A. Brantberg. H.-K. Blaas, KA Salvesen, SE Haugen an

Omphalozele
• Inzidenz 1: 2280 bis 1: 10000
• Defektverschluß der vorderen Bauchwand in der 3.
Embryonalwoche
• Leber, Darm evtl. Magen im Bruchsack (Umbilikalhernie
enthält nur Darm)
• In 45 – 60% assoziierte Fehlbildungen
• In 35% Chromosomenfehler, am häufigsten Trisomie 18
• Mütterliches Serum-AFP in 78% über 2 MOM
• postpartale Mortalitätsrate 1980 34%, heute ca. 13%
• Sektio bringt keinen Vorteil gegen Vaginalgeburt
Characteristics and outcome of 90
cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes
Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-537
Methoden:
90 Feten mit Omphalocele wurden von Jan. 1985 bis Jan. 2004 vom
Zeitpunkt der Pränataldiagnostik bis 6 Monate und bis 17 Jahre nach der
Geburt beobachtet. Die Omphalocelen wurden in epigastrische, zentrale
und hypogastrische Typen entsprechend ihrer Lokalisation eingeteilt.
Ergebnisse:
Es gab 58 zentrale und 32 epigastrische Omphalocelen. Ein
pathologischer Karyotyp wurde bei 40/58 (69%) der zentralen und 4/32
(12,5%) der epigastrischen Omphalocelen gefunden. Trisomie 18 war die
häufigste Chromosomenanomalie. 89% der Feten wiesen weitere Fehlbildungen auf, wenn die Omphalocele zentral lag und 71% bei
epigastrischer Lokalisation.
Characteristics and outcome of 90
cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes
Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-537
Ergebnisse:
38 (66%) der Feten mit zentraler Lage der Omphalocele erhielten einen
Schwangerschaftsabbruch, 12 (21%) starben während der
Schwangerschaft oder nach der Geburt. Von allen 90 Fällen überlebten
nur 21 (23%).
Von den 8 Überlebenden mit zentraler Omphalocele konnten nur 2 als
ganz gesund bezeichnet werden, die anderen sechs hatten noch andere
Anomalien oder waren retardiert.
6 der 13 Überlebenden mit epigastrischer Omphalocele konnten als ganz
gesund beschrieben werden, die anderen 7 hatten Fehlbildungen oder
erhebliche Beeinträchtigungen.
Characteristics and outcome of 90
cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes
Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-537
Schlußfolgerungen:
Zentrale Omphalocelen weisen häufiger (69%) Chromosomenanomalien
auf als epigastrische Omphalocelen (12,5%). Unabhängig vom Typ der
Omphalocele ist das fetal outcome der Omphalocele als sehr schlecht
anzusehen, da nur 8 der 90 Feten (9%) völlig gesund überlebten.
Weitere Daten:
In neonatalen Studien werden Überlebensraten der operierten Kinder bis
90% berichtet.
Die Sectiorate erreicht im Schnitt 90%, gehandelt wird je nach Größe der
Ompalocele und der Gesamtsituation. Ein Vorteil der Sectio gegenüber
der Vaginalgeburt konnte evidenz-basiert nicht bewiesen werden.
Characteristics and outcome of 90
cases of fetal omphalocele
Brantberg, H.-G.K. Blaas, S.E. Haugens and s.H. Eik-Nes
Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527-537
Daten der Trondheim-Studie:
Inzidenz 1: 2000 (22/43957)
Erkennungsrate 21/22 (95%) = Sensitivität
Spezifität: 100%
Gastroschisis
• Kein Bruchsack – Austritt von
Darmschlingen ins Fruchtwasser
• Bauchwandruptur zwischen 5. und 6.
Emryonalwoche rechts neben dem
Nabelschnuransatz
• Begleitfehlbildungen in 5% - jedoch häufig
Non- oder Malrotation (bis 28%)
• Mortalitätsrate unter 10%, primärer
Verschluß in 90%
• Sektio kein Vorteil gegenüber Vaginalgeburt.
Surveillance and outcome of
fetuses with gastrochisis
A. Brantberg. H.-K. Blaas, K.A. Salvesen, S. E. Haugen an S. H. Eik-Nes
Ultrasound Obstet. Gynecol 2004; 23: 4-13
Studienziel:
Kinder mit einer Gastrochisis weisen eine hohe Überlebensrate auf. Dennoch muß man in 10-15% mit einem intrauterinen Fruchttod (IUFT) rechnen, die Assoziation mit fetal distress ist sehr wohl bekannt. Ziel unserer
Studie war es aufzuzeigen, wie Feten mit einer pränatal diagnostizierten
Gastrochisis sich entwickeln. Die Möglichkeiten einer korrekten pränatalen
Diagnose, die Überwachung und Zeichen komplizierender Risikofaktoren
werden untersucht.
Methoden:
Alle Feten, die am National Center for Fetal Medicine von Januar 1988 bis
August 2002 pränatal diagnostiziert worden waren, erhielten prospektive
Ultraschall-Folgeuntersuchungen. Von 34-36 SSW erhielten die Feten 1-2
tägliche Ultraschalluntersuchungen und ein CTG-Monitoring.
Surveillance and outcome of
fetuses with gastrochisis
A. Brantberg. H.-K. Blaas, K.A. Salvesen, S. E. Haugen an S. H. Eik-Nes
Ultrasound Obstet. Gynecol 2004; 23: 4-13
Ergebnisse:
Bei 64 Feten wurde eine Gastrochisis im mittleren SS-Alter von 19+2 SSW
diagnostiziert. Alle Feten wiesen einen normalen Karyotyp auf. In 4 Fällen
(6,3%) wurden assoziierte Anomalien gefunden. In 3 Schwangerschaften
wurde eine Abruptio aus Gründen durchgeführt, die mit der Gastrochisis
nichts zu tun hatten. Es gab einen intrauterinen Fruchttod. 13 Feten (22%)
entwickelten ein pathologisches CTG, das folgerichtig zu einer Sectio
führte. Das mittlere Gestationsalter betrug 36+1 SSW, das mittlere
Geburtsgewicht 2586 g. 13 Feten (22%) wurden als SGA-Kinder entbunden.
In 15 Fällen(25%) war das Fruchtwasser mit Mekonium durchsetzt, 14
dieser Kinder entwickelten ein pathologisches CTG oder waren SGA. Eine
Dünndarmatresie wurde bei 4 (6.7%) der Kinder gefunden. 4 Kinder starben
postnatal zwischen 0 und 9 Monaten (Hydrops pränatal, SIDS, unbekannte
Ursachen).
Surveillance and outcome of
fetuses with gastrochisis
A. Brantberg. H.-K. Blaas, K.A. Salvesen, S. E. Haugen an S. H. Eik-Nes
Ultrasound Obstet. Gynecol 2004; 23: 4-13
Schlußfolgerungen:
Eine konsequente CTG-Überwachung bei Feten mit Gastrochis kann Feten
mit fetal distress rechtzeitig erkennen und das Risiko eines IUFT
vermindern.
Resumee:
56 der 64 pränatal diagnostierten Feten mit Gastrochisis überlebten, alle
ohne Darmprobleme.
Es sollte eine elektive Entbindung in einem Perinatalzentrum mit Kinderchirurgie angestrebt werden, nur 2 Kinder wurden unbeabsichtigt vaginal
geboren.
Es wird ein Zusammenhang zwischen dick-grünem Fruchtwasser und fetal
distress dokumentiert, einer Amnioninfusion steht man kritisch gegenüber.
Prävalenz bei Geburt
•Omphalozele
1 : 4000 (I.Trim 1 : 1000)
•Gastroschisis
1 : 4000
•Duo./Dünndarmatresie
1 : 5000-10000
•Dickdarmatresie
1 : 20000
•Mekoniumperitonitis
1 : 35000
•Analatresie
1 : 5000
•M. Hirschsprung
1 : 5000
•Ösophagusatresie
1 : 3000
•Eventeration
1 :100000
(I.Trim 1 : 1000)
Zystische Tumoren im fetalen
Abdomen
•
•
•
•
•
•
Leber- und Milzzysten
Choledochuszysten
Ovarialzysten
Peritonealzysten
Urachuszyste
Megaharnblase (Pune-Belly-Syndrom)
Duodenalatresie/Stenose
• Häufigkeit 1: 10000
• Membranöse Atresie mit Pankreas anulare
(30%) durch gestörte Drehung des
Duodenums
• „Dubble-Bubble-Pänomen“ mit Peristaltik
• Über 50% assoziierte Fehlbildungen (37%
Wirbelsäule, 30-43% Trisomie 21)
• Überlebensrate 95% (bei Kombination
Ösophagus/Duodenalatresie nur 40%)
• Frühgeburtlichkeit durch Polyhydramnion
Flowchart bei nicht
sichtbarem Magen
aus: Ultrasound of CONGENITAL
FETAL ANOMALIES; Dario Paladini
und Paolo Volpe
Lebertumoren
•
•
•
•
•
•
Leber- und Milzzysten
Leberhämangiome
Mesenchymale Hamartome
Adenome
Hepatoblastome
Im Leberbereich: Choledochuszyste,
Gallensteine
Flowchart Abdominale
fetale Tumoren
aus: Ultrasound of CONGENTAL
FETAL ANOMALIES; Dario Paladini,
Paolo Volpe
Ectopia cordis
• isoliertes Vorkommen
• vier Variationen
• in Zusammenhang mit Herzfehlern (TGA, Fallot,
Truncus-Anomalien)
• in Verbindung mit Gesichts- und Skelettanomalien
• zusammen mit Bauchwanddefekten (Body stalk
anomalie oder Syndrom der kurzen Nabelschnur)
• verbunden mit Fehlbildungen des zentralnervösen
Systems
• als Teil des Amnion-Band-Syndroms
Vier Formen der Ectopia cordis
• Thorakaler Typ (in 60%): Das Herz liegt
außerhalb des Thorax, aus einem Defekt des
Sternums herausragend.
• Abdominaler Typ (in 30%): Durch einen
Defekt des Zwerchfells ragt das Herz in die
Bauchhöhle.
• Thorako-abdominaler Typ (in 7%): kommt als
Variation mit der Cantrell´schen Pentalogie
vor.
• Cervikaler Typ (in 3%): das Herz ist in die
Halsregion disloziert.
Body stalk Anomaly oder Syndrom
der kurzen Nabelschnur
• Definition: Fehlen der Bauchwand
einschließlich Nabel und Nabelschnur
• Häufigkeit: 1:14.273 Geburten
• Pathologie: Die Abdominalorgane liegen in
einem Sack direkt an der Plazenta, die
Nabelschnurgefäße verlaufen auf diesem Sack.
• Assozierte Fehlbildungen: Neuralrohrdefekte,
Darmatresien, Harnwegs- und Genitalfehlbildungen, Skelettfehlbildungen, Anomalien
der Thoraxwand, des Pericard, des Herzens
(Extracardie), Leber und Lungen.
Body stalk Anomaly oder Syndrom
der kurzen Nabelschnur
• Die Prognose wird allgemein als infaust
beschrieben (Potter, 1975, Mann 1984)
Ectopia
cordis
11+2 SSW
Body stalk Anomaly oder
Syndrom der kurzen
Nabelschnur
• Aus negativer Erfahrung der Geburtseinleitung in höheren
Schwangerschaftswochen bieten wir zum Zeitpunkt der Diagnose
den Abbruch der Schwangerschaft aus mütterlicher Indikation an.
15 + 4
SSW
Cantrell`sche Pentalogie
• 1. Defekt in der Mittellinie des Abdomens oberhalb
des Nabels
• 2. Defekt des unteren Sternumanteiles
• 3. Lücke des Zwerchfells und im Bereich des
Perikards
• 4. Defekt im vorderen Bereich des Zwerchfelles
• 5. Intracardiale Anomalien
Assoziierte Fehlbildungen:
Anencephalie, Hydrocephalie,
Gaumenspalten
Isolierte Ectopia cordis:
Pränatale Diagnose
• Letzter Besuch in der Sektion
Pränataldiagnostik Ulm mit 35+2 SSW:
A. cerebri media
Wachstum
oberhalb
der
5.
Perzentile,
Zwerchfell
fetaler Doppler normal
Ductus venosus
Nabelschnur
Isolierte Ectopia cordis:
Therapiemöglichkeiten
• Kim KA et al.: 2 Stufen-Reparatur bei komplett
fehlendem Sternum mit alloplastischem Material, nach
2,5 Jahren keine Beeinträchtigung.
• Amato JJ et al: Einzeitige Korrektur einer thorakalen
ectopia cordis. Einsatz von PolytetrafluoethyleneMembranen und Hautlappen.
• Hochberg J et al: Korrektur einer Thorakoabdominalen
Ektopie des Herzens mit kombiniertem Fremd- und
körpereigenem Material. das Kind ist 3 Jahre alt, zuvor
überlebten 16 weitere Kinder mit ektopem Herzen.
Isolierte Ectopia cordis:
Therapiemöglichkeiten
• Morales JM et al.: Vier Fälle von Thorako-abdominaler
Herzektopie wurden erfolgreich operiert, sie sind jetzt
bis zu 10 Jahre alt.
• Humpl T et al. Can J Cardiol. 1999 Dec; 15(12):13537: Bei 3 von 10 Fällen von Ectopia cordis wurde eine
normale Herzanatomie post partum gefunden. Sechs
Fälle wiesen extrakardiale Fehlbildungen auf. Alle
Kinder starben entweder vor- oder später nach der
geplanten Operation. Schlußfolgerung: Trotz
moderner Behandlungsmöglichkeiten ist die
Mortalität von Kindern mit Ectopia cordis extrem
hoch, insbesondere, wenn weitere Fehlbildungen
bestehen.