Was ist erblicher Brustkrebs?

Was ist erblicher Brustkrebs?
Wann sollte an erblichen Brustkrebs
gedacht werden?
Welche Konsequenzen hat eine molekulargenetische Untersuchung?
Brustkrebs (Mammakarzinom) gehört zu den
häufigsten Tumoren der Frau, etwa jede 8. Frau
erkrankt im Verlauf ihres Lebens daran. Eine
Häufung von Brustkrebsfällen in einer Familie
kann aufgrund dieser hohen Erkrankungsrate
rein zufällig vorkommen und muss nicht
unbedingt erblich verursacht sein. Allerdings
geht man davon aus, dass in ca. 5 -10 % der
Fälle eine genetische Veranlagung (Prädisposition) im Sinne eines autosomal dominanten
Erbgangs vorliegt.
In einer Familie sind:
Durch die Identifizierung der Mutationsträger in
einer Familie können diese einer intensiven und
engmaschigen Vorsorge zugeführt werden. Dadurch besteht die Möglichkeit, eine Krebserkrankung in einem frühen Stadium zu erkennen und
so die Heilungschancen wesentlich zu verbessern.

mindestens eine Frau an Brustkrebs und
eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt
Das heißt, durch eine Veränderung (Mutation)
in einer Erbanlage (Gen), die von einem Elternteil geerbt wurde, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bestimmter
Krebserkrankungen.

mindestens zwei Frauen an Eierstockkrebs
erkrankt

mindestens eine Frau an Brust- und
Eierstockkrebs erkrankt
Die beiden häufigsten Gene, die eine erbliche
Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
verursachen, sind das sog. BRCA1- und BRCA2Gen, die eine Rolle bei der Reparatur der Erbsubstanz spielen.

mindestens eine Frau mit 35 Jahren oder
jünger an Brustkrebs erkrankt

mindestens eine Frau mit 50 Jahren oder
jünger an beidseitigem Brustkrebs erkrankt
Die lebenslange Wahrscheinlichkeit für die
Erkrankung an Brustkrebs liegt bei Mutationsträgerinnen zwischen 50 % und 80 %, die für
Eierstockkrebs zwischen 25 % und 60 %. Es
sind aber noch weitere Gene bekannt, die erblichen Brust- bzw. Eierstockkrebs verursachen
können.

mindestens ein Mann an Brustkrebs und
eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs
erkrankt

mindestens drei Frauen an Brustkrebs
erkrankt

mindestens zwei Frauen an Brustkrebs
erkrankt, davon eine vor dem 51.
Lebensjahr
Alternativ können vorbeugende (prophylaktische)
Operationen (Entfernung der Brustdrüsen bzw. der
Eierstöcke) durchgeführt werden, um das Auftreten
von Tumoren mit einer hohen Wahrscheinlichkeit
zu verhindern. Allerdings bieten auch diese Maßnahmen keinen absoluten Schutz.
Bei Familienmitgliedern, bei denen die familiäre
Mutation nicht nachgewiesen wird, kann dieser
Befund zu einer großen Entlastung führen, da in
diesem Fall kein erhöhtes Risiko für das Auftreten
von Tumoren vorliegt, sondern „nur“ das
Basisrisiko, das bei jedem besteht. Bei diesen
Familienmitgliedern kann auf eine intensivierte
Vorsorge verzichtet werden.
Genetische Beratung
Anfahrt
Familiärer Brust- und
Eierstockkrebs
In einer genetischen Beratung gehen wir auf
Ihre individuellen Fragen zum genetischen Test
ein. Wir besprechen mit Ihnen, ob es anhand
Ihrer Familiengeschichte Hinweise auf eine
erbliche Form des Brustkrebses gibt und welche
Aussagekraft ein Test hat. Meistens ist es auch
bei (noch) gesunden Ratsuchenden sinnvoller,
zunächst ein betroffenes Familienmitglied zu
untersuchen. Auch die Bedeutung, die ein
ungünstiges Ergebnis für weitere Familienmitglieder hätte, ist Inhalt einer Beratung.
Für eine Beratung sollten Sie mindestens ein
bis zwei Stunden Zeit einplanen.
Unser Beraterteam
Dr. med. Helmut Heilbronner
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Christiane Spaich
Oberärztin
Fachärztin für Humangenetik, Kinderärztin
Dr. rer. nat. Martina Bucher
Assistenzärztin
Kontakt:
Genetische Beratung im MVZ am Klinikum Stuttgart
Katharinenhospital
Kriegsbergstraße 60
Institut für Klinische Genetik
Olgahospital und Frauenklinik
Kriegsbergstraße 62
D - 70174 Stuttgart
[email protected]
Telefon 0711 278-74001
Telefax 0711 278-74000
Beschreibung des Themas in einem oder
maximal zwei kurzen Sätzen.
Olgahospital
Institut für Klinische Genetik
www.klinikum-stuttgart.de
www.klinische-genetik-stuttgart.de
Einladung am XX.XX.2012 um 17 Uhr,
Standortnennung, Raum