Schnelltest an Fruchtwasserzellen
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Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-­Untereinheit (POLG) Genetik und Klinik Wesentlich für das Überleben und die Beweglichkeit der Spermien ist eine optimale Energieversorgung, welche durch die Mitochondrien (Kraftwerke der Zelle) sichergestellt wird. Für die Bildung der Mitochondrien sind viele Gene verantwortlich. Vor kurzem wurde festgestellt, dass bei ca. 30% der infertilen Männern mit auffälligem Spermiogramm und bei rund 15% unfruchtbaren Männern mit normalem Spermiogramm in einem wichtigen Gen (POLG-­Gen) eine Variante vorliegt, die möglicherweise über die Zeit hinweg zu reduzierten Spermienzahlen oder Funktionsverlust führen kann. Da bei POLG-­Mutationsträgern (CAG-­Repeat-­Zahl grösser oder kleiner 10) die eventuell bereits reduzierte Spermienanzahl mit zunehmendem Alter möglicherweise noch mehr abnimmt, qualifizieren solche Patienten aus unserer Sicht möglichst früh für reproduktionsmedizinische Therapien resp. Sperma-­Kryokonservierung. Dienstleistung Auftrag: Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-­Untereinheit;; Messung der CAG-­Repeat-­Zahl im POLG-­Gen Fachbereich: männliche Infertilität Methode: PCR und Kapillarelektrophorese der Repeat-­enthaltenden Genregion im POLG-­Gen Gen(e): POLG Untersuchungsmaterial Probe: Venöses Blut Menge: 1-­5 ml Probengefäss: EDTA-­ oder Heparin-­Röhrchen Praktische informationen Zustellung: A-­Post Dauer: 2 Wochen Preis (TP): Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste Bemerkung: -­ Genetica AG -­ Weinbergstrasse 9 -­ CH-­8001 Zürich Telefon 044 251 90 94 -­ Fax 044 261 62 97 -­ info@genetica-­ag.ch -­ www.genetica-­ag.ch 12/01/2015 © Genetica AG F 1-­18-­4 / 22.11.2013/1
