Professor verlangt mehr Erforschung seltener

Professor verlangt mehr Erforschung
seltener Gehirnstörung
Dienstag, März 22, 2016
Von Jordan Yount
Nachrichtenquelle:
College of Arts & Science
Abteilung:
Psychological Sciences
Neue Erforschung einer relativ seltenen
genetischen Gehirnstörung findet heraus, dass
die Auswirkungen weit reichender zu sein
scheinen, als zuvor gedacht, und dass
gegenwärtige Behandlungskuren unzulänglich
sind. Shawn Christ, ein außerordentlicher
Professor in der Abteilung der psychologischen
Wissenschaften und Direktor der University of
Missouri Brain Imaging Center, hat für 12
Jahre Phenylketonurie (PKU) und seine
Ausirkungen auf neurale und kognitive
Fähigkeiten studiert. PKU ist eine autosomal
rezessive Erbkrankheit (beide Gene sind
rezessiv oder mutiert), die in einem von 10 bis 15 Tausend Menschen in den USA auftritt
Eine typische Person nimmt Phenylalanin, eine gewöhnliche Aminosäure in Eiweißen wie
Fleisch- und Molkereiprodukten auf, die in Tyrosin umgewandelt wird, einem Vorgänger von
Dopamin und anderen wichtigen Neurotransmittern. Leute mit PKU haben jedoch ein
Nichtvorhandensein oder eine Mutation eines Enzyms, welches PAH genannt wird, das für
die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin benötigt wird. Als Ergebnis kann die
Phenylalaninkonzentration auf toxische Ebenen im Körper ansteigen und zu
schwerwiegenden kognitiven und neurologischen Problemen führen.
PKU wurde im Jahr 1934 entdeckt, aber ein klinischer Bluttest wurde bis 1960 nicht
entwickelt. Ab den späten 1960ern verlangten die meisten Staaten, dass PKU nach Geburt
getestet wird, was dazu führte, dass unbehandelte Fälle von PKU heute selten sind. Forscher
stellten fest, dass eine Beschränkung der Nahrungsaufnahme von Phenylalanin von Personen
mit PKU, den neurologischen und kognitiven Schaden so eingrenzen, dass die meisten
Menschen relativ normal in der Gesellschaft funktionieren können.
"So gibt es nun diesen falsche Glauben über PKU, dass wir es gelöst haben, - wir
identifizieren sie nach der Geburt, wir geben Ihnen diese spezielle Diät, und es geht Ihnen
gut“ sagt Christ. "Aber, als wir weitere Forschungen gemacht haben, haben wir entdeckt, dass
es wegen mehrerer Gründe nicht so einfach ist. Selbst wenn man den Phe-Level
herunterbringt, hat man noch einen Dopaminmangel und Dopamin ist ein wichtiger
Neurotransmitter. Außerdem ist es äußerst schwierig, die Diät einzuhalten und sogar während
der Diät ist das Phenylalaninniveau mindestens drei bis viermal höher als normal und es gibt
Folgen, die damit zusammenhängen."
Bis jetzt, sagt Christ, dass die meisten Forschungen über PKU sich auf den Einfluss auf die
weiße Substanz des Gehirns konzentriert hat - die neuralen Pfade vom Gehirn, die für den
Transfer der Information zwischen verschiedenen Teilen des Gehirns verantwortlich sind. Mit
der PKU zusammenhängende Abnormitäten sind ziemlich leicht in der weiße Substanz zu
entdecken, aber viel weniger Aufmerksamkeit ist den potentiellen Wirkungen von PKU auf
andere Aspekte des Gehirns, wie grauer Substanz geschenkt worden. Graue Substanz befindet
sich auf der Oberfläche der Hirnrinde und schließt auch tiefe Gehirnstrukturen wie den
Thalamus und die Basalganglien ein. Während weiße Substanz an dem Transfer von
Informationen beteiligt ist, ist die graue Substanz wo die Verarbeitung solcher Information
auftritt. Vor kurzem machten Christ und sein Team Gebrauch von fortschrittlichen MRI
Techniken, um im Detail die Wirkungen von PKU auf die graue Substanz des Gehirns zu
untersuchen.
„Zu Anfang der Studie war unsere Hypothese, dass wir Abnormitäten im frontalen Cortex
sehen würden, weil Personen mit PKU ein Risiko dafür haben, dass sie Schwierigkeiten mit
Fähigkeiten wie Strategieverwendung und Planung haben, die bekannt sind, von dieser
Gehirnregion abzuhängen. Als wir jedoch die Daten analysierten, waren wir überrascht,
stattdessen Abnormitäten im hinteren Gehirn zu entdecken" sagt Christ. "Je mehr wir darüber
nachdachten, desto mehr Sinn machte diese Entdeckung, angesichts der Beziehung zwischen
weißer Substanz und grauer Substanz, und die Tatsache, dass Abnormitäten der weißen
Substanz auch dazu tendieren, ausgeprägter in den hinteren Regionen des Gehirns zu sein.
Was wir zu sagen versuchen, ist, dass wir nicht alles über diese Störung wissen und etwas wie
Diät, die wir als ausreichend zur Behandlung von PKU ansahen, nicht ausreicht."
Christs gegenwärtige Studie wurde von der National PKU Alliance, einer nationalen
gemeinnützigen Organisation finanziert, die Unterstützung und Fürsprache für Familien
bereitstellt, die von PKU betroffen sind. Vorherige Forschungen in seinem Laboratorium
wurden von BioMarin Pharmaceutical finanziert, einer Gesellschaft, die mögliche
Behandlungen für PKU und andere seltene Krankheiten entwickelt und herstellt.
Vorwärtsschauend, sagt Christ, dass es drei Forschungsgebiete gibt, denen er nachgehen will:
die Auswirkungen von PKU in der frühen Entwicklung ausgiebiger studieren, das Studieren
der Auswirkungen von PKU auf das Gehirn und die Wahrnehmung in fortgeschrittenem Alter
und das Studieren von Geschwistern, die Träger von PKU sind. Am Ende dieses Monats ist
geplant, dass sich Christ und andere Vertreter des National PKU Alliance mit führenden
Politiker des National Intitutes of Helth treffen, um den Bedarf nach zusätzlicher Forschung
bezüglich PKU und des Gehirn zu erörtern.