Internationale Klinische Outcome-Studie für Dysferlinopathien (COS

Internationale Klinische Outcome-Studie für Dysferlinopathien (COS)
Rundschreiben an Teilnehmer – Juli 2015
Brief der Jain Foundation
Vielen Dank für Ihre beständige Teilnahme an der Internationalen Klinischen
Outcome-Studie für Dysferlinopathien (COS). Nur durch Ihre Teilnahme an
allen 6 Terminen kann herausgefunden werden, welche Tests für zukünftige
klinische Studien besonders aussagekräftig sind, und es kann ein besseres
Verständnis des Krankheitsverlaufs ermöglicht werden. Mit diesem Wissen
hoffen wir, dass neue Therapiemöglichkeiten gefunden werden und die
Wirksamkeit von Therapien besser eingeschätzt werden kann.
Die Studie verläuft sehr gut! Wir haben 198 aktive Teilnehmer, d. h., dass sich
95 % der Personen, die zu Beginn der Studie Teilnehmer waren, weiterhin an
der Studie beteiligen. Jeder hat seinen 2. (Baseline-)Besuch hinter sich; 70 %
der Teilnehmer haben bis zum Sommer 2015 ihren 4. Besuch (Besuch nach
1 Jahr) abgeschlossen und die ersten Teilnehmer schließen ab November 2015
die Studie ab (alle 6 Besuche). Wir haben für das Jahr 2015 drei Publikationen
in der Planung, die bereits gesammelte Daten enthalten, um unsere
Erkenntnisse mit der gesamten Forschungsgemeinschaft zu teilen.
Dieser Rundbrief zeigt die Zusammensetzung der Teilnehmer der COS, einen
Überblick über die bisherigen Erkenntnisse, Informationen zur Verwendung
der Blut- und Gewebeproben sowie unsere Pläne für die Zukunft. Bitte lesen
Sie ihn genau und wenden sich an uns, wenn Sie Fragen haben!
Diese Studie hat eine Schlüsselposition, wird grundlegende Erkenntnisse für
die zukünftige Behandlung erbringen, deshalb danken wir Ihnen besonders
herzlich für die Zusammenarbeit! Uns ist bewusst, dass die Teilnahme Zeit und
Kraft kostet, und wir wissen Ihre Mühe sehr zu schätzen. Sie sind eine
Inspiration für die Gemeinschaft und bewirken einen großen Unterschied! Die
durch Ihre Teilnahme gewonnenen Erkenntnisse bedeuten für die
Wissenschaft eine deutliche Wissenszunahme.
Das Team der Jain Foundation
Die Finanzierung und Beaufsichtigung der COS untersteht der Jain Foundation.
Die Jain Foundation ist eine kleine Familienstiftung, die sich ausschließlich dem
Ziel verschrieben hat, Behandlungsmöglichkeiten für Dysferlinopathien zu
finden (LGMD2B/Miyoshi).
Weitere Informationen finden Sie unter www.jain-foundation.org.
Wenn wir zusammen arbeiten, können wir helfen,
Die Krankheit zu besiegen
Zitat eines Teilnehmers:
„Ich hoffe, dass ich durch die Teilnahme an
dieser klinischen Studie einen kleinen Beitrag
dazu leisten kann, Forschern und Mitarbeitern
im Gesundheitswesen ein besseres Verständnis
dieser seltenen Erkrankung zu ermöglichen, um
sie dadurch bei der Entwicklung von
Behandlungsmöglichkeiten zu unterstützen. Ich
ziehe zwar keinen direkten persönlichen
Nutzen aus der Teilnahme an dieser Studie,
mein Zustand wird jedoch regelmäßig
überwacht und ich habe Zugang zu Fachärzten
und Physiotherapeuten, die auf meine
Krankheit spezialisiert sind.“
Haben Sie eine Frage oder einen Kommentar für
die Jain Foundation oder möchten Sie im
nächsten Rundbrief zitiert werden?
Schreiben Sie uns gern eine E-Mail:
[email protected].
Unsere Erkenntnisse bisher
Die erste Analyse der Daten zeigt uns bereits, dass wir uns auf einem guten Weg befinden, die am besten
geeigneten Tests zur Messung des Krankheitsverlaufs zu ermitteln
 Die Analyse der Daten zeigt, dass der Krankheitsverlauf der Dysferlinopathie individuell unterschiedlich sein kann. Ein
Verständnis der Ursache dieser unterschiedlichen Krankheitsverläufe könnte uns dabei unterstützen, mögliche
Behandlungsmöglichkeiten zu ermitteln.
 Die MRI/MRS-Analyse zeigt deutliche Veränderungen innerhalb eines Jahres, daher könnte es sinnvoll sein. diese Diagnostik
auch in zukünftigen klinischen Studien zu nutzen.
 Daten aus Tests in der Physiotherapie haben uns dabei geholfen, maßgeschneiderte Tests zu erstellen, die besser an den
Krankheitsverlauf angepasst sind. Infolgedessen werden Sie bei den Besuchen 5 und 6 (Jahr 2 und 3) einige Veränderungen bei
den Tests in der Physiotherapie feststellen
Wir benötigen weiterhin Blut- und Gewebeproben!
Wir möchten uns besonders bei den Teilnehmern bedanken, die bereits
Blut und Gewebeproben für die Biobank gespendet haben. Die
Ergebnisse dieser Proben haben uns bereits geholfen, für andere Patienten die
Diagnose zu stellen. Bitte spenden Sie auch weiterhin Blut und ziehen Sie in
Betracht, eine Gewebeprobe abzugeben, falls Sie es bislang noch nicht getan haben.
Diese Proben helfen uns dabei, die Krankheit vollständig zu verstehen und mögliche
Therapien zu testen durch:
 Feststellen neuer Dysferlin-Mutationen bei Personen mit nur einer identifizierten
Mutation (erfordert Blut- und Gewebeprobe) – dies hilft direkt dem Teilnehmer,
der die Spende abgegeben hat, sowie anderen Personen ohne bisherige Diagnose!
 Testen, ob bestimmte Behandlungen nützlich sind (Gewebeprobe)
 Verstehen, warum die Krankheit bei verschiedenen Personen unterschiedlich
verläuft (Blutprobe)
 Suchen nach Krankheitsmarkern, die bei der nicht-invasiven Überwachung
während klinischer Studien eingesetzt werden können (Blutprobe): auf diese
Weise wird die Durchführung klinischer Studien ohne erforderliche Muskelbiopsie
ermöglicht!
Sie können immer noch spenden! Bitte ziehen Sie in Betracht, Blut- und/oder
Gewebeproben abzugeben, falls Sie es bislang noch nicht getan haben.
Was bedeutet Dysferlinopathie?
Diese Frage wird uns häufig gestellt. Dysferlinopathie bedeutet: Erkrankung,
die durch Mutationen im Dysferlin-Gen verursacht wird. Daher wird dieser
Begriff erst verwendet, wenn Mutationen des Dysferlin-Gens identifiziert
werden. Da man bei Diagnoseverdacht Ihre Mutationen nicht kennt, erstellt
Ihr Arzt eine Verdachtsdiagnose anhand Ihrer klinischen Symptome –
üblicherweise basierend darauf, ob Sie an Muskelschwäche leiden
Mutationen des Dysferlin-Gens können zunächst unterschiedliche Arten von
Muskelschwäche verursachen. Daher erhalten Personen mit DysferlinMutationen häufig eine der beiden Diagnosen: LGMD2B- oder MiyoshiMyopathie
Unabhängig von Ihrer anfänglichen klinischen Diagnose auf Grundlage Ihrer
Art von Muskelschwäche leiden Sie jedoch bei Mutationen des DysferlinGens (die jeder Teilnehmer der COS aufweist) an der gleichen Erkrankung:
einer Dysferlinopathie.
Dr. Matt Harms (Arzt am COS-Prüfzentrum in
St. Louis) erläutert, was eine Gewebebiopsie ist,
wie sie erhalten und warum sie benötigt wird:
„Gewebebiopsien sind ein weit verbreitetes
medizinisches Verfahren, das von Dermatologen,
Neurologen und sogar vielen Hausärzten
durchgeführt wird. Gewebebiopsien sind ein
schnelles und sicheres medizinisches Verfahren
mit
einem
sehr geringen
Risiko
von
Komplikationen. Wenn das Verfahren korrekt
durchgeführt
wird,
sorgt
Lidocain
für
Schmerzfreiheit. Eine Gewebebiopsie bietet
enorme Vorteile für die Forschung. Die
Hautfibroblasten selbst können untersucht werden
oder sie können für weitere Anwendungen in
Stammzellen umgewandelt werden. Ich habe
selbst mit Hilfe einer Gewebebiopsie meine
Gewebezellen gespendet, um die Untersuchungen
der
neurogenetischen
Erkrankung
eines
Familienmitglieds voranzutreiben. Im Austausch
gegen eine kleine Narbe weiß ich nun, dass mein
Beitrag den Fortschritt der Wissenschaft
unterstützt..“
Zitat eines Teilnehmers:
„Meine Erfahrung mit allen Personen bei der Jain
Foundation und meinem COS-Team war sehr positiv. Die
echte Fürsorge und der gewissenhafte Einsatz bei den
Forschungsarbeiten
der
Studie
waren
sehr
ermutigend. Mein COS-Arzt und seine Mitarbeiter haben
mir das Gefühl gegeben, willkommen zu sein, und ich
habe mich während meiner Besuche sehr wohlgefühlt.“
Zitat eines Teilnehmers:
„Ich wollte an der COS teilnehmen, um Forscher beim
Verständnis der Auswirkungen dieser Erkrankung zu
unterstützen und ihnen im besten Fall dabei zu helfen,
einige Behandlungsmöglichkeiten zu finden, die den Alltag
derer verbessern, die von dieser seltenen genetischen
Krankheit betroffen sind.“
LGMD-Tag
Der erste weltweite Tag der Gliedergürtelmuskeldystrophien wird am 30.
September 2015 stattfinden. Die Dysferlinopathie (LGMD2B/Miyoshi) ist eine
von 25 Arten der Gliedergürtelmuskeldystrophien. Dieser Tag dient zur
Sensibilisierung mit dem gemeinschaftlichen Bemühen, das Bewusstsein für
diese Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen zu stärken. Besuchen
Sie www.lgmd-info.org, um weitere Informationen zu diesem Tag zu erhalten
und zu erfahren, wie Sie sich beteiligen können!
Internationales Dysferlinopathie-Register (IDR)
Um Zugang zu den Informationen zu bekommen, müssen Sie sich registrieren.
Im Zuge der Registrierung haben Sie sich zusätzlich für die Registrierung bei der Jain Foundation
entschieden (die für Finanzierung und Aufsicht der Studie verantwortliche Organisation). Als
Mitglied der IDR sowie der Jain Foundation-Datenbank sind Sie Teil einer weltweiten
Dysferlinopathie-Gemeinschaft geworden, die Ihnen Folgendes bietet:

Informationen zu klinischen Studien bei Dysferlinopathie

Informationen über Dysferlinopathie und Forschungsaktivitäten

Möglichkeiten der weltweiten Kommunikation und Kontaktaufnahme mit Personen, die von Dysferlinopathie betroffen sind
Für einen vollständigen Zugriff auf alle Angebote muss Ihre IDR-Registrierung vollständig sein. Viele von Ihnen haben den zweiten IDRFragebogen (QU2) noch nicht ausgefüllt. Wenn Sie den QU2 noch nicht ausgefüllt haben oder sich nicht sicher sind, besuchen Sie die IDRWebsite (www.dysferlinregistry.org) und melden Sie sich bei Ihrem Konto an. Nachdem Sie sich angemeldet haben, klicken Sie auf „Meine
Fragebögen“ im Menü links. Daraufhin wird eine Grafik angezeigt, in der angegeben ist, ob Sie Ihren QU2 bereits ausgefüllt haben oder
nicht. Wenn Sie QU2 noch nicht ausgefüllt haben, klicken Sie bitte auf den QU2-Link, um Ihre Informationen hinzuzufügen. Wenn Sie sich
nicht mehr an Ihre Anmeldeinformationen erinnern können oder Fragen zur IDR oder Ihrer Registrierung haben, folgen Sie dem Link
„Kontaktieren Sie uns“ auf der IDR-Website, um Ihre Frage einzugeben. Wenn Sie Fragen zur Jain Foundation-Datenbank haben, senden Sie
eine E-Mail an: [email protected].
Wie können Sie sich im Vergleich beurteilen? Sehen Sie sich die folgenden
Darstellungen an, um sich mit den anderen COS-Teilnehmern zu vergleichen.
Anzahl der Personen
Alter bei Beginn der Muskelschwäche:
Das Einsetzen der Muskelschwäche ist das Standardmaß für das Einsetzen einer Dysferlinopathie. Es können jedoch auch andere
Symptome auftauchen, die vor der Muskelschwäche auftreten, z. B. Belastungsintoleranz. Diese Abbildung zeigt, dass bei den
meisten Personen mit Dysferlinopathie im späten Teenageralter oder mit Anfang 20 eine Muskelschwäche auftritt. Das Eintreten
von Muskelschwäche beschränkt sich jedoch nicht auf diese Altersgruppe und kann viel früher oder später auftreten. Die
Bestimmung der Ursache dieser Unterschiede, insbesondere der Grund für das verzögerte Eintreten, kann uns bei der Suche
potenzieller Behandlungsmöglichkeiten helfen.
Alter bei Beginn der Muskelschwäche (in Jahren)
Alter und Bewegungsumfang der COS-Teilnehmer bei Beginn der Studie:
In dieser Abbildung sind Alter und Bewegungsumfang jedes COS-Teilnehmers beim jeweiligen Baseline-Besuch (Besuch 2)
dargestellt. Wie Sie sehen, nehmen Personen jeder Altersgruppe teil (von 8 bis 86) und der Bewegungsumfang ist nicht abhängig
vom Alter. Der Bewegungsumfang scheint vielmehr in einem Zusammenhang damit zu stehen, wie lange eine Person bereits an
der Krankheit leidet und wie schnell sie voranschreitet.
Nicht mobil
Anzahl der Personen
Mobil
Alter bei Beginn der Studie (in Jahren)
COS-Teilnehmer nach Studienzentrum:
In dieser Abbildung ist der Prozentsatz der COS-Teilnehmer an jedem Studienzentrum dargestellt. Die Studie weist eine große
Verbreitung in den USA, Europa, Australien und Japan auf. COS ermöglicht uns den Aufbau einer globalen Gemeinschaft aus Ärzten
und betroffenen Personen, die für zukünftige klinische Studien erforderlich ist und Ärzte bei der Diagnose und Behandlung von
Personen mit Dysferlinopathie weltweit unterstützt.
Tokio (Japan) 7%
Charlotte (USA) 7%
Sydney (Australien) 3%
Newcastle (Grossbritannien) 20%
Stanford (USA) 3%
Washington DC (USA) 3%
Columbus (USA) 14%
Barcelona (Spanien) 7%
Sevilla (Spanien) 5%
München (Deutschland) 4%
St. Louis (USA) 5%
Paris (Frankreich) 7%
Berlin (Deutschland) 2%
Padoua (Italien) 8%
Marseille (Frankreich) 5%