische Störungen, z.B.: Nahrungsmangel, soziale, sprachliche Deprivation und schwere psychische Störungen (z.B.: Autistische Störung) o Probleme während der Schwangerschaft und Geburt, z.B.: Mangelernährung des Fötus, Frühgeburt, Sauerstoffmangel während der Geburt, Infektionen, Traumata o in der frühen Kindheit erworbene medizinische Krankheitsfaktoren, z.B.: Infektionen, Traumata, Vergiftungen o Erblichkeit z.B.: angeborene Stoffwechselstörungen (z.B.: Phenylkettonourie bei der genetische Faktoren (Phenyl wird nicht abgebaut) und Umweltfaktoren (Phenylalanin tritt in der Ernährung auf)zusammenwirken und eine Vergiftung im Gehirn verursachen, da das Phenyl nicht abgebaut werden kann und daher zu viele Synapsen bestehen bleiben (Macroencephalie) kann durch eine bestimmte Diät verhindert werden, muss aber bereits ab dem 1. Lebensmonat beachtet werden), singuläre Genveränderungen (z.B.: Tubero Sklerose), Chromosomenabweichung (z.B.: Down Syndrom, Fragiles-xSyndrom) Zugehörige Laborbefunde es gibt keine Laborbefunde die eindeutig mit GB verbunden sind Besondere kulturelle, Alters- und Geschlechtsmerkmale im Intelligenzverfahren sollte der ethnische oder kulturelle Hintergrund der Testperson angemessen berücksichtigt werden repräsentative Normstichproben, Testleiter ist vertraut mit dem ethnischen und kulturellen Hintergrund der TP, culture- faire- IQ –Tests (verbal überladene IQ Tests unterschätzen den IQ leicht Bildertests oder zumindest nonverbale Untertests (vgl. HAWIK: Handlungsteil, RAVEN’ s Test) Schichtunterschiede: biologische Faktoren: kein Unterschied; psychosoziale Faktoren: Unterschicht z.T. höhere Prävalenzen Geschlechtsunterschiede: Verhältnis Männlich : Weiblich: 1,5 : 1 Prävalenz: 1% (allerdings Unterschiede, je nach Definition und Ermittlungsmethode) Verlauf 19 Alter und Arte des Störungsbeginns ist von der Äthiologie und dem Schweregrad abhängig eine schwere GB wird gewöhnlich früher erkannt, besonders wenn sie von einem Syndrom mit charakteristischem Phenotyp begleitet wird (z.B. das Down Syndrom wird meist schon bei der Geburt diagnostiziert) eine leichtere GB mit unbekannter Ursache wird meist erst später bekannt Differentialdiagnose Lern- oder Kommunikationsstörung: spezifische Störung, GB ist eine allgemeine Beeinträchtigung der intellektuellen Leistungsfähigkeit und Anpassungsfähigkeit Tiefgreifende Entwicklungsstörung: häufig auch komorbid mit GB; qualitative Beeinträchtigung der sozialen Kommunikationsfähigkeit Demenz: GB beginnt nach einem Zeitraum normalen Funktionierens; signifikanter Abfall von einem vormals höheren Leistungsniveau Grenzbereich der intellektuellen Leistungsfähigkeit beschreibt einen IQ- Bereich, der über dem für GB liegt (71 bis 84); jedoch kann aufgrund des Messfehlers GB auch im Bereich von 71 bis 75 diagnostiziert werden (s.o.) 20
