SCHILDDRÜSE UND HAUT MUTATIONEN DES PTEN-TUMORSUPPRESSOR- GEN (10 q 23) • • • Sporadische follikuläre Schilddrüsenkarzinome Cowden-Syndrom Haut- und Schilddrüsentumoren in Pten +/Mäusen STOFFWECHSEL UND HAUT MANGELKRANKHEITEN • Zink Acrodermatitis • Vitamin C Skorbut • Niazin Pellagra STOFFWECHSEL UND HAUT ZINKMANGEL • Acrodermatitis enteropathica - rezessiv erbliche Zinkresorptionsstörung • Erworbener Zinkmangel - Alkoholismus (Fehlernährung) - Malabsorption (z.B. M.Crohn, Bypass) - Nephrotisches Syndrom (erhöhte Ausscheidung) : 1 5 8 7 Akrodermatitis enteropathica STOFFWECHSEL UND HAUT TYPISCHE HAUTVERÄNDERUNGEN BEI ZINKMANGEL • Erythem mit Schuppung, gelegtl. Pusteln - perioral perianal perigenital Finger • Nägel: Paronychie, Ausfallen der Nägel • Haare: diffuses Effluvium, Ergrauen STOFFWECHSEL UND HAUT SKORBUT • Ursache: Ascorbinsäuremangel perifollikuläre Blutungen an den Waden, Ekchymosen Nägel: Splitterblutungen MSH: Gingivaschwellung oder –blutung sonst: Anämie, Schwäche, Myalgie STOFFWECHSEL UND HAUT PELLAGRA • Ursache: Niazinmangel - diätetisch - bei INH-Therapie sonnenbrandähnliche Dermatitis Gesicht, Hals, Hand- und Fußrücken sonst: Magen-Darm-Symptome, ZNS-Störungen • Merke: Pellagra-ähnliche Hauterscheinungen auch nach Zytostatikatherapie möglich : 1 5 8 7 Pellagra STOFFWECHSEL UND HAUT PORPHYRIEN • Porphyria cutanea tarda • Porphyria variegata • Erythropoetische Protoporphyrie • congenitale erythropoetische Protoporphyrie STOFFWECHSEL UND HAUT PORPHYRIA CUTANEA TARDA • angeborener oder erworbener Defekt der Uroporphyrinogen III-Decarboxylase + Manifestationsfaktoren (z.B. Medikamente) Blasenbildung an lichtexponierter Haut Pseudosklerodermie, Hypertrichose (Wangen) • Diagnostik: Porphyrine im Urin • Therapie: Aderlässe, Chloroquin • Komplikation: Leberzirrhose, -Ca : 1 5 8 7 STOFFWECHSEL UND HAUT Xanthome bei Hyperlipidämie