Phenylkeoturieposter Vorschlag I

Phenylketonurie
von Jorge Ferreiro, Tino Frank, Alex Lauber
Einleitung
Biochemische Aspekte
Phenylketonurie (PKU) ist eine 1934 durch den
norwegischen Physiologen Asbjørn Følling entdeckte
erbliche Stoffwechselerkrankung, bei welcher
Phenylalanin (Phe) nicht zu Tyrosin umgewandelt
werden kann und dementsprechend zu
Phenylpyruvat abgebaut wird. Die typischen
Krankheitssymptome sind schwerer Schwachsinn,
stechender Urin- und Schweissgeruch (aufgrund von
Phenylpyruvat), verkümmertes Wachstum und
allgemeiner Pigmentmangel. Bei unbehandelten
Neugeborenen können nach einer gewissen Zeit
(etwa 4 Monate) Auffälligkeiten auftreten, die sich zu
schweren irreversiblen Hirnschäden entwickeln
können. Die relative Häufigkeit liegt weltweit bei
Neugeborenen bei 1:10000 [3] und ist somit die
häufigste angeborene Stoffwechselstörung.
Biologische Aspekte
Abb. 2: Wichtigste Biochemische Abbaureaktion. Bei hoher Konzentration wird
Phenylalanin zu Phenylpyruvat abgebaut. [2]
PKU wird autosomal-rezessiv vererbt. Das mutierte
Gen ist das Phenylalaninhydroxylase-Gen (PAH-Gen)
und liegt auf dem 12. Chromosom. Die Mutation
geschieht hauptsächlich über eine Punktmutation; in
manchen Fällen kann sie auch durch Crossing-over
auftreten. Durch die entstandene Mutation, kann das
Enzym PAH in der Leber nicht synthetisiert werden.
Folglich wird Phe nicht zu essentiellen Botenstoffen
wie Serotonin, T3, T4, Dopamin, Adrenalin,
Noradrenalin, Myelin und Melanin assimiliert.
Diagnose und Behandlung
Durch ein Neugeborenenscreening erfolgt die Diagnose von
PKU. Dabei wird Blut am Fersen genommen und auf
Enzymaktivität und Zusammensetzung (mittels TandemMassenspektrometrie) untersucht. In der Schweiz ist noch der
Guthrie Test sehr häufig als Nachweistest für PKU verbreitet,
der in anderen Staaten aufgrund von Fehlerquellen durch
direkte Bestimmungsmethoden ersetzt worden ist. Bei dem
Guthrie Test wird die Blutprobe auf einen Nährboden
aufgetragen, der mit dem Bacillus subtilis beimpft ist. Anhand
dessen Wachstums lässt sich die Konzentration von Phe
ermitteln.
Zur Behandlung von PKU muss vor allem auf eine
phenylalaninarme Ernährung geachtet werden, wodurch die
vegane Ernährung als Diät bevorzugt wird, wobei
Spurenelemente oder Vitamine durch medizinische Präparate
eingenommen werden müssen. Auf Lebensmittel wird stets
Abb. 1: Klassisches Vererbungsschema nach Mendel. Das angeben, ob eine Phenylalaninquelle enthalten ist. Die
roten Allele kennzeichnen das mutierte PAH-Gen.
Angabe befindet sich unterhalb oder überhalb der
Nährwertetabelle.
Literatur
[1] www.phenylketourie.ch.vu, abgerufen am 03.10.2009
[2] Vollmer, W.; Fehrmann, U.; Wiemers, W. Natura Band 3, Klett und Balmer Verlag, Zug, 2001, 2. Auflage, S. 150
[3] Netter, F.H; Innere Medizin, Thieme Verlag, 2000, S. 670 f.