Haemochromatoseinfo_fuer_Patienten

Dres. med. R. Bubenhofer und B. Gantenbein Meier
Telefon 056 491 20 30
Fachärzte für Allgemeine Medizin FMH
Stetterstrasse 6, 5507 Mellingen
FAX 056 491 38 21
Hämochromatose („Eisenspeicherkrankheit")
Evidence based Medicine-Guidelines für Allgemeinmedizin
04.06.2004
Grundsätzliches
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Mit „Hämochromatose" werden übermäβige und schädliche Eisenablagerungen im Körper
bezeichnet.
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Eine solche Eisenüberladung des Organismus tritt in der Regel in der Form einer primären
oder angeborenen Hämochromatose auf, die eine relativ häufige und wahrscheinlich
unterdiagnostizierte Erkrankung darstellt.

Eine Früherkennung ist wichtig, damit den schwerwiegenden Spätfolgen dieser Erkrankung
vorgebeugt werden kann.
Definitionen

Eine primäre oder angeborene Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Störung der
Eisenspeicherung, wobei die Eisenaufnahme im Körper gesteigert ist. Groβe Mengen von
Eisen sammeln sich in den Körpergeweben an, hauptsächlich in Leber, Bauchspeicheldrüse
und Herz, wo sie narbige Veränderungen verursachen.

Eine nicht genetisch bedingte, sekundäre Hämochromatose findet sich in der Regel bei
Blutkrankheiten und Bluttransfusionen
Genetik der Hämochromatose
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Die meisten Hämochromatosefälle sind auf zwei Mutationen (Schäden/Veränderungen) des
HFE-Gens zurückzuführen (C282Y und H63D)

Die Häufigkeit dieser Mutationen ist besonders in Nordeuropa hoch, und man schätzt, dass
etwa fünf von tausend Europäern von der C282Y-Mutation homozygot betroffen sind. Es
verursacht jedoch nicht jede solche Mutation schon eine Hämochromatose.

Bei Männern entwickelt sich die Erkrankung zumeist nach dem 20. Lebensjahr, bei Frauen
nach dem 40. Lebensjahr, doch kann sie durchaus auch schon früher auftreten.

Männer sind etwa fünfmal häufiger betroffen als Frauen.
Symptome und klinisches Bild
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Vergrösserung oder Funktionsstörung der Leber. Gelbsucht, Wasseransammlung im
Bauchraum. Leberzirrhose, Leberzellkrebs.
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Zwei Drittel der Patienten entwickeln einen Diabetes (Zuckerkrankheit), der zu einer Augen-,
Nieren- und Nervenstörung führen kann.
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Verstärkte Pigmentierung der Haut. Sie erscheint metallisch grau oder bronzefarben
(„Bronzediabetes").
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Libidoverlust, Hodenverkleinerung. Selten treten eine Unterfunktion der Hirnanhangsdrüse,
der Schilddrüse oder der Nebenschilddrüse oder der Nebenniere auf.
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Müdigkeit
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Beteiligung des Herzens, Rechtsherzschwäche, Rhythmusstörungen
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Gelenkschmerzen
Diagnostik
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Verdacht besteht bei erhöhter Ferritinkonzentration im Serum (350–500 µg/l). Da es sich beim
Ferritin um ein Akutphasenprotein handelt, sind seine Spiegelwerte auch bei vielen anderen
Erkrankungen erhöht, insbesondere bei Entzündungen.
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Die Sicherung der Diagnose erfolgt durch den HFE-Gentest.
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Eine Gewebsuntersuchung der Leber (Leberbiopsie) ist selten erforderlich.
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Eine Untersuchung mit dem HFE-Mutations-Test bei den Verwandten ersten Grades des
Patienten sinnvoll.
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Zur Zeit wird ein generelles Screening (Reihenuntersuchung der gesamten Bevölkerung)
mittels HFE-Gen-Test nicht empfohlen, da nicht jede Genveränderung auch zum Ausbruch
der Krankheit führt.
Therapie
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Ziel ist die Entfernung des überschüssigen Eisens aus dem Körper.
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Die Aderlasstherapie ist am effektivsten und sichersten. 500 ml Blut sollten mittels Aderlass
ein- oder zweimal wöchentlich abgelassen werden.
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Da 500 ml Blut 250 mg Eisen enthalten, nimmt die Eliminierung der Eisenüberladung durch
wöchentlichen Aderlass 2–3 Jahre in Anspruch. Die Ferritinwerte sollten bei 25–50 µg/l
gehalten werden..
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In der Folge ist ein Aderlass alle 3 Monate als Erhaltungstherapie ausreichend.
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Die Einnahme groβer Mengen von Vitamin C und Alkohol sollte vermieden werden.
Prognose
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Zu den schwerwiegendsten Komplikation zählen Diabetes, Herzschwäche, Leberzirrhose und
Hepatom (Leberkrebs).
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Für Patienten, die nicht therapiert werden, ist die Prognose schlecht;