Abstract Bildgebende Diagnostik kardialer Mitbeteiligung Wexberg

Priv.Doz. Dr. Paul Wexberg
Bildgebende Diagnostik kardialer Mitbeteiligung
Zahlreiche neuromuskuläre Erkrankungen weisen eine Mitbeteiligung des Herzmuskels auf, wobei die
zugrunde liegenden genetischen Veränderungen des Zellgerüsts, der Kernmembran und der Funktion
der Mitochondrien sowohl an den Skelettmuskelzellen aus auch an den Herzmuskelzellen auftreten.
Die häufigsten neuromuskulären Erkrankungen mit Herzbeteiligung sind die Muskeldystrophien (z.B.
Duchenne, Becker, Gliedergürteldystrophie). Gerade hier machen sich Symptome der Herzinsuffizienz
oft spät bemerkbar, da aufgrund der muskulären Einschränkung eine „Überlastung“ des Herzens erst
gar nicht erreicht werden kann. Ansonsten reicht das Spektrum klinischer Symptomatik von völliger
Beschwerdefreiheit trotz nachweisbarer strukturellen Veränderungen über Rhythmusstörungen bis hin
zu chronischem Herzversagen. Regelmäßige Herzuntersuchungen sind daher notwendig. Dazu
gehören neben dem EKG zur Erkennung von Rhythmus- und Überleitungsstörungen (z.B. bei EmoryDreifuss) vor allem bildgebende Verfahren.
Die klassische Methode ist die Echokardiographie. Mittels Ultraschall können eine Einschränkung der
Pumpleistung und funktionelle Schädigungen der Klappe (die meistens sekundär auftreten) erfasst
und quantifiziert werden. Neue Verfahren wie Tissue-Doppler und Strain-Analyse erfassen
Veränderungen am Herzmuskel und regionale Veränderungen der Kontraktilität bereits zu einem
früheren Zeitpunkt. Auch mit nuklearmedizinischen Verfahren kann eine inhomogene Durchblutung
des Herzmuskels bei Dystrophien dargestellt werden.
Mit kardialer Magnetresonanztomographie (CMR) werden bereits vor funktioneller Beeinträchtigung
Umbauprozesse am Herzmuskel erkannt. Narben bzw. bindegewebig umgeformtes Muskelgewebe
erscheint im Vergleich zu gesunden Abschnitten nach Gabe eines paramagnetischen Kontrastmittels
weiß bzw. hell. Insbesondere bei Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, myotone Dystrophie) wurden
diese Veränderungen als diffuse Fibrose in mehreren Wandabschnitten des Herzens gefunden.
Neben der direkten Darstellung („lateenhancement“) kann durch sog. T1-mapping auch das
extrazelluläre Volumen bestimmt werden. Auch Bewegungsstörungen innerhalb der Herzwand können
z.B bei Gliedergürteldystrophie im MR vermessen werden.
Nicht nur manifest Erkrankte, sondern auch Überträgerinnen von Muskeldystrophie Duchenne können
im Zuge der Mitbeteiligung des Herzmuskels eine potentiell schwere Herzschwäche entwickeln.Im
Rahmen einer Studie wurde mittels CMR bei ca. 42% vorwiegend beschwerdefreier Überträgerinnen
eine kardiale Mitbeteiligung mit diffuser Fibrose nachgewiesen, die aber nicht notwendigerweise mit
einer schlechteren Auswurfleistung verbunden war. Langzeituntersuchungen müssen hier den
klinischen Stellenwert erst klären.
Regelmäßige kardiologische Kontrollen mit bildgebenden Verfahren sind daher sowohl für
PatientInnen als (je nach Erkrankung) auch für Angehörige zu empfehlen.