Übungsaufgabe zur Humangenetik Welcher Erbgang liegt hier vor? - Prüfe, ob ein dominanter oder ein rezessiver Erbgang vorliegt! Prüfe, ob ein autosomaler oder ein gonosomaler Erbgang vorliegt! Erstelle einen Genotypen-Stammbaum und begründe jeweils mit Hilfe des Stammbaums, für welchen Erbgang du dich entschieden hast. Voraussetzung: Alle eingeheirateten Partner/innen sind, wenn nicht anders gekennzeichnet, phäno- und genotypisch gesund. Rezessiver autosomaler Erbgang? Beim rezessiven Erbgang müssen die Merkmalsträger homozygot sein, also nur das rezessive Gen besitzen, da es anderenfalls vom Dominanten verdrängt werden würde. Wenn sich zwei Merkmalsträger fortpflanzen, müssen demnach alle Nachkommen ebenfalls homozygote Merkmalsträger sein. Da das Individuum 15 als Nachkomme der Merkmalsträger 9 und 10 kein Merkmalsträger ist, kann kein rezessiver Erbgang vorliegen. Des Weiteren ist unter Beachtung der Voraussetzung kein rezessiver Erbgang möglich, da ein merkmalsfreies Individuum dann homozygot sein müsste. Das Individuum 1 ist solch ein Fall. Nach Fortpflanzung mit dem ebenfalls, da Merkmalsträger, homozygoten Individuum, müssten alle Nachkommen nach der Uniformitätsregel heterozygote Individuen ohne Merkmalsausprägung sein, was aber nicht auf das Individuum 4 zutrifft. Dominanter autosomaler Erbgang Wenn das Merkmal autosomal vererbt wird und kein rezessiver Erbgang vorliegt, muss es dominant vererbt werden. Entsprechender Genotypenstammbaum: Begründungen: Wenn das Merkmal (A) dominant vererbt wird, müssen alle merkmalsfreien Individuen den homozygoten Genotyp aa haben, da sich anderenfalls das Merkmal ausprägen würde. Da demnach das Individuum 3 den Genotyp aa hat, muss das Individuum 2 den Genotyp Aa haben. Für das Individuum 4 kommt dann nur noch Aa in Frage. Analog verhält es sich mit den Individuen 5, 4 und 7 und 8 bzw. 6 und 9. Damit das Individuum 15 den Genotyp aa haben kann, muss das Individuum 10 den Genotyp Aa haben, da sonst nicht die benötigten zwei Keimzellen mit dem Genotyp a entstehen können. Für die Individuen 13 und 14 ist der Genotyp somit entweder AA oder Aa, was man nicht erkennen kann, da beide Fälle zur Merkmalsausprägung führen. Beim Individuum 12 ist der Genotyp ebenso ungewiss, da in beiden Fällen der Genotyp Aa für die Individuen 16 und 17 möglich ist, denn es handelt sich um Einzelfälle und nicht um statistische Aussagen. Für das Individuum 18 kann man ebenfalls entweder den Genotyp AA oder Aa wählen, da ein dominantes Gen genügt, um das Merkmal auszuprägen. Gleiches gilt für die Individuen 19 und 20, da das Individuum 17 heterozygot ist. Rezessiver/dominanter Erbgang mit Merkmal auf dem y-Chromosom Das Merkmal kann nicht auf dem y-Chromosom liegen, da es auch weibliche Merkmalsträger gibt, welche über keins verfügen. Somit kommen weder der rezessive noch der dominante Erbgang mit Merkmal auf dem y-Chromosom in Frage. Rezessiver Erbgang mit Merkmal auf dem x-Chromosom Bei einem rezessiven Erbgang, muss das x-Chromosom des Individuums 2 das Merkmal beinhalten, da das Individuum männlich ist, und somit nur über ein x-Chromosom verfügt. Dieses x-Chromosom wird auf jeden fall an das Individuum 4 vererbt, da dieses weiblich ist und somit zwei x-Chromosomen besitzt. In diesem Fall würde sich jedoch kein Merkmal ausprägen, da sich das vom Individuum 1 geerbte merkmalsfreie x-Chromosom durchsetzt. Da das Individuum 4 aber Merkmalsträger ist, kann kein rezessiver Erbgang mit Merkmal auf dem xChromosom vorliegen. Dominanter Erbgang mit Merkmal auf dem x-Chromosom Wenn das Merkmal gonosomal vererbt wird und der Erbgang nicht rezessiv sein kann, muss er dominant sein und da das Merkmal nicht auf dem y-Chromosom liegen kann, kommt nur das x-Chromosom in Frage. Entsprechender Genotypenstammbaum: Begründungen: Für ein weibliches merkmalsfreies Individuum kommt nur der Genotyp xx in Frage, da sich andernfalls das dominante Gen (X) durchsetzen würde. Beim männlichen merkmalsfreien Individuum muss es entsprechend xy sein. Da das Merkmal auf dem x-Chromosom liegt, kommt für alle männlichen Merkmalsträger nur der Genotyp Xy in Frage. Damit ist der Genotyp von 65 % die Individuen bereits begründet, denn nur bei den weiblichen Merkmalsträgern muss man weitere Überlegungen anstellen. Das Individuum 4 muss heterozygot sein, damit weibliche merkmalsfreie Nachkommen möglich sind. Da das Individuum 15 männlich und merkmalsfrei ist, muss die Mutter, also Individuum 9, den Genotyp Xx haben, damit sie ein merkmalsfreies x-Chromosom vererben kann. Durch die Heterozygotie des Individuums 9 kann das Individuum 13 sowohl den Genotyp XX als auch Xx haben. Der Genotyp des Individuums 12 lässt sich genau so wenig festlegen, da in beiden Fällen der Genotyp Xx für das Individuum 16 möglich ist. Diesen muss es haben, da der Vater merkmalsfrei ist. Beim Individuum 18 sind wieder die beiden Genotypen XX und Xx möglich, da sie den Genotyp Xy eines Nachkommens nicht ausschließen. Der Genotyp vom Individuum 20 wird dadurch jedoch in einem der beiden Fälle festgelegt. Hat das Individuum 18 den Genotyp XX, so muss 20 den gleichen Genotyp haben, da der Vater ein Merkmalsträger ist. Für den Genotyp Xx des Individuums 18 sind der Genotyp XX und Xx beim Individuum 20 möglich.