Früherkennung einer möglichen Mitbeteiligung des Herzmuskels bei Überträgerinnen von Muskeldystrophie Duchenne mittels Magnetresonanztomographie Forschungsprojekt an der Wiener Rudolfstiftung in Kooperation mit dem AKH Wien Wien, 11.4.13 - Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine über das X-Chromosom vererbte Erkrankung, d.h. sie wird von Frauen übertragen, aber im Allgemeinen erkranken nur Knaben. Bei diesen Buben sind zunächst die Skelettmuskeln betroffen, beginnend mit einer Schwäche der Beinmuskulatur, im weiteren Verlauf jedoch sämtliche Muskeln des Körpers. Der Befall der Atem- und Herzmuskulatur führt zum Tod im frühen Erwachsenenalter. Überträgerinnen von Muskeldystrophie Duchenne (DMD) haben meistens keine schwerwiegenden skelettmuskulären Symptome, können aber im Zuge der Mitbeteiligung des Herzmuskels eine potentiell schwere Herzschwäche entwickeln. Wie häufig diese Veränderungen am Herzen sind, ist unbekannt und es gibt keine dezidierten Studien dazu, da ja im Normalfall die Untersuchungen erst bei Auftreten von Beschwerden durchgeführt werden. Routinemäßige Herzultraschalluntersuchungen bei Überträgerinnen werden zwar empfohlen, lassen aber eine Mitbeteiligung erst nach Verschlechterung der Pumpfunktion erkennen. Die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) kann Veränderungen am Herzmuskel wie bindegewebigen Umbau bei noch erhaltener Pumpfunktion diagnostizieren und so die frühzeitige Einleitung einer medikamentösen Therapie ermöglichen. Priv.Doz.Dr.Paul Wexberg leitet an der 2. Medizinischen Abteilung der Rudolfstiftung eine Studie, die in Kooperation mit der Abteilung für Kardiologie des AKH Wien durchgeführt wird und deren Ziel es ist, 1)zu untersuchen wie häufig der Befall der Herzmuskulatur bei Überträgerinnen von DMD ist, 2)wie die klinische Entwicklung dieses Befalls ist und 3)möglicherweise einen Ansatz für eine Behandlung der Herzschwäche bei Überträgerinnen von DMD zu finden. Dabei wird neben Blutabnahmen, EKG und Herzultraschall eine MRT des Herzens mit neuen Untersuchungsverfahren durchgeführt. Zu dieser Studie wurden die weiblichen Angehörigen erkrankter Buben aus dem Verzeichnis des Gottfried von Preyer’schen Kinderspitals eingeladen, daran teilzunehmen. Eine Ausdehnung auf andere Zentren Österreichs ist geplant. Vorläufige Ergebnisse lassen vermuten, dass Veränderungen am Herzmuskel häufiger als erwartet sind, aber nicht unbedingt mit einer schlechten Herzfunktion einhergehen müssen.