Mukoviszidose oder CF - Ihre Homepage bei Arcor

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I Einleitung
1. Vorwort ................................................................................................. Seite 03
II Mukoviszidose Allgemein
2.1 Allgemeines ........................................................................................ Seite 03
2.2 Mukoviszidose oder CF? .................................................................... Seite 04
2.3. Geschichte der Mukoviszidose .......................................................... Seite 05
III Diagnose von Mukoviszidose
3.1. Diagnosemethoden ............................................................................ Seite 05
3.1.1 Die Gendiagnostik ....................................................................... Seite 05
3.1.2 Das Neugeborenen-Screening ..................................................... Seite 06
3.1.3 Der Schweißtest ........................................................................... Seite 06
IV. Mukoviszidose auf molekularer Ebene
4.1 Entdeckung des CFTR-Gens und der Mutation ................................. Seite 07
4.2 Erklärung der häufigsten Mutation (ΔF508) und Vermutungen bezüglich
anderer Mutationen ................................................................................... Seite 07
V. Auswirkungen
5.1 Auswirkungen auf die Organe ............................................................ Seite 09
VI. Therapie
6.1 Therapiemöglichkeiten und Erfolgsaussichten ................................... Seite 11
6.2 Der Tagesablauf eines CF-Patienten .................................................. Seite 12
VII. Schluss/Fazit ......................................................................................... Seite 14
VIII. Literaturverzeichnis und Quellennachweis.......................................... Seite 15
IX. Anlagen zur Facharbeit .......................................................................... Seite 16
X. Facharbeitsprotokoll ................................................................................ Seite 31
-3-
I Einleitung
1. Vorwort
Die Mukoviszidose ist eine meist frühletale Erbkrankheit mit einem
Erkrankungsrisiko von 1:2500, die vorwiegend die weiße Bevölkerung betrifft.
Typisches Merkmal ist die Bildung eines sehr zähen Schleimes in der Lunge, der
Bauchspeicheldrüse, der Leber und im Dünndarm, der die Funktion dieser Organe
beeinträchtigt. Häufige Probleme von Seiten der Lunge stehen jedoch bei den
meisten Patienten im Vordergrund. Häufige Infektionen müssen immer wieder mit
Antibiotika behandelt werden und führen zu zunehmender Verschlechterung der
Atemfunktion. Die Beeinträchtigung von Leber und Bauchspeicheldrüse kann
dagegen sehr gut mit Medikamenten beherrscht werden. Da der Gen-Defekt selbst
leider noch nicht heilbar ist, liegt die Therapie in der Behandlung der Symptome.
In
seltenen
Fällen
ist
eine
Lungentransplantation
möglich
und
erfolgsversprechend. Heute liegt die mittlere Lebenserwartung der Erkrankten bei
über 40 Jahren.
II Mukoviszidose Allgemein
2.1 Allgemeines
Die Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose bezeichnet, ist die häufigste
autosomal rezessiv vererbte Krankheit. Sie tritt fast nur unter der „kaukasischen“
Bevölkerung, also nicht unter Farbigen oder Asiaten auf. Unter autosomal
rezessiver Erbkrankheit ist folgendes zu verstehen:
Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen
verteilt. Davon sind die Chromosomen 1-22 so genannte Autosomen, die jeweils
zweifach vorhanden sind; also insgesamt 44 Chromosomen. Zudem gibt es noch
zwei Chromosomen (die sogenannten Gonosome), die das Geschlecht des
Menschen bestimmen. Frauen besitzen das X Chromosom zweifach; Männer ein
X und ein Y-Chromosom.
Das gesamte Erbgut, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern,
ist somit doppelt vorhanden. Kommt es nun zu einer Mutation eines Gens oder
-4wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren vererbt, gibt es normalerweise noch
eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom. Sofern ein mutiertes und nicht
mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine
rezessive Erbanlage vor. Von einer dominanten Erbanlage spricht man, sofern bei
Vorliegen eines bereits mutierten Gens die Person erkrankt. Zeugen ein gesunder
Vater und eine gesunde Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so
stehen die Chancen 1 zu 4, dass dieses beide mutierten Gene erhält und somit
erkrankt. Ebenfalls 1 zu 4 stehen die Chancen, dass das Kind vollkommen gesund
geboren wird, d.h. sowohl vom Vater als auch von der Mutter die gesunden Gene
erhält. Mit einer Chance von 2 zu 4 wird es jedoch Konduktor der Krankheit sein,
was aber keine Auswirkungen auf das spätere Leben hat.
2.2 Mukoviszidose oder CF?
Beide Bezeichnungen haben durchaus ihre Richtigkeit und werden auch
verwendet. Im deutschsprachigen Raum wird man wohl eher das Wort
Mukoviszidose hören, im angloamerikanischen Raum wird die Krankheit dagegen
CF genannt. Ein paar genauere Erklärungen zu den beiden Namen:
Beide bekannten Namen beziehen sich auf bestimmte Besonderheiten der
Krankheit. CF, steht für Cystic Fibrosis oder im Deutschen Zystische Fibrose, also
eine
bindegewebige
Umwandlung
(Fibrose)
des
Pankreas,
also
der
Bauchspeicheldrüse, die zur Ausbildung von flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen
-5(Zysten) führt. Mukoviszidose dagegen setzt sich aus 2 Fremdwörtern zusammen.
Zum Ersten „Mukus“, was einfach übersetzt soviel wie „Schleim“ bedeutet, und
darüber hinaus noch „viskos“ was in etwa so viel wie „zäh“ bedeutet.
2.3. Geschichte der Mukoviszidose
Die Geschichte der Mukoviszidose reicht lange in die Vergangenheit zurück. Man
vermutet, dass ab 53.000 v Chr. erste Spontanmutationen in Vorderasien und
Europa aufgetreten sind.
Weitere Daten:
1928, 1936 Erstbeschreibung von CF durch Fanconi
1938 Definierung des Krankheitsbildes durch Anderson
1953 Di Sant’Agnese erkennt eine Erhöhung der Schweißelektrolyte
(Normale Werte von Chlorid und Natrium im Schweiß sind 5-55 MilliMol/L.
Werte bei CF: Chlorid 80 – 160; Natrium 70-175)
1958 Der noch heute übliche Schweißtest wird erfunden
1983 Basisdefekt ist eine intrazelluläre (zellinnere) Chloridsekretstörung
1985 erkennt man den Gen-Defekt auf dem langen Arm des Chromosoms 7
1989 CF Gen wird genauer lokalisiert in der Position 7q31
1991 Neue Entdeckungen: CF Gen kodiert einen Chloridkanal
1992 Erste Tierexperimente zur Gen-Reparatur
1993 Erste Gen-Reparatur an menschlichen Bronchialzellen, die jedoch nicht
erfolgreich verlief
III Diagnose von Mukoviszidose
3.1. Diagnosemethoden
Es existieren verschiedene Möglichkeiten, um eine Erkrankung an Mukoviszidose
zuverlässig zu diagnostizieren.
3.1.1 Die Gendiagnostik
Die erste Möglichkeit ist die der Gendiagnostik. Schon dem Fruchtwasser kann
genug Genmaterial entnommen werden, um eine zuverlässige Diagnose zu stellen.
Doch auch diese Methode hat ihre Nachteile. Erstens ist sie mit großem
-6finanziellen Aufwand verbunden, zum anderen bleibt ein gewisses Restrisiko.
Zwar können durchaus Mutationen der Mukoviszidose nachgewiesen werden,
doch werden mögliche seltenere Mutationen auf einem Allel des Gens nicht
erkannt. So bleibt es unsicher, ob der Patient nur Merkmalsträger / Konduktor ist,
oder wirklich an der Krankheit leidet.
3.1.2 Das Neugeborenen-Screening
Eine weitere Möglichkeit wäre das sogenannte Neugeborenen Screening. Bei
dieser Methode, die übrigens bei jedem Neugeborenen angewandt wird, wird am
1-3 Lebenstag Blut aus der Ferse entnommen. Dieses Blut wird dann auf
verschiedene
mögliche
Stoffwechselkrankheiten
überprüft.
Auch
eine
Überprüfung auf Mukoviszidose ist mit dieser Diagnosemethode durchführbar.
Diese Methode der CF-Diagnose und Früherkennung ist zwar durchaus effektiv,
wird aber aufgrund von zu großer finanzieller Belastung nur äußerst selten
angewandt, in Deutschland kommt sie gar nicht zur Anwendung. In anderen
Ländern der Welt, unter anderem Frankreich ist das Neugeborenen-Screening ein
wichtiger Diagnosebestandteil und harmoniert dort perfekt mit der späteren
Behandlung des Patienten. Doch sind die hohen Kosten des Screening nicht der
einzige Nachteil. Ein wichtiges Argument gegen dieses Screening, dass es den
Patienten keinen unmittelbaren Vorteil bringt. Faktisch heißt dies: Würde bei dem
Screening eine Mukoviszidose festgestellt, der Patient hätte aber keinerlei
Probleme, würde eine Therapie keinen Sinn machen. Hat er jedoch Probleme mit
der Krankheit, so wird er Mukoviszidose-übliche Symptome zeigen, welche
wiederum zur Diagnose führen können.
3.1.3 Der Schweißtest
Die dritte Methode der Mukoviszidose Diagnostik ist der Schweißtest. Dieser
basiert auf einer Erkenntnis, die bereits im siebzehnten Jahrhundert in vielen
Almanachen und Hexenbüchern als Ammenweisheit zu finden war. Dort konnte
man folgenden Satz lesen: „Salzig schmeckende Kinder sterben früh!“ Der
Schweißtest als Diagnosemethode wurde 1958 zum ersten Mal praktiziert und es
ist auch heute noch üblich eine endgültige Diagnose der Mukoviszidose per
Schweißtest vorzunehmen. Beim Schweißtest wird ein Körperteil, meist ein Arm,
durch Pilocarpin-Iontophorese zur erhöhten Schweißbildung stimuliert. Der
Schweiß wird gesammelt und dann im Labor untersucht.
-7Die normalen Chlorid – und Natriumwerte im Schweiß liegen zwischen 5 und 55
milliMol / Liter. Bei einer Mukoviszidose liegen diese Werte deutlich höher
(Chlorid: 80-160; Natrium: 75-175 milliMol).
IV. Mukoviszidose auf molekularer Ebene
4.1 Entdeckung des CFTR-Gens und der Mutation
1989 erklärte eine große Arbeitsgruppe um Lap-Chee Tsui, sowie John R.
Riordan und Francis S. Collins die Isolation des für die Mukoviszidose
verantwortlichen Gens. Sie nannten es aufgrund der mutmaßlichen Funktion
CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Conductance transmembrane Regulator, also
Regulator der transmembranösen Leitfähigkeit bei zystischer Fibrose)
Auch die genaue Lokalisierung des CFTR Gens ist mittlerweile gelungen. Wie
man weiß, liegt das CFTR-Gen an der Position 7q 31-32. Auf den ersten Blick
mag diese Position nicht allzu deutlich erscheinen, aber in Wirklichkeit, gibt sie
eine ziemlich genaue Lage des Genes an:
7 q 31-32
Die erste Zahl, gibt die genaue Nummer des Chromosoms an. Der Buchstabe q
steht für die genauere Positionierung, in diesem Fall ist es der längere Arm des
Chromosoms. Die Zahl 3 steht in beiden Fällen für eine bestimmte Region auf
diesem längeren Arm des Chromosoms und die nachfolgenden Zahlen geben das
genaue Band an. Zusammenfassend lässt sich das CFTR-Gen also auf
Chromosom 7, langer Arm, Region 3 Band 1 und Region 3 Band 2 lokalisieren.
Auch die genaue Länge des Genes ist mittlerweile bekannt. Das CFTR-Gen
umfasst 230 Kilobasenpaare, enthält 27 Exons und kodiert ein aus 1480
Aminosäuren bestehendes Protein, das den transmembranen Chloridionenfluß
reguliert.
4.2 Erklärung der häufigsten Mutation (ΔF508) und Vermutungen bezüglich
anderer Mutationen
Die Forscher entdeckten bei der Isolation des CF-Gens auch die heutzutage
häufigste CFTR-Mutation. Bei dieser Mutation wird eine komplettes Basentriplet,
welches für eine Aminosäure im CTFR-Protein kodiert, einfach gelöscht
-8Die Basenabfolge lautet bei einem gesunden Menschen von Position 506 an:
ATC ATC TTT GGT GTT.
An Stelle 508 allerdings entdecken die Wissenschaftler nicht das erwartet
Phenylalanin. Bei der am häufigsten vorkommen Mutation handelt es sich also um
eine sogenannte Deletion. Die Basenabfolgen in Position 507 und 508 wurden
gelöscht. Aus den Abfolgen ATC und TTT wurde CTT hinausgelöscht. Die
Basenabfolge sieht also wie folgt aus. ATC, ATT, GGT, GTT. Für die Position
507 hat die Deletion keinerlei Auswirkung, da sowohl aus den Basentriplets ATC
als auch aus ATT Isoleucin synthetisiert wird. Die genaue Bezeichnung der am
häufigsten vorkommenden Mutation lautet Δ F 508. Hier steht das Δ für Deletion,
also einen Stückverlust, F ist die Einzelbuchstabenabkürzung für Phenylalanin
und 508 gibt einfach die Stelle der Deletion an, also in diesem Fall die Stelle 508.
Wie bereits erwähnt ist die Mutation Δ F 508 zwar die häufigste (70 %), aber
deshalb noch lange nicht die einzige. Bis heute sind mehr als 1200 weitere
Mutationen bekannt, darunter R553X, N1303K, G52X, G551D und R553X.
Leider war es mir nicht möglich, die genaueren Bedeutungen der Kürzel
herausfinden. Es ist aber naheliegend, dass der erste Buchstabe die Aminosäure
angibt, die Zahl wiederum die Stelle der Mutation angibt und der letzte Buchstabe
für die Art der Mutation steht. Zumindest der Buchstabe X steht, nach Aussage
meines behandelnden Arztes für Mutationstypus. In diesem Fall spricht man von
einer sogenannten Stopmutation. Bei dieser Mutationsart wird die DNA von der
-9DNA-Polymerase nur unvollständig oder gar nicht abgelesen. In diesem Fall
entsteht natürlich auch nur ein verkürztes Stück der mRNA, bzw. gar keins.
Weitere Mutationen und ihre Bedeutungen:
R554X  Arginin, Stelle 554, Stopmutation
N1303K  Asparagin, Stelle 1303, synthetisierte Aminosäure wird Lysin
G52X  Glycin, Stelle 52, Stopmutation
G551D  Glycin, Stelle 551, synthetisierte Aminosäure wird Asparaginsäure
R553X  Arginin, Stelle 553, Stopmutation
Weitere Mutationen kommen nur äußerst sporadisch vor.
Nach meinen Vermutungen und Nachforschungen kann das G sowohl für die
Aminosäure Glycin als auch für die Base Guanin stehen. Ersterer Fall wäre aber
logischer, das R dann für Arginin stehen würde. Eine entsprechende Base mit R
gibt es schließlich nicht.
V. Auswirkungen
5.1 Auswirkungen auf die Organe
Lunge
Aufgrund des gestörten Chloridaustauschs entsteht in der Lunge ein zähflüssiger
Schleim, der die Bronchien und ihre Verästelungen, die Bronchiolen und
Alveolen verstopft. Ihre mit Flimmerhärchen ausgestattete Wandung ist
normalerweise mit einer dünnen Schleimschicht überzogen, auf der eingeatmete
Partikel haften bleiben und wie auf einem Förderband bis zum Rachen geschafft
und dann verschluckt oder ausgehustet werden. Den zähen, dicken Schleim der
erkrankten Person aber vermögen die Flimmerhärchen nur schlecht oder gar nicht
abzutransportieren. Dies kann zu einer Verengung der Luftwege führen und das
Atmen behindern. Zugleich entwickeln sich aber Infektionen, da Bakterien
ebenfalls nicht entfernt werden und in den Atemwegen verbleiben. Solche immer
wiederkehrenden Infektionen schädigen das Lungengewebe, weil zu ihrer Abwehr
Zellen des Immunsystems aktiviert werden, die aggressive chemische Substanzen
- 10 und Enzyme freisetzen und so entzündliche Reaktionen auslösen. Die Zerstörung
und Verengung der Bronchien schreitet mit der Zeit so weit fort, bis schließlich
die Lunge versagt. Sehr selten kommt in diesen Fällen eine Lungentransplantation
in Frage.
Geschlechtsorgane
Anomalien von Samenleiter und Nebenhoden sind der Grund, warum über 90%
der Männer zeugungsunfähig sind. Auch Frauen können unfruchtbar sein, wenn
durch die starke Verschleimung ein Pfropfen den Spermien den Weg in die
Eileiter versperrt.
Haut
Infolge der nicht normal funktionierenden Schweißdrüsen enthält der Schweiß
erheblich mehr Kochsalz (NaCl) als der von gesunden Personen. Bei Patienten mit
Mukoviszidose hingegen ist der Schweiß ungewöhnlich salzig.
Bauchspeicheldrüse
Bei rund 90% der Erkrankten verhindert ein durch zähen Schleim ausgelöster
Verschluss der entsprechenden Kanäle den Abfluss der in der Bauchspeicheldrüse
gebildeten Verdauungsenzyme. Durch fibrös verändertes Gewebe kann weiterhin
die Produktion des Hormons Insulin gestört werden, so dass eine Diabetes die
Folge sein kann.
Dünndarm
Bei etwa 10% der „Erkrankten“ ist kurz nach der Geburt eine Operation wegen
eines Darmverschlusses notwendig. Dieser Verschluss entsteht durch den ersten
Stuhl des Neugeborenen. Eine weitere Auswirkung ist der sogenannte „rektale
Prolaps“, der aber nur bei unbehandelter Mukoviszidose auftritt. Hier wird der
gesamte Mastdarm ausgeschieden bzw. vorgewölbt.
- 11 Leber
Durch eine Verstopfung der Gallengänge kann die Abgabe des für die Verdauung
notwendigen Gallensaftes in den Zwölffingerdarm behindert bzw. verhindert
werden.
VI. Therapie
6.1 Therapiemöglichkeiten und Erfolgsaussichten
Eine grundsätzliche Therapie der Mutationen selbst ist auch heute noch nicht
realisierbar und somit bleibt die Krankheit selbst immer noch unheilbar. Zwar
wurden im Laufe der letzten Dekade weitere große Fortschritte gemacht, doch der
entgültige Erfolg bleibt bisher leider aus. So können die Ärzte auch weiterhin nur
die Symptome der Mukoviszidose behandeln und versuchen, dem Patienten ein
möglichst normales Leben zu ermöglichen. Typische Behandlungsmethoden sind
natürlich die Einnahme von Enzymenpräparaten, (siehe beigelegte Tablette) um
die aufgenommene Nahrung zu verdauen. Die Bauchspeicheldrüse, die
normalerweise für die Produktion dieser Enzyme verantwortlich ist, produziert
aufgrund der Mukoviszidose nur zähen Schleim. Die oben erwähnten Präparate
sind aber heute so weit fortgeschritten, dass sie fast normale Essensgewohnheiten
bei CF-Patienten gewährleisten können. Die sogenannte inhalative Therapie bildet
einen weiteren großen Bestandteil der Therapie. Mit einem Inhalator werden hohe
Dosen an den entsprechenden Wirkort (in diesem Fall natürlich die Lunge, die
Bronchien
und
die
Bronchiolen)
gebracht.
Neben
der
herkömmlichen
Kochsalzlösung oder bronchien-erweiternden Mitteln (z.B.: Sultanol) werden
auch schleimlösende Mittel (z.B. Pulmozyme, siehe beigelegte Ampulle) zur
Inhalation verwendet. Weitere Möglichkeiten bestehen in der Krankengymnastik
(siehe beigelegtes Material) oder aber in der Antibiotikatherapie. Auch diese wird
meist in Tablettenform angewandt und hat ebenfalls eine schleimlösende
Wirkung, bzw. wirkt direkt gegen die in der Lunge angesiedelten Bakterien, wie
zum
Beispiel
den Pseudomonas aeruginosa
(siehe Anhang) und den
Staphylococcus aureus.
Eine neuartige Methode der Therapie, an der ich selbst nun schon zum zweiten
Mal teilgenommen habe, ist die sogenannte doppelblinde Placebo-Studie.
- 12 Während der ersten Studie die etwa 1 ½ Jahre andauerte mussten sich die
Teilnehmer eine bestimmte Substanz spritzen. Ob die Substanz aber nun einen
Wirkstoff enthielten oder eine Placebo war, war unbekannt. Durch regelmäßige
Kontrollbesuche
im
Essener
Uni-Klinikum
wurden
dann
eventuelle
Nebenwirkungen oder aber Fortschritte besprochen. Ich persönlich konnte
allerdings keine Wirkungen feststellen. Die zweite Studie läuft zurzeit noch und
ist ebenfalls Placebo-kontrolliert. An ihr nehmen in Deutschland 600 Patienten
teil, insgesamt ist das Projekt aber in mehreren Ländern darunter den USA
vertreten. In der Studie soll ein Präparat, das noch nicht vom Gesundheitsamt
zugelassen worden ist, auf die Verträglichkeit geprüft werden. Die Prüfdauer
beträgt 24 Wochen mit insgesamt 6 Kontrollvisiten in der Uniklinik Essen. Zu den
Erfolgschancen einer solchen Studie ist zu sagen, dass die Verträglichkeit
natürlich Patienten-spezifisch ist und nicht bei jedem Patienten die gleiche
Wirkung erzielt wird. Trotzdem sind solche Studien meiner Meinung nach ein
sehr wichtiges und unumgängliches Mittel um die Behandlungsmethoden zu
verbessern, oder völlig neue Grundlagen zu setzen. Zu guter Letzt sind selten,
sozusagen als letzter Ausweg, Lungentransplantationen möglich, doch auch diese
sind natürlich mit erheblichen Komplikationen verbunden. Zusammenfassend
bleibt also zu sagen, dass die Medizin von heute ein nahezu „normales“ Leben
trotz Mukoviszidose ermöglicht. Dank großer finanzieller Unterstützung von
Spenden (nicht zuletzt auch dank der Christiane-Herzog-Stiftung) bleibt die
Hoffnung, dass irgendwann auch die Krankheit selbst, bzw. der Gendefekt heilbar
sein wird.
6.2 Der Tagesablauf eines CF-Patienten
Zum Therapieprogramm eines Mukoviszidose-Betroffenen gehören neben der
Einnahme von vielen Medikamenten eine hochkalorische Ernährung, Sport und
vor allem eine spezielle Krankengymnastik. Dazu gehört vor allem die in Belgien
(De Haan) ursprünglich für Asthmatiker entwickelte Autogene Drainage und aus
der Atemwegstherapie sowie dem Yoga entlehnte Dehnübungen (sog.
Sekrettransportübungen,
die
auf
Norderney
entwickelt
wurden).
Darüber hinaus müssen die meisten Betroffenen regelmäßig eine intravenöse
antibiotische Behandlung über sich ergehen lassen – für manche ist deshalb das
- 13 Krankenhaus
zur
zweiten
Heimat
geworden.
Mukoviszidose-Kind, das in die Schule geht: Typischer Alltag
06.00
Aufstehen
06.15 – 07.10 Therapie: Inhalieren, Autogene Drainage, Dehnübungen
07.10 – 07.30 Frühstück
07.30 – 08.15 Weg zur Schule
08.15 – 13.15 Schule
13.15 – 14.00 Weg nach Hause
14.00 – 14.45 Mittagessen
14.45 – 15.30 Freizeit
15.30 – 18.00 Schularbeiten
18.00 – 18.45 Abendessen
18.45 – 20.00 Freizeit
20.00 – 21.00 Therapie: Inhalieren, Autogene Drainage, Sport
21.00
Zubettgehen
Natürlich variiert der Therapieaufwand je nach Schwere der Erkrankung
erheblich,
so
dass
der
typische
Tagesablauf
oben
lediglich
eine
Orientierungsgröße darstellt. Der Therapieaufwand von 2 Stunden erscheint
vielleicht auf den ersten Blick vertretbar und gar nicht so viel; für die Eltern
und/oder Mukoviszidose-Kinder ist jedoch häufig die Tatsache, dass die Therapie
lebenslang
konsequent
durchgeführt
werden
muss,
eine
erhebliche
Herausforderung für den Alltag.
(Bemerkung: Wie schon erwähnt variiert der Tagesablauf erheblich. Ich habe
versucht meinen Tagesablauf aufzustellen)
06.42
Aufstehen
07.15-07.20 Weg zur Schule
07.30-13.30 Schule
13.30-13.35 Weg nach Hause
13.40-14.00 Mittagessen, danach ggf. Sport
- 14 14.00-19.00 Freizeit und Schularbeiten
19.00-19.30 Abendessen
19.30-22.00 Freizeit
Ab 22.00
Ab 22.30
Therapie: Inhalieren,
Medikamenteneinnahme
Zu Bett gehen
Sowohl die Zeit des Essens, als auch der Beginn der Therapie sowie die Zeit des
Zu-Bett –Gehens variieren ziemlich stark...
VII Schluss/Fazit
Als Mukoviszidose-Betroffener kann ich selbst Folgendes als Abschluss dieser
Facharbeit sagen. Meiner Meinung nach ist ein nahezu normales Leben mit
Mukoviszidose möglich, dies liegt sowohl an der guten Patienten-orientierten
medizinischen Versorgung hier in Deutschland, als aber auch an dem offenen
Umgang mit dieser Krankheit. Auch die steigende Lebenserwartung der Patienten
zeigt das Fortschreiten der Medizin und trägt zusammen mit den bisherigen
Ergebnissen der Gentherapie dazu bei, dass genug Hoffnung auf Heilung besteht,
auch wenn die Mukoviszidose bis jetzt immer noch unheilbar ist.
- 15 -
VIII Literaturverzeichnis und Quellennachweis
1) Michael J Wesh, Alan E. Smith – Spektrum der Wissenschaft Artikel von
1996
2) G. Dokter, H. Lindemann, B. Tümmler, P. Wunderlich, H. Dittrich-Weber
– Mukoviszidose, 2. überarbeitete Auflage im Thieme Verlag
3) Infobroschüre „Pseudomonas – was nun?“ aus der Poliklinik des
Universitätsklinikum Essen
4) http://www.chemie.fu-berlin.de/chemistry/bio/amino-acids.html
Dienstag, 3.02.04
5) http://www.innovationsreport.de/html/berichte/medizin_gesundheit/bericht-7023.html
Dienstag, 3.02.04
6) http://www.m-ww.de/krankheiten/erbkrankheiten/mukovisdose.html
Donnerstag, 11.03.04
Weitere Quellen sind, wie auch in der Facharbeit erwähnt, mein
behandelnder Arzt im Universitätsklinikum Essen.
- 16 -
IX Anlagen zur Facharbeit
In dieser Anlage will ich verschiedene Abbildungen anbringen, die den Rahmen
der Facharbeit gesprengt hätten. Desweiteren sollen aber auch andere Dinge, wie
zum Beispiel ein Infoblatt zu Mobilationsübungen (Krankengymnastik) und
einige Medikamente vorgestellt werden.
Schematische Darstellung des Pseudomonas Bakteriums in der Lunge
1) Pseudomonas auf den Flimmerzellen
2) Durch Alginatmantel geschützte Pseudomonas; Es besteht kaum mehr
Möglichkeit zur erfolgreichen Therapie
3) visköser Schleim
4) Flimmerhärchen
5) Flimmerzellen
6) Drüse, die bei Mukoviszidose für die Schleimproduktion verantwortlich ist
7) Becherzelle, die ebenfalls Schleim bildet
8) Muskelschicht
- 17 -
Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa unter dem Mikroskop
Auf den nächsten Seiten finden sie detaillierte Beschreibungen einer
Krankengymnastik die speziell für die Mukoviszidose-Therapie entwickelt wurde.
Im Anschluss daran noch zwei Medikamentsproben, zum einen ein
Enzympräparat zum anderen einen Inhalationswirkstoff.
- 18 X Arbeitsprotokoll
26.01.2004 – 03.02.2004: Erstes Sammeln von Informationen im Internet und
Universitätsklinikum
04.02.2004 – 09.02.2004: Sichtung der Materialien und Erstellung einer ersten
groben Gliederung
10.02.2004 – 25.02.2004: Grobe Verschriftlichung der einzelnen Themen in
Stichpunkten
25.02.2004 – 05.03.2004: Detaillierte Ausformulierung;
Erstes Verständnisproblem (Diagnose-Methode)
06.03.2004 – 10.03.2004: Arbeitspause
11.03.2004: Lösung des Problems im Universitätsklinikum Essen;
Wiederaufnahme der Arbeit
12.03.2004 – 14.03.2004: Entgültige Gliederung und Beendung des Hauptteiles
der Facharbeit
15.03.2004: Erstellung von Inhaltsverzeichnis und Deckblatt
16.03.2004 – 17.03.2004: Erste Probedrucke und Überprüfung mit anschließender
Korrektur der Mängel
18.03.2004: letzte Überprüfungen und Korrekturen, sowie
Erstellung des Literaturverzeichnisses und dieses
Protokolls
19.03.2004: Abgabe der Facharbeit
- 19 -
Selbstständigkeitserklärung
Ich erkläre hiermit, dass ich die Facharbeit ohne Fremde Hilfe angefertigt habe
und nur die im Literaturverzeichnis angeführten Quellen und Hilfsmittel
benutzt habe.
Bottrop, den ______________________
Unterschrift: ______________________
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