Pränatal-Medizin München Informationen für Patientinnen

Pränatal-Medizin München
Frauenärzte und Humangenetiker
Die Fachärzte für Humangenetik des MVZ Pränatal-Medizin
München sind sehr erfahren in der molekulargenetischen
Diagnostik und genetischen Beratung, gerade bei hereditären
(erblichen) Tumoren. Die Pränatal-Medizin München betont
damit den ursprünglichen Schwerpunkt Frauenärzte und
Humangenetik. Sie können gerne einen Beratungstermin
vereinbaren oder zunächst Ihre Fragen auch über den Kontakt
auf unserer Internetseite www.praenatal-medizin.de stellen
oder an [email protected] schreiben.
Wir antworten Ihnen am gleichen Tag.
Dr. med. Karl-Philipp Gloning
Dr. med. Sabine Minderer
Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Schramm
Dr. med. Cornelia Daumer-Haas
Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Nach Eingang der Blutproben im Labor brauchen wir zwei
bis drei Wochen für die molekulargenetische Analyse.
Die Ergebnisse besprechen wir direkt mit Ihnen im Rahmen
einer Befundberatung.
Lachnerstraße 20, 80639 München
Telefon +49 8913 0744-0
Telefax +49 8913 0744-99
[email protected]
www.praenatal-medizin.de
Labor für molekulare Genetik:
Telefon +49 8913 0744-22
[email protected]
Wir freuen uns, wenn wir Ihnen helfen können.
Pränatal-Medizin München
Am Detail das Ganze erkennen
Tumorgenetik:
Dr. med. Cornelia Daumer-Haas
Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Zertifikat ISO 9001:2008
Pränatal-Medizin München
Informationen
für Patientinnen
12/2015 © Pränatal-Medizin München Gestaltung: Büro Roman Lorenz
Wie und wo kann ich mich informieren und
untersuchen lassen?
Hereditärer (erblicher)
Brustkrebs
und Eierstockkrebs
BRCA1, BRCA2
und andere Gene
Genetische Diagnostik bei hereditärem Krebs
Wenn ich eine solche BRCA1/2-Mutation trage, mit welcher
Wahrscheinlichkeit werde ich dann welchen Krebs bekommen?
Wird die Untersuchung auf hereditären Krebs
von der Krankenkasse bezahlt?
Warum sollte eine solche Untersuchung gemacht werden?
Wenn Sie eine Mutation in einem der BRCA1/2-Gene tragen,
haben Sie ein signifikant höheres Risiko, einen Brustkrebs oder
Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs zu bekommen. Zum Beispiel hat eine Frau mit einer BRCA1-Mutation
eine Wahrscheinlichkeit von 50 bis 60 %, im Laufe ihres Lebens
an Brustkrebs zu erkranken. Männer mit einer BRCA2-Mutation
haben eine 16- bis 40-prozentige Wahrscheinlichkeit für ein
Prostatakarzinom.
Es ist immer wichtig zu wissen, dass der Träger einer
Mutation wichtige Schritte tun kann, um das Erkrankungsrisiko zu vermindern.
In Deutschland wurden Kriterien erarbeitet, die vor der molekulargenetischen Diagnostik eine Wahrscheinlichkeit eines auffälligen Ergebnisses bei 1 von 10 Untersuchten erwarten lassen:
Eine von acht Frauen erkrankt in Deutschland im Laufe des
Lebens an einem Brustkrebs, um den Faktor zehn seltener ist
der Eierstockkrebs. 5 – 10 % dieser Krebsarten sind vererbt, das
heißt, sie kommen familiär vor. Wichtige Risikofaktoren sind:
–
–
–
–
–
–
Krebsdiagnose in einem frühen Lebensalter (unter 50)
Krebserkrankung in mehreren Generationen
Seltene Krebsformen (Brustkrebs bei Männern)
Mehrere Krebsformen in einer verwandten Person
Beidseitiger Brustkrebs
Triple-negativer Brustkrebs (betroffene Patientinnen wissen
dies von ihrem behandelnden Arzt)
Wenn bei Ihnen bereits ein Tumor diagnostiziert wurde oder
wenn Sie gesund sind und aus einer Risikofamilie kommen und
wir herausfinden, dass Sie eine Mutation in BRCA1 oder BRCA2
tragen, dann haben Sie den Vorteil einer besonderen Vorsorge,
aber auch medikamentöse und operative Optionen, um Ihr Risiko
zu reduzieren. Mit diesem Wissen tragen Sie erheblich dazu bei,
weitere Entscheidungen über die Behandlung abzusichern.
Die Mitglieder Ihrer Familie können einen Vorteil davon haben,
die Ergebnisse Ihrer Untersuchung zu kennen. Falls eine BRCA1
oder BRCA2 Mutation in einer Familie gefunden wird, besteht
eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass andere, gesunde
Verwandte die gleiche Mutation tragen und von einer speziellen
Suche nach der genetischen Veränderung profitieren und ihr
Erkrankungsrisiko vermindern können.
Merkmalsträger
Frauen
Brustkrebs 50–60%
Eierstockkrebs 20–45%
Männer
Prostatakrebs 16–40%
Brustkrebs 2–10%
Gibt es auch andere Gene, die eine solche Wirkung haben?
Eine Gruppe von weiteren Genen ist bekannt. Auch diese sind
bei ungestörter Wirkung daran beteiligt, eine Tumorentstehung
zu vermeiden. Bei einer Mutation verlieren sie diese Funktion.
Auch diese Gene werden bei dieser Diagnostik untersucht
(CHEK2; PTEN; TP53; PALB2; RAD51C; ATM; CHD1). Ihr Einfluss
bei Brustkrebs ist eher gering, aber nicht unwichtig.
Was sind die BRCA1 und BRCA2 Gene?
Jeder wird mit diesen Genen, BRCA1 und BRCA2, geboren.
Und solange diese Gene regelrecht arbeiten, schützen sie uns
vor einem Krebs (Tumorsuppressor-Gene). Eine Veränderung
oder Mutation in diesen Genen kann ihre Fähigkeit, einen Tumor
zu verhindern, beeinflussen. Als Folge davon haben „Test Positive“
eine höhere Wahrscheinlichkeit, einen Krebs zu entwickeln.
Technischer Ablauf der molekulargenetischen Analyse
Die Sequenzierung der insgesamt 9 Krebs-Gene erfolgt mittels NextGeneration Sequencing (NGS) mit dem MiSeq System der Firma Illumina.
Die Probenvorbereitung (das Target Enrichment) wird mit dem BRCA
Hereditary Cancer MASTR™Plus der Firma Multiplicom vorgenommen.
Eingeschlossen ist die Multiplex-Amplifizierung aller kodierender und
angrenzender intronischer Bereiche der 9 Gene: BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1,
CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53 und anschließende NGS-Analyse.
Die quantitative Deletions/Duplikations Analyse der BRCA1-, BRCA2- und
CHEK2-Gene erfolgt zusätzlich mit dem Multiplex Ligation Dependent Probe
Amplification-Verfahren (MLPA, MRC-Holland).
– Brustkrebs bei drei Frauen in einer Linie (= Verwandte ersten
Grades) der Familie, unabhängig vom Alter bei Erkrankung
– Brustkrebs bei zwei Frauen einer Linie in der Familie,
davon eine erkrankt vor dem 51. Lebensjahr
– Eierstockkrebs bei zwei Frauen aus einer familiären Linie
– Brustkrebs bei einer Frau und Eierstockkrebs bei einer Frau
oder beide Tumoren bei einer Frau
– Brustkrebs bei mindestens einer Frau
vor dem 36. Lebensjahr
– Brustkrebs auf beiden Seiten, das erste Auftreten
vor dem 51. Lebensjahr
– Brustkrebs bei einem Mann und einer Frau der gleichen
familiären Linie (oder Eierstockkrebs)
In diesen Fällen besteht eine Indikation und die Kosten für die
Untersuchung werden von den Krankenkassen übernommen.
Die genetische Beratung über Ihre individuelle Situation ist in
jedem Fall eine Leistung der Krankenkassen. Dabei findet eine
umfassende Aufklärung über den Vererbungsmodus, Ihr persönliches Risiko und die möglichen Konsequenzen, die sich aus
der molekulargenetischen Untersuchung ergeben, statt.
Vielleicht stellt sich schon bei der Beratung heraus, dass Ihre
Sorge unbegründet ist.
Kann das Ergebnis eine negative Auswirkung auf meine
Anstellung oder Krankenversicherung haben?
Nein. Alle genetischen Untersuchungen unterliegen den strengen Regeln des Gen-Diagnostik Gesetzes (Gen-DG). Darin wird
der Zugang zu diesen Daten geregelt, auch die Beratungsstruktur und Befundmitteilung. Das Gesetz wurde gerade
gemacht, um informationelle Selbstbestimmung zu
schützen. Arbeitgeber und Versicherungen dürfen keinen
Zugang zu diesen Informationen erhalten und ihn auch
nicht verlangen.