Forschungsprojekt Rudolfstiftung Trägerinnen Wexberg

Früherkennung einer möglichen Mitbeteiligung des Herzmuskels bei Überträgerinnen
von Muskeldystrophie Duchenne mittels Magnetresonanztomographie
Forschungsprojekt an der Wiener Rudolfstiftung in Kooperation mit dem AKH Wien
Wien, 11.4.13 - Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine über das X-Chromosom vererbte
Erkrankung, d.h. sie wird von Frauen übertragen, aber im Allgemeinen erkranken nur
Knaben. Bei diesen Buben sind zunächst die Skelettmuskeln betroffen, beginnend mit einer
Schwäche der Beinmuskulatur, im weiteren Verlauf jedoch sämtliche Muskeln des Körpers.
Der Befall der Atem- und Herzmuskulatur führt zum Tod im frühen Erwachsenenalter.
Überträgerinnen von Muskeldystrophie Duchenne (DMD) haben meistens keine
schwerwiegenden skelettmuskulären Symptome, können aber im Zuge der Mitbeteiligung
des Herzmuskels eine potentiell schwere Herzschwäche entwickeln. Wie häufig diese
Veränderungen am Herzen sind, ist unbekannt und es gibt keine dezidierten Studien dazu,
da ja im Normalfall die Untersuchungen erst bei Auftreten von Beschwerden durchgeführt
werden. Routinemäßige Herzultraschalluntersuchungen bei Überträgerinnen werden zwar
empfohlen, lassen aber eine Mitbeteiligung erst nach Verschlechterung der Pumpfunktion
erkennen. Die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) kann Veränderungen am
Herzmuskel wie bindegewebigen Umbau bei noch erhaltener Pumpfunktion diagnostizieren
und so die frühzeitige Einleitung einer medikamentösen Therapie ermöglichen.
Priv.Doz.Dr.Paul Wexberg leitet an der 2. Medizinischen Abteilung der Rudolfstiftung eine
Studie, die in Kooperation mit der Abteilung für Kardiologie des AKH Wien durchgeführt wird
und deren Ziel es ist, 1)zu untersuchen wie häufig der Befall der Herzmuskulatur bei
Überträgerinnen von DMD ist, 2)wie die klinische Entwicklung dieses Befalls ist und
3)möglicherweise einen Ansatz für eine Behandlung der Herzschwäche bei Überträgerinnen
von DMD zu finden. Dabei wird neben Blutabnahmen, EKG und Herzultraschall eine MRT
des Herzens mit neuen Untersuchungsverfahren durchgeführt. Zu dieser Studie wurden die
weiblichen Angehörigen erkrankter Buben aus dem Verzeichnis des Gottfried von
Preyer’schen Kinderspitals eingeladen, daran teilzunehmen. Eine Ausdehnung auf andere
Zentren
Österreichs
ist
geplant.
Vorläufige
Ergebnisse
lassen
vermuten,
dass
Veränderungen am Herzmuskel häufiger als erwartet sind, aber nicht unbedingt mit einer
schlechten Herzfunktion einhergehen müssen.