Cerebrotendinöse Xanthomatose

CTX
CTX ist eine seltene, autosomal-rezessive angeborene Erkrankung des
Gallensäure-Stoffwechsels. Sie wurde
1937 erstmalig von Van Bogaert et al.
beschrieben. Die weltweite Prävalenz
wird auf weniger als 5 : 100.000 geschätzt und variiert je nach Land
und ethnischer Gruppe.
Aufgrund von Mutationen im CYP
27A1-Gen kommt es zur Unterbrechung der Gallensäure-Synthese und
dadurch zur Ablagerung von Cholesterin und Cholestanol im Gehirn und
anderen Geweben.
Initiale klinische Symptome sind eine
neonatale Cholestase und/oder eine
chronische Diarrhoe im Säuglingsalter, bei einem Großteil der Betroffenen
tritt ein Katarakt auf. Sehr häufig
kommen in der zweiten bis dritten
Cerebrotendinöse
Xanthomatose
Lebensdekade Xanthome an der
Achillessehne und an anderen Sehnen
(Ellenbogen, Hand, Hals, Patella) vor,
des Weiteren kommt es zu voranschreitenden neurologischen Funktionsstörungen (u. a. Demenz, psychiatrischen Auffälligkeiten, Ataxie).
CTX ist durch die Gabe von bestimmten Gallensäuren behandelbar –
eine frühe Diagnosestellung ist daher
von entscheidender Bedeutung:
Die neurologischen Symptome sowie
bestehende Krankheitszeichen werden verbessert, und das Fortschreiten
der Krankheit kann vermindert werden.
Mögliche Symptome
Bei Neugeborenen: Chronische Diarrhoe,
neonatale Cholestase, Leberfunktionsstörungen, cholezystische Polypen,
Gallensteine.
Im Kindesalter und Adoleszenz: Katarakt, Entwicklungsstörungen, psychomotorische Retardierung, EEG-Abnormalitäten, kleine Hypodensitäten
der supratentoriellen weißen Substanz
(CT), Epilepsie.
Im Erwachsenenalter: Xanthome (Archillessehne, Ellenbogen, Handgelenk,
Hals, Knie), psychiatrische Auffälligkeiten, pyramidale Schwäche, Lähmungen, Spasmen, extrapyramidale
Zeichen: Dystonie, atypischer Parkinson (selten), zerebelläre Symptome,
frühzeitige Arteriosklerose, Osteoporose, kardiovaskuläre Probleme, periphere Neuropathie mit demyelinisierender und axonaler Komponente,
Demenz, verminderte Lungenfunktion, vorzeitiges Altern, bulbäre Paralyse, Epilepsie.