pku - Mevalia CH
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INFORMATIONSBROSCHÜRE IE R U N O T E K L Y N E H P – G U T IN FO R M IE R T B E SS E R LE B E N INHALTSVERZEICHNIS EINLEITUNG 2 PKU (PHENYLKETONURIE) Was ist PKU? Was ist Phenylalanin (Phe)? Wie häufig ist PKU? Wie wird PKU diagnostiziert? Klinische Formen Wie wird PKU behandelt? 3 4 4 5 6 7 PKU UND ERNÄHRUNG Copyright 2015 Dr. Schär Medical Nutrition GmbH Dieselstraße 23 61191 Rosbach v. d. Höhe Deutschland Alle Rechte vorbehalten. Nachdruck und Vervielfältigung, auch auszugsweise, sowie Verbreitung im Internet nur mit schriftlicher Genehmigung der Dr. Schär Medical Nutrition GmbH. Druckfehler vorbehalten. Abbildungen: Seite 18, 19, 20, 21, 22, 24 und 25 © Fotolia.com Diät als Therapieform Was muss man berücksichtigen? Empfohlene Eiweißzufuhr Phenylalaninwerte Ausgeglichene Ernährung mit PKU Der Lebensmittelkreis Phenylalaningehalt (Phe) in verschiedenen Lebensmitteln Ernährung von Neugeborenen mit PKU Ernährung von Kindern mit PKU PKU bei Jugendlichen und Erwachsenen PKU und Kinderwunsch 8–9 10 11 12 13 14–15 16–17 18 19 20 21 PKU IM ALLTAG Tipps und Tricks Vorsicht bei Aspartam! Reisen und auswärts essen Diätetische Lebensmittel WEITERE INFORMATIONEN 22–23 23 24–25 26 27 1 DIE ROLLE DER ERNÄHRUNGSTHERAPIE Bei der Phenylketonurie (PKU) handelt es sich um die häufigste angeborene Stoff wechselstörung des Aminosäurestoff wechsels. In Deutschland und Österreich werden davon betroffene Kinder flächendeckend über die Durchführung des Neugeborenenscreenings am 3. Lebenstag identifiziert. Dies ist von besonderer Bedeutung, da zu diesem Zeitpunkt die Organe des Kindes noch keinen Schaden Prof. Dr. med. Ania C. Muntau genommen haben. Durch den frühzeitigen Leiterin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Beginn einer Behandlung kann dem betroffeUniversitätsklinikum nen Kind eine normale geistige und körperliche Hamburg – Eppendorf Entwicklung ermöglicht werden. Die wichtigste Säule der Therapie ist die phenylalaninarme Diät. In einigen Fällen kann eine zusätzliche medikamentöse Therapie die Diät erleichtern. Zur Sicherstellung eines optimalen Therapieerfolges ist eine enge Zusammenarbeit der betroffenen Familien mit Ärzten, Pflegekräften, Ernährungsspezialisten, Psychologen und Sozialarbeitern erforderlich. Eine Behandlung in einem spezialisierten Stoff wechselzentrum sollte angestrebt werden. Die Forschungserfolge der letzten sechzig Jahre haben dazu geführt, dass Patienten mit PKU heute sämtliche Meilensteine des Lebens erreichen und ein unbeschwertes Leben führen können. Auch in Zukunft soll die Forschung auf dem Gebiet der PKU zu neuen Erkenntnissen führen, die die Lebensqualität unserer Patienten weiter verbessern. 2 WAS IST PKU? DIE PHENYLKETONURIE (PKU) IST DIE HÄUFIGSTE ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSELSTÖRUNG. Die PKU wird durch Veränderungen eines Gens verursacht, das für die Bildung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) verantwortlich ist. Dieses Enzym ermöglicht im Körper die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin. Ist es nicht vorhanden oder arbeitet es nur in sehr reduziertem Maße, ist diese Umwandlung nicht oder nur sehr eingeschränkt möglich. Das überschüssige, nicht abgebaute Phenylalanin, häuft sich im Blut und in den Körperzellen der Betroffenen an. Bei ausbleibender Behandlung kann dies zu schwerwiegenden Gehirnschäden führen. Wird die PKU bereits kurz nach der Geburt festgestellt, so wird durch eine frühzeitige Behandlung eine normale Entwicklung ohne Beeinträchtigung des Gehirns ermöglicht. MUTTER VATER gesunde Trägerin gesunder Träger WAHRSCHEINLICHKEIT DER VERERBUNG Gesundes Kind 25% Gesundes Trägerkind 25% Gesundes Trägerkind 25% Betroffenes Kind 25% 3 5 WAS IST PHENYLALANIN (PHE)? AMINOSÄUREN SIND WICHTIGE EIWEISSBAUSTEINE. PHENYLALANIN ZÄHLT ZU DEN ESSENTIELLEN AMINOSÄUREN. Aminosäuren erfüllen lebensnotwendige Aufgaben im Körper. Insgesamt gibt es 20 verschiedene solcher Bausteine, die sich in essentielle und nicht-essentielle Aminosäuren unterteilen lassen. Die essentiellen Aminosäuren, wie das Phenylalanin, können nicht vom Körper selbst gebildet werden und müssen daher mit der Nahrung aufgenommen werden. Phenylalanin ist nahezu in allen Lebensmitteln enthalten. WIE WIRD DIE PKU DIAGNOSTIZIERT? Da eine unbehandelte PKU schwerwiegende Konsequenzen für Personen hat, werden in vielen Ländern Europas alle Neugeborenen am 3. Lebenstag auf das Vorliegen einer PKU untersucht. Dieses sog. Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen ermöglicht die Erkennung der PKU und anderer angeborener Stoffwech- selstörungen, bevor Gesundheitsschäden beim Kind entstehen können. Dadurch kann umgehend die geeignete Behandlung eingeleitet und damit eine normale Entwicklung des Kindes ermöglicht werden. Der Test erfolgt heute mittels modernerer Techniken, wie zum Beispiel der Tandem-Massenspektrometrie. WIE HÄUFIG IST DIE PKU? DIE PKU TRITT BEI UNS IN ZENTRAL- UND MITTELEUROPA BEI 1 VON 10.000 NEUGEBORENEN AUF UND GEHÖRT ZU DEN „SELTENEN“ KRANKHEITEN. ES HANDELT SICH UM EINE ERBKRANKHEIT. 4 5 KLINISCHE FORMEN WIE WIRD PKU BEHANDELT? BASIEREND AUF DER RESTFUNKTION DES ENZYMS PAH KÖNNEN VERSCHIEDENE FORMEN DER ERKRANKUNG UNTERSCHIEDEN WERDEN. DIE FRÜHZEITIGE DIAGNOSESTELLUNG UND KONSEQUENTE DURCHFÜHRUNG DER DIÄT ERMÖGLICHEN EINE NORMALE GEISTIGE UND KÖRPERLICHE ENTWICKLUNG DES KINDES. Die PKU wird durch eine strenge eiweiß- und phenylalaninarme Diät behandelt. LEICHTE PKU (MILDE HYPERPHENYLALANINÄMIE, HPA) Die Phenylalaninwerte im Blut liegen bei normaler Ernährung, also vor Beginn der Behandlung, zwischen 2 mg/dl (120 μmol/l) und 10 mg/dl (600 μmol/l). MITTELSCHWERE PKU Die Phenylalaninwerte im Blut liegen bei normaler Ernährung, also vor Beginn der Behandlung, zwischen 10 mg/dl (600 μmol/l) und 20 mg/dl (1.200 μmol/l). Die Restenzymaktivität liegt unterhalb von 10%. In manchen Fällen ist auch eine pharmakologische Therapie mit dem Kofaktor des Enzyms PAH, dem sog. Tetrahydrobiopterin (BH4), möglich. Dieser unterstützt das Enzym bei der Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin. Ob ein PKU-Patient darauf anspricht, kann der Facharzt durch entsprechende Tests feststellen. Die Behandlung mit BH4 ist in der Regel kein Ersatz für die Diättherapie, sondern eine Ergänzungsmaßnahme, die es in manchen Fällen erlaubt, die Diät zu lockern. Eine kontinuierliche Betreuung durch ein spezialisiertes Stoffwechselzentrum ist für den Behandlungserfolg der PKU von maßgeblicher Bedeutung. KLASSISCHE ODER SCHWERE PKU Die Phenylalaninwerte im Blut liegen bei normaler Ernährung, also vor Beginn der Behandlung, über 20 mg/dl (1.200 μmol/l). Die Restenzymaktivität liegt unterhalb von 5%. Personen, die nicht von PKU betroffen sind, weisen einen Wert unter 2 mg Phenylalanin/dl auf. Auch gesunde Träger des defekten Gens überschreiten diesen Wert nicht. 6 7 DIÄT ALS THERAPIEFORM DIE ERNÄHRUNGSTHERAPIE WIRD BIS HEUTE BEI EINER VIELZAHL VON ERBLICHEN STOFFWECHSELKRANKHEITEN, WIE DER PHENYLKETONURIE, ANGEWANDT. Die Behandlung der PKU mittels Ernährungstherapie beruht auf einer streng eiweiß- und phenylalaninarmen Diät. Somit ist die Aufnahme von Phenylalanin aus natürlichen Quellen, wie proteinreichen pflanzlichen und tierischen Lebensmittel, oder auch aus künstlichen Quellen (Lebensmittelzusätze) erheblich eingeschränkt. Alternative Therapien, wie zum Beispiel die Enzymersatztherapie oder die Gentherapie, befinden sich noch in der experimentellen Phase. Aufgrund der sehr geringen erlaubten Eiweißzufuhr über die Nahrung müssen die für die Entwicklung lebensnotwendigen Aminosäuren über sog. Aminosäuremischungen 8 mehrmals täglich zugeführt werden. Diese Mischungen sind frei von Phenylalanin und enthalten zudem Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente. Diese sichern die Versorgung mit allen wichtigen Nährstoffen und beugen einer Mangelernährung vor. Im Bereich der diätetischen Lebensmittel hat die Lebensmittelindustrie beachtliche Fortschritte erzielt. Für Personen mit PKU ist eine Vielzahl an Produkten mit äußerst geringem Eiweißgehalt (eiweiß- und phenylalaninarme Produkte) erhältlich, darunter Nudeln, Brot, Mehl, Kekse, Cracker, Milch- und Eiersatz, sowie Fertigprodukte. Es handelt sich dabei um Ersatzprodukte für herkömmliche Getreide- und Milchprodukte, sowie für Ei, die eine abwechslungsreiche Ernährung ermöglichen und zugleich eine angemessene Kalorienzufuhr gewährleisten. In sog. Diätprotokollen soll die Ernährung des Kindes dokumentiert werden. Weiteres müssen die Phenylalaninwerte im Blut, sowie Wachstumsparameter und die psychomotorische Entwicklung des Kindes regelmäßig durch das Stoffwechselzentrum überprüft werden. Diese Maßnahmen dienen zur Feststellung des Behandlungserfolgs. Um eine Mangelernährung gegebenenfalls frühzeitig zu erkennen, wird auch die Versorgung mit allen wichtigen Nährstoffen, wie Vitaminen und Mineralstoffen, fortlaufend kontrolliert. Wenn auch früher noch die Meinung vorherrschte, die Einhaltung der Diät bis in die Pubertät sei ausreichend, so raten heute Experten dazu, die Diät das ganze Leben lang beizubehalten. Dadurch werden Spätschäden verhindert und eine bestmögliche Entwicklung gewährleistet. Ein Abbruch der Behandlung im Erwachsenenalter kann zu Konzentrationsstörungen, verstärkten Stimmungsschwankungen oder gar neurologischen oder psychiatrischen Symptomen führen. LEBENSLANGE STRENG ZU BEFOLGENDE DIÄT ÄT 9 WAS MUSS MAN BERÜCKSICHTIGEN? BEI DER ERNÄHRUNGSTHERAPIE SIND EINIGE GRUNDREGELN ZU BEFOLGEN. Vor allem muss die Phenylalaninkonzentration im Blut innerhalb des vom Stoffwechselzentrum vorgegebenen Zielbereichs liegen. Alle Nahrungseiweiße enthalten ca. 4-6% Phenylalanin, weshalb unter einer herkömmlichen Kost die Aufnahme einer ausreichenden Menge an Eiweiß ohne Überschreitung der für den PKU-Patienten tolerierbaren Phenylalaninzufuhr nicht möglich ist. H AN IC RE = Phe 10 • Lebensmittel mit hohem Eiweißgehalt – wie z.B. Fleisch, Fisch, Käse, Getreideprodukte, Soja und Nüsse – sind als Nahrungsquelle nicht geeignet. • Gut geeignet sind hingegen Lebensmittel mit geringem Eiweißgehalt – wie etwa Obst und Gemüse; wobei es auch hier einzelne Ausnahmen gibt, die relativ viel Phenylalanin enthalten. Eine ausreichende Energiezufuhr wird zusätzlich durch eiweißarme diätetische Lebensmittel – wie eiweißarmes Mehl, Brot und Nudeln – gesichert. Ziel der Ernährungstherapie ist es, die Aufnahme von Phenylalanin durch die Nahrung zu reduzieren, den Bedarf an essentiellen Aminosäuren, sowie anderen lebensnotwendigen Nährstoffen zu decken und eine ausgewogene Ernährung zu gewährleisten. Die Einnahme von Aminosäuren in Form der Aminosäuremischungen stellt einen unverzichtbaren Bestandteil einer erfolgreichen PKU-Diät dar. EMPFOHLENE EIWEISSZUFUHR DIE ERNÄHRUNG MUSS IN JEDEM FALL DEN INDIVIDUELLEN EIWEISSBEDARF DECKEN, DER SICH MIT DEM ALTER DER PERSON ÄNDERT UND ZWISCHEN 1 UND 3 G EIWEISS PRO KG KÖRPERGEWICHT AM TAG BETRÄGT. Der Eiweißbedarf wird mit dem betreuenden Facharzt bzw. der Ernährungsberaterin in regelmäßigen Abständen individuell festgelegt. Bei PKU- Betroffenen liegt dieser leicht über dem Bedarf der gesunden Bevölkerung, da die Verwertbarkeit der Aminosäuren aus der Aminosäurenmischung nicht vollständig möglich ist. Der Großteil des Eiweißbedarfs (rund 80%) wird durch Aminosäuremischungen gedeckt, der verbleibende Anteil von 20% durch natürliche Lebensmittel und phenylalaninarme diätetische Produkte. 20% 80% đ Obst und Gemüse đ eiweißarme diätetische Produkte đ Aminosäuremischungen EIWEIßARME CROSTINI EIWEIßARME NUDELN E IW E IßIMß -E S AR ROT B PKU DRINK 11 PHENYLALANINWERTE DIE HÖHE DER MIT DER NAHRUNG ZUFÜHRBAREN PHE-MENGE IST INDIVIDUELL VERSCHIEDEN UND VARRIIERT JE NACH PKU-FORM. Je schwerer die PKU, also je geringer die Enzymrestaktivität, desto geringer ist auch die sog. Phenylalanintoleranz. Zur Berechnung des Phenylalanin gehalts von Lebensmitteln gilt: 1 g Protein enthält ca. 50 mg Phenylalanin. Allerdings variiert der PheGehalt, weshalb diese Regel nur zur reinen Orientierung gilt. Grundsätzlich stehen zwei unterschiedliche Methoden zur Planung der Phenylalaninzufuhr über die Mahlzeiten zur Verfügung: • Das erste System konzentriert sich auf die tägliche Gesamtmenge an Phenylalanin und sieht eine Berechnung des Phe-Gehalts der zugeführten Lebensmittel und Speisen vor. • Die zweite Methode beruht auf dem Prinzip der Äquivalenz, dessen Berechnungskriterien weltweit unterschiedlich sind. Ein Äquivalent (Äq), auch „exchange“, entspricht einer festgelegten Menge von 10 bis 50 mg Phe. Bsp.: 1 Äq. (20 mg Phe) = 50g Karotten. Diese Methode wird vorwiegend im angloamerikanischen Raum angewendet. Im Idealfall wird die Aufnahme des Phenylalanins gleichmäßig über den Tag verteilt, um die Zufuhr einer zu hohen Menge in einer einzelnen Dosis zu vermeiden. 12 AUSGEGLICHENE ERNÄHRUNG MIT PKU DURCH DIE SORGFÄLTIGE DOKUMENTATION DER ERNÄHRUNG UND REGELMÄSSIGE BLUTWERTKONTROLLEN, WIRD DIE INDIVIDUELL VERTRÄGLICHE PHE-MENGE ERMITTELT. Auf der Grundlage dieser Erkenntnisse wird von der betreuenden Diätologin ein Ernährungsplan erstellt, in dessen Rahmen die diätetischen Lebensmittel in angemessenen Mengen über den Tagesverlauf verteilt werden. Um feststellen zu können, ob die Ernährung gut balanciert ist, ist die regelmäßige Kontrolle des Phenylalanin-Spiegels im Blut notwendig. Dies erfolgt durch die Entnahme einer kleinen Blutprobe entweder zu Hause mittels „Blutkärtchen“ oder im Stoffwechselzentrum. Die Durchführung der Ernährungstherapie und die geeignete Berechnung der täglich möglichen Phenylalaninzufuhr werden von den Fachkräften des Stoffwechselzentrums mit dem Betroffenen individuell abgestimmt. 13 DER LEBENSMITTELKREIS Ei Milch Milch Fleisch und Wurstwaren Reis und Couscous (gekocht) EIWEIßARME NUDELN E I W E IMß -E S AR ROT B JE NÄHER EIN LEBENSMITTEL AM MITTELPUNKT DES KREISES STEHT, DESTO WENIGER PHENYLALANIN ENTHÄLT ES. DIE NAHRUNGSMITTEL IM MITTELPUNKT DES KREISES SIND PHENYLALANINFREI. Milch und Milchprodukte eiweißarme Produkte Süßwaren Pizza Öl Zucke er Trockenfrüchte Wassser Mais Zucker Obst Fisch und Meeresfrüchte Säfte Nudeln Gemüse und Kartoffeln Pommes frites Pilze Brot Hülsenfrüchte e Hamburrger Käse 14 15 ÜBERBLICK ZUM PHENYLALANINGEHALT (PHE) IN VERSCHIEDENEN LEBENSMITTELN (pro 100g Lebensmittel) Hoher Gehalt an PHE > 200 mg 100–200 mg Für nähere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihre Ernährungsberaterin 50–100 mg 20–50 mg 1–20 mg Getreide und Getreideerzeugnisse Haferflocken, Hirse, Roggen, Weizen, herkömmliche Getreideprodukte (z.B. Brot, Nudeln) Reis (gekocht), Zuckermais Beilagen Amarant Couscous (gekocht), Pommes frites Obst Getrocknete Aprikosen Avocado, Bananenchips, getrocknete Feigen getrocknete Datteln Orange, Banane, Kiwi, Heidelbeere, Kaki, Aprikose, Feige, Erdbeere, Mango, Pfirsich Wassermelone, Apfel, Papaya, Birne, Pflaume, Weintraube, Grapefruit, Kirsche Gemüse Knoblauch Brokkoli, Spinat Spargel, Blumenkohl, grüne Bohnen, Kopfsalat, Lauch, Kartoffeln, Zucchini, Oliven, getrocknete Tomaten, Aubergine, gelbe Paprika, Radicchio, Sellerie Zwiebel, Tomate, Kürbis, Karotte Gurke Pilze Getrocknete Pilze Nüsse und Samen Alle Arten von Nüssen und Samen Hülsenfrüchte und Soja Kichererbsen, frische Wachtelbohnen, Erbsen, Sojabohnen Milch und Milchprodukte, Ei Schafsmilch, Käse, Mozzarella, Parmesankäse, Joghurt Fleisch und Wurstwaren Alle Arten von Fleisch und Wurstwaren Fisch und Meeresfrüchte Alle Arten von Fisch und Meeresfrüchten Süßwaren Kakao, Schokolade, herkömmliches Gebäck Eiweißarme diätetische Produkte (z.B. Brot, Nudeln) Champignons Ziegenmilch, Kuhmilch Muttermilch Eiscreme Marmeladen Honig Butter, Margarine Öle und Fette, Essig Zusatzstoffe Aspartam Anderes Popcorn Zucker Alle Arten von Öle, Essig Kaffee, Orangensaft Getränke Frei von PHE Wasser, Tee Salz, Pfeffer Tabelle ohne Anspruch auf Vollständigkeit 16 17 ERNÄHRUNG VON NEUGEBORENEN MIT PKU ERNÄHRUNG VON KINDERN MIT PKU SOLLTE IM NEUGEBORENENSCREENING PKU FESTGESTELLT WERDEN, MUSS UMGEHEND MIT DER ERNÄHRUNGSTHERAPIE BEGONNEN WERDEN. KINDER HABEN AUFGRUND IHRES WACHSTUMS EINEN HOHEN BEDARF AN ENERGIE (KALORIEN) UND EIWEISS. Muttermilch enthält Aminosäuren, essentielle Fette (vorwiegend Omega 3-Fettsäuren mit günstiger Wirkung auf das Zentralnervensystem) und geringe Mengen an Phenylalanin. Sofort nach der Diagnose muss zuerst der Phe-Wert auf einen niedrigen und damit sicheren Wert reduziert werden. 18 Anschließend kann problemlos gestillt werden. Muttermilch ist die beste Nahrung für den Säugling und trägt zur Stärkung der biologischen Bindung zwischen Mutter und Kind bei. Zusätzlich zur Muttermilch müssen jedoch auch geeignete Aminosäuremischungen (in Form von Fläschchennahrung) verabreicht und der Phenylalaninwert im Blut regelmäßig kontrolliert werden. Daher muss ein Gleichgewicht zwischen der individuellen Aufnahme an Phenylalanin und der Deckung des Energie- und Eiweißbedarfs gefunden werden. Wichtigstes Ziel ist die Vermeidung von zu hoher Phe-Aufnahme mit Hilfe der Diät. Die Höhe der täglich erlaubten Phenylalaninmenge ist individuell, alters- und gewichtsabhängig und wird regelmäßig mit Hilfe der Stoffwechselspezialisten in der betreuenden Klinik angepasst. Eine eiweißfreie Ernährung würde zu eingeschränktem Wachstum führen. Daher dürfen eiweißhaltige Produkte nicht ausgeschlossen werden. Wichtig ist eine ausreichende Zufuhr von Phe-armer Nahrung und dem Alter des Kindes angepassten Aminosäuremischung. Ebenfalls wichtig ist die ausgeglichene Zufuhr von Vitaminen (vor allem D, A, B12), Mineralsalzen (Kalzium), essentiellen Fettsäuren (Omega 3) und Spurenelementen (Selen, Zink, Eisen). In der Regel werden alle Nährstoffe durch die Aminosäuremischungen ausreichend abgedeckt. Die Ernährungsberaterin berechnet je nach Höhe der Phe-Toleranz des Kindes und nach Alter den Eiweißbedarf und dessen Deckung durch Aminosäuremischungen und Nahrungseiweiß. Auch die Kalorienzufuhr muss dem Alter entsprechen, könnte jedoch aufgrund der Ernährungseinschränkungen unzureichend sein. Dies könnte einen Abbau von Muskeleiweiß mit Freisetzung von Phenylalanin bewirken. Wichtig sind regelmäßige Kontrollen der Phenylalaninwerte zu Hause und in der Klinik und die Überprüfung des Behandlungserfolgs durch das Zentrums. 19 PKU BEI JUGENDLICHEN UND ERWACHSENEN PKU UND KINDERWUNSCH BEI KONSEQUENT EINGEHALTENER DIÄT STEHT EINER NORMALEN ENTWICKLUNG NICHTS IM WEGE. DER KINDERWUNSCH IST DIE NATÜRLICHSTE SACHE DER WELT. FRAUEN MIT PKU SOLLTEN SICH BEREITS AB DEM ZEITPUNKT DER ENTSCHEIDUNG EIN KIND ZU BEKOMMEN, REGELMÄSSIGEN KONTROLLEN IM STOFFWECHSELZENTRUM UNTERZIEHEN. Durch die PKU ergeben sich keine maßgeblichen Einschränkungen, sowohl bei der Arbeit als auch beim Sport und in der Freizeit. Der Bedarf an Aminosäuren ändert sich bei Erwachsenen im Vergleich zu Kindern nur unwesentlich. Allerdings gibt es einige Nährstoffe, die besonders wichtig sind. Hierzu gehören: • Kalzium und Vitamin D, zur Osteoporosevorbeugung (Verlust von Knochenmasse) • Folsäure, gegen Arteriosklerose (Verkalkung der Blutgefäßwände) • Ballaststoffe, die sich positiv auf die Verdauung und Sättigung auswirken. • Omega 3-Fettsäuren mit neuroprotektiven Eigenschaften und zur Stärkung des Immunsystems. 20 Die Aminosäuremischungen für Jugendliche und Erwachsene stehen in praktischen Einzel-Packungen für den mobilen Gebrauch außer Haus zur Verfügung, wodurch keinerlei Einschränkungen für einen aktiven Lebensstil bestehen. Die Messung der Phenylalaninwerte im Blut muss zwar weiterhin regelmäßig, aber weniger häufig als bei Kindern vorgenommen werden. Die Diät bei werdenden Müttern ist, im Vergleich zu Erwachsenen, strenger und die Phenylalaninwerte müssen sehr häufig bestimmt werden. Eine gute Einstellung der Phenylalaninwerte im empfohlenen Zielbereich für Schwangere gewährleistet, dass das Baby gesund zur Welt kommt. Idealerweise sollte bereits sechs Monate vor der Empfängnis ein Phenylalaninwert von 2 mg/dl (120 µmol/l) erreicht und gehalten werden. Lebensmittel tierischer Herkunft (Fleisch, Fisch, Eier, Milch und Milchprodukte), sowie Hülsenfrüchte, müssen aus dem Ernährungsplan gestrichen werden. Die strikte Diät muss während der gesamten Schwangerschaft eingehalten werden. Mittels regelmäßiger Blutproben wird dessen Ausgewogenheit überprüft. Liegt der Wert der werdenden Mutter ab dem Zeitpunkt der Empfängnis stabil unter 4 mg pro Deziliter Blut (240 µmol/l), hat das Kind die besten Voraussetzungen für eine normale Entwicklung. Frauen mit PKU dürfen trotz des höheren Phenylalaningehalts, verglichen mit Muttermilch von Nichtbetroffenen, stillen. Dies gilt auch, wenn beim Neugeborenen eine PKU diagnostiziert wird. Je höher die Motivation zur strikten Einhaltung der Diät, desto größer ist der Erfolg in Bezug auf die Vorbeugung von Komplikationen, wie Fehlgeburt oder geistige Behinderung des Neugeborenen. 21 TIPPS UND TRICKS DIE RELATIV STRENGE ERNÄHRUNGSTHERAPIE STELLT FÜR BETROFFENE UND DEREN UMFELD EINE WAHRE HERAUSFORDERUNG DAR. Da der Nährstoffbedarf, sowie die Phenylalanintoleranz individuell variieren, muss auch der Diätplan auf den Betroffenen abgestimmt sein. Empfehlenswert ist die Führung eines Ernährungstagebuchs, um die tägliche Zufuhr von Phenylalanin im Auge zu behalten. Folgende Grundprinzipien sollten beachtet werden: • Die Lebensmittel werden im Rohzustand abzüglich Abfall gewogen. Der essbare Teil ist der kochfertige (oder zum rohen Verzehr bereite) Teil nach Entfernung der Abfälle. • Der Phenylalanin- und Eiweißgehalt der einzelnen Produkte wird anhand verschiedener Lebensmittelzusammensetzungstabellen berechnet (z.B. Bundeslebensmittelschlüssel in Deutschland). • Der genaue Phenylalanin- und Eiweißgehalt wird i.d.R. auch bei jenen Lebensmitteln (Obst und Gemüse) berechnet, die bekanntermaßen nur wenig Phenylalanin enthalten. • Die Mengen in Rezepten, vor allem jene der phenylalaninarmen Lebensmittel, können individuell auf die jeweiligen Bedürfnisse abgestimmt werden. • Häufig ist die Zubereitung größerer Mengen einfacher, um einen Teil beispielsweise einzufrieren. Dabei ist allerdings auch die im Rezept angegebene Eiweiß- und Phenylalaninmenge neu zu kalkulieren. 22 • Herkömmliche Milch wird i.d.R. durch eiweißarme Milch (Milchersatz) ersetzt. In Einzelfällen, bei hoher Phenylalanintoleranz, kann auf kleine Mengen herkömmlicher Kuh- oder Sojamilch zurückgegriffen werden, die jedoch in jedem Fall berechnet werden muss. • Eier können durch ein entsprechendes Diätprodukt ersetzt werden (Eiersatz). • Die Präsentation des Gerichtes ist wichtig; schön serviertes Essen regt den Appetit an. • Falls nicht anders angegeben, kann nach Geschmack gesalzen oder gezuckert werden. • Kräuter, Essig und andere Gewürze können je nach individuellem Geschmack beigegeben werden, müssen aber in gewissen Fällen berechnet werden. • Um das betroffene Kind optimal zu integrieren, sollten sich die Mahlzeiten der anderen Familienmitglieder nicht wesentlich von den eiweißarmen Mahlzeiten unterscheiden. VORSICHT BEI ASPARTAM! ASPARTAM IST EIN EUROPAWEIT ZULÄSSIGER LEBENSMITTELZUSATZSTOFF (E 951). Es handelt sich um einen künstlichen Süßstoff und Geschmacksverstärker der z.B. in Getränken, Teigwaren, Milchprodukten, Kaugummi, Gelatine und sog. light-Produkten verwendet wird. Aspartam besteht aus zwei Aminosäuren, nämlich Phenylalanin und Asparaginsäure. Personen mit PKU sollten deshalb stets die Zutatenliste aller Lebensmittel aufmerksam lesen und diesen Stoff vermeiden. In der EU ist die Angabe von Aspartam als Inhaltsstoff verpflichtend. 23 REISEN UND AUSWÄRTS ESSEN Überprüfung des Angebots und der Zubereitung, das vegetarische Menü gewählt werden – doch Achtung: Oft enthält dieses eiweißreiche Milch- und Getreideprodukte! Es ist also immer ratsam, genug Proviant für den PKU-Betroffenen im Handgepäck mit sich zu führen. Auch in diesem Fall sollte eine Kopie des Arztbriefes mitgeführt werden. PKU IST KEIN HINDERUNGSGRUND FÜR REISEN! Die Reise sollte aber sorgfältig geplant werden. Wichtig ist etwa, sich eingehend über sein Ziel und ein Stoffwechselzentrum am Urlaubsort zu informieren. Außerdem sollte ein Vorrat an eiweißarmen diätetischen Lebensmitteln und Aminosäuremischungen stets mitgeführt werden. Bei Auslandsreisen ist es ratsam, einen vorzugsweise englischsprachigen Arztbrief des eigenen Stoffwechselzentrums dabei zu haben, in dem alle Spezialprodukte aufgelistet und die entsprechende Begründung angeführt sind. Damit wird nicht nur die Zollkontrolle beschleunigt, sondern auch eine angemessene Behandlung sichergestellt. Nützlich sind eine Waage und luftdichte Behälter für Lebensmittel oder Aminosäuremischungen. Letztere können in Flüssigkeit aufgelöst werden oder sind in Flüssigform verfügbar, wobei allerdings kein Tropfen verloren gehen darf. Ein eingehendes Gespräch mit 24 dem behandelnden Arzt und/oder der Ernährungsberaterin vor Antritt der Reise ist ratsam, um sich über die Verfügbarkeit von diätetischen Spezialnahrungsmitteln am Reiseziel aber auch zu praktischen Lösungen für unterwegs zu informieren. Es ist auch ratsam, die gebuchten Hotels zu kontaktieren bzw. direkt mit dem Küchenteam zu sprechen, um sie auf die besonderen Bedürfnisse hinzuweisen und zu informieren. Die eiweißarmen diätetischen Lebensmittel sollten am besten selbst mitgebracht werden. Campingurlaub oder die Anmietung eines Apartments sind sehr praktisch, da man die Möglichkeit hat, individuell Speisen zuzubereiten. Auf Flugreisen kann, stets nach vorheriger Für den Fall eines Gepäckverlusts ist es ratsam, eine ausreichende Menge an eiweißarmen diätetischen Lebensmitteln und Aminosäuremischungen für mehrere Tage im Handgepäck mit sich zu führen. 25 DIÄTETISCHE LEBENSMITTEL E I W E IMß -E S AR ROT B EIWEIßARME NUDELN NÜTZLICHE LINKS EIWEIßARME CROSTINI Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. www.dig-pku.de WIRKUNG UND VORTEILE Verein für Angeborene Stoffwechselstörungen www.vfass.de Die Ernährung bei PKU muss streng eiweiß- und phenylalaninarm sein. Für eine optimale Entwicklung ist es jedoch wichtig, dass sie ausreichend Energie, Vitamine und Mineralstoffe liefert. Die Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) www.aps-med.de Eiweißarme diätetische Lebensmittel sind speziell auf die Bedürfnisse von Personen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen abgestimmt. Dadurch leisten sie einen wertvollen Beitrag zu einer ausgewogenen Ernährung. Diätetische Lebensmittel erleichtern die Durchführung und Einhaltung der strikten Diät und machen diese schmackhafter und abwechslungsreicher. Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin www.asim-med.de Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) www.screening-dgns.de European society for phenylketonuria and allied disorders treated as phenylketonuria www.espku.org Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen www.oegast.at Österr. Gesellschaft für Kinder- & Jugendheilkunde (ÖGKJ) www.docs4you.at Internationales PKU Erwachsenen-Treffen www.facebook.com/pkuadultsmeeting Internationales Forum für den Austausch unter PKU-Betroffenen und Angehörigen www.pkuboard.info www.facebook.com/mevaliaDE www.mevalia.com 26 27 EIN SERVICE NACH MASS WILLKOMMENSBOX MEVALIA LOW PROTEIN LECKERE REZEPTIDEEN Wir bieten eine umfangreiche Rezeptsammlung auf www.mevalia.com. Weitere Tipps und Trick gibts auf unserer Facebook-Seite und im Newsletter. Die Newsletter-Anmeldung erfolgt mit der Bestellung einer Willkommensbox oder per Mail an [email protected]. BESTELLEN SIE JETZT DAS S M MEVALIA EVALIA E IA A W WILLKOMMENSPAKET! ILLKOMMENSP LLKOMMENSP L LL LKOMMENSP L LKO KOM KOMMENS KOMMEN KOMM KOMMENSP KO K OM OMMENSP MME MM MMENSP MMEN MMENS MEN M ENSP E EN NSP N PAKE AKET A KET! 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