Hämochromatose ( Eisenspeicherkrankheit):

medizinisch chemisches Labor
Dr. Mustafa, Dr. Richter OG
5020 Salzburg, Bergstraße 14
tel: 0662 2205 fax: 0662 2205-421 [email protected]
Hereditäre Hämochromatose (HHC) (Eisenspeicherkrankheit):
Allgemeines:
Die h. Hämochromatose ist die häufigste Erbkrankheit in Europa mit einer Inzidenz von 1:400.
Das Eisen wird aus dem Darm ins Blut aufgenommen, wobei die Aufnahme je nach Bedarf reguliert wird.
Bei der Hämochromatose ist diese Regulation gestört und es kommt zu einer unkontrollierten
Eisenaufnahme. Das Vorliegen einer Hämochromatose kann leicht erkannt werden und ist gut behandelbar.
Unbehandelt kann sie jedoch zu Organschädigung führen.
Symptome:
Im Laufe der Jahre führt die permanente Eisenüberladung zu Folgeerkrankungen der Leber, des Pankreas,
des Herzens, der Gelenke und der Haut. Die Erkrankung bricht frühestens im Alter von 20 Jahren aus, meist
aber erst zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Frauen erkranken meist nach der Menopause.
Ermüdungserscheinungen, allgemeine Schwäche, Gelenksprobleme, Diabetes, Herzprobleme,
Hormonstörungen, eine Leberzirrhose oder sogar Leberkrebs können auftreten.
Ursachen:
Die Hämochromatose ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, wobei zwei Punktmutationen für die
klinische Symptomatik hauptverantwortlich sind. Eine mildere Verlaufsform der Erkrankung ist auf eine
dritte Mutation zurück zu führen. Für die weiteren 12 bekannten Mutationen im HFE Gen ist die klinische
Relevanz nicht bekannt.
Das HFE-1 Gen liegt auf Chromosom 6. Die homozygote Form der C282Y Mutation ist am Häufigsten mit
der hereditären Hämochromatose assozoiert. Ein gleichzeitiges Auftreten der heterozygoten Mutationen
C282Y und H63D ist in bis zu 5% der Hämochromatosen zu finden.
Für die milde Form der Erkrankung ist die heterozygote Mutation S65C verantwortlich
Diagnose:
Als Vorabuntersuchung werden die Eisenwerte im Blut ermittelt. Vor allem Ferritin und die
Transferrinsättigung sind wichtige Parameter. Eine Transferrinsättigung von über 60% gilt als pathologisch.
Da es sich bei der HHC aber um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist ein Gentest wesentlich
aussagekräftiger. Dabei wird ein Abschnitt des HFE-1 Gens mittels Polymerase Kettenreaktion (PCR)
millionenfach vermehrt und die Mutation mit spezifischen Sonden detektiert.
Klinische Bedeutung:
HFE C282C Wildtyp,
HFE Y282Y Homozygot;
kein Hinweis auf eine h.Haemochromatose
Hinweis auf eine h. Haemochromatose (80-90% der HFE Patienten
tragen diese Mutation)
HFE C282Y + HFE H63D = kombiniert Heterozygot;
4 – 5% der HFE Patienten tragen beide Mutationen.
HFE S65C heterozygot ist für die milde Verlaufsform der Haemochromatose verantwortlich
Indikation:
-
Personen mit pathologischen Transferrin bzw. Ferritinwerten
Familienscreening bei bekannter hereditärer Haemochromatose
Testanforderung:
Ein Röhrchen mit EDTA Blut und eine Einverständniserklärung für die genetische Untersuchung an uns
schicken. Dauer ca. 1 Woche.
Therapie:
Als Therapie wird ein regelmäßiger Aderlass empfohlen und bei rechtzeitiger Behandlung und Therapie sind
Lebenserwartung und Lebensqualität kaum beeinträchtigt.
Weiterführende Informationen:
Mag.Christof Schausberger
Tel.: 0662 2205 440