Hämochromatose – PCR

Hämochromatose – PCR
Erhöhtes Ferritin ist ein Hinweis auf eine Hämochromatose, sofern keine andere Ursache (TU-Marker,
akut Phase Protein) vorliegt. Ist der Ferritinwert > 500 ng/ml kann die Untersuchung mit der
Krankenkasse verrechnet werden.
Sekundäre Hämochromatose:
ineffektive Erythropoese: Thalassämie, Porphyrie, sideroachrestische, hämolytische Anämie
Eisenüberladung: Eisentherapie, häufige Bluttransfusionen, Hypoxie mit Eisenverwertungsstörung.
primäre oder hereditäre Hämochromatose:
autosomal rezessiver Erbgang, ca. 10 % heterozygoter Anlageträger.
zwei Mutationen im HFE-Gen:
•
Missense-Mutation im HFE-Gen (G zu A am Nucleotid 845), mit Substitution eines Cysteins
C durch ein Tyrosin Y (C282Y- Mutation), Häufigkeit: 65-95 %.
•
C zu G am Nucleotid 187 mit Austausch eines Asparagins (H) gegen ein Histidin (D) an der
Aminosäureposition 63 (H63D - Mutation), häufig bei Patienten, die negativ oder heterozygot
für die C282Y-Mutation sind.
Klinisch relevant sind homozygote C282Y-Mutationen, sowie compound - heterozygote C282Y und
H63D.
Normwert: keine Mutation nachweisbar.
Hämochromatose – PCR wird aus EDTA – Blut (Blutbildröhrchen, lila Stoppel)
bestimmt.