Genetisches Repetitorium: Allgemeine Genetik WS 07/08 (Wiegert)

Genetisches Repetitorium: Allgemeine Genetik WS 09/10
Übung 13
1. Im Enzym Xase, das aus einer Polypeptidkette aus 300 Aminosäuren besteht, findet sich in
der Region der Aminosäuren 40-50 die folgende Aminosäuresequenz:
...-Arg-Met-Phe-Ala-Asn-His-Lys-Ser-Val-Gly-...
Nach Mutagenese mit dem Basenanalog 5-Bromuracil (5BU) wird ein mutanter Stamm
erhalten, in dem keine Xase-Aktivität nachweisbar ist. In diesem Stamm wird jedoch noch ein
verkürztes Xase-Protein exprimiert, das nur noch aus einer Polypeptidkette von 47
Aminosäuren besteht. Am C-Terminus dieses Proteins wird die folgende Sequenz gefunden:
...-Arg-Met-Leu-Leu-Thr-Ile-Arg-Val-COOH
Von diesem mutanten Stamm wird später zufälligerweise eine Variante isoliert, in dem wieder
etwas Xase-Aktivität nachgewiesen werden kann, aber nur bei Wachstum bei niedriger
Inkubationstemperatur. In der Xase, die in dieser Variante vorliegt, findet sich in der Region
40-50 die folgende Sequenz:
...-Arg-Met-Leu-Leu-Thr-Ile-Arg-Gly-Val-Gly-...
a. Wie bezeichnet man die Mutation, die zunächst nach 5BU-Mutagenese erhalten worden ist?
b. Entspricht diese Mutation dem Typ, der charakteristischerweise durch 5BU verursacht
wird?
c. Geben Sie eine Erklärung für das Entstehen der Variante mit reduzierter Xase-Aktivität.
Welcher Begriff wird für diesen Vorgang verwendet?
d. Mit welchem Mutagen könnte die Wahrscheinlichkeit des Entstehens der Variante am
besten erhöht werden?
2.
a. Welche Typen von Mutationen werden durch radioaktive Strahlung induziert?
b. Welche Typen von Mutationen werden durch UV-Strahlung induziert?
3. Erklären Sie, warum Rasterschubmutationen mit höherer Wahrscheinlichkeit zu einem
mutanten Phänotyp führen als Missense-Mutationen. Wie fällt der entsprechende Vergleich
von Rasterschubmutationen und Nonsense-Mutationen aus?
4. Was ist der Unterschied zwischen einem DNA-Schaden und einer Mutation?
5. Wie können Mutationen, die sich nicht in der kodierenden Region befinden, einen
mutanten Phänotyp verursachen. Nennen Sie Beispiele.
6. Erstellen Sie eine Liste von DNA-Reparaturmechanismen, die Ihnen bekannt sind.
Benennen Sie bei jedem dieser Reparaturmechanismen, welche Schäden repariert werden
können und wie diese Schäden entstehen können.
7. Wie unterscheidet das Mismatch-Reparatursystem zwischen Eltern und Tochtersträngen?