Handout Eisenüberladung 29.Januar 2015 Fr. Dr. med. Dorothea

Handout Eisenüberladung 29.Januar 2015
Fr. Dr. med. Dorothea Friess
Leitende Aerztin Hämatologie
KS Olten
[email protected]
Ferritin erhöht
1) sekundäre Ursachen ausschliessen
(regelmässige Transfusionen, ineffektive Erythropoese (MDS, Thallassämie)
2) bei normaler Transferrinsättigung primär an Entzündung oder Hepatopathie
denken
3) TF-Sättigung über 45 % >> HFE-Genotypisierung (C282Y , H63D, S65C)
Bei C282Y/H63D auch an andere Ursachen denken , ggfls. Biopsie
Heterozygotie für C282Y , H63D, S65C bedeutungslos
4) Bei negativem Befund und persistierendem Verdacht auf HH>> ad Spezialist
(HFE-Sequencing, je nach Alter andere Mutationen suchen)
Hereditäre Hämochromatose (HH)
-
Homozygotie für C282Y, (C282Y/H63D)
Ferritin > 1000μg/l oder Leberwerte erhöht oder Hepatomegalie  Leberbiopsie
Therapie: Phlebotomie, Ziel Ferritin 50-100/200 μg/l; normale Ernährung
Ziel: Leberfibrose/Zirrhose und damit Hepatozelluläres Karzinom verhindern
Familienabklärung molekulargenetisch
Nicht hereditär bedingte Eisenüberladung
-
chronische Transfusionstherapie bei Thallassämie und MDS
Entzündung, NASH, Alkohol, Hepatitis, Metabolisches Syndrom, Porphyrie
Therapie:
- Bei NASH und bioptisch nachgewiesender Eisenüberladung/Fibrose Phlebotomien
- - Bei chronischer Transfusionstherapie: ad Hämatologie zur Indikationsstellung der
medikamentösen Eisenchelation
Empfehlenswerte Literatur:
Bokhoven et al.; BMJ 2011;342:218ff. Diagnosis and managment of hereditary hemochromatosis
Heim M; Schweiz Med Forum 2011;11(43):755–758 Hämochromatose