HFE-Gen - MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
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HFE-Gen Akronym Hemochromatosis ferrum Synonym HLAH Material EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildröhrchen) Methode NAA Qualitätskontrolle Zertifikat Erklärung Einwilligungserklärung zur humangenetischen Untersuchung Declaration of consent to genetic analysis Anforderungsschein Download Auskünfte Zelluläre Immunologie / Immungenetik Siehe auch Humangenetik - Zytogenetik Indikationen Hämochromatose Humangenetik Drei Mutationen im HFE-Gen sind mit dem Krankheitsbild der hereditären Hämochromatose assoziiert. Die Nukleotidtransition an Position 845 [c.845G>T] führt zum Aminosäureaustausch an Position 282, Cystein zu Thyrosin [p.C282Y], die Nukleotidtransversion an Position 187 [c.187C>G] führt zum Aminosäureaustausch an Position 63, Histidin zu Asparaginsäure [p.H63D] und die Nukleotidtransversion an Position 193 [c.193A>T] führt zum Aminosäureaustausch an Position 65, Serin zu Cystein [p.S65C]. Bei ca. 85% der Hämochromatose-Patienten liegt die Mutation c.845C>T (p.C282T) homozygot vor. Bei c.845C>T-heterozygoten Hämochromatose-Patienten findet sich in 70 - 90% der Fälle daneben die c.187C>G Mutation (Compound-Heterozygotie). Selten besteht bei Hämochromatose eine Homozygotie für c.187C>G. Compoundheterozygote und c.187C>G-homozygote Genträger zeigen meist nur eine gering gradige Eisenüberladung und wenig ausgeprägte klinische Symptome. Dennoch kann sich auch bei diesen Individuen eine Hämochromatose entwickeln. Die Mutation c.193A>T [p.S65C] zeigt eine geringe Frequenz in der Bevölkerung. Patienten die ausschließlich diese Mutation tragen (7.8%), zeigen eine milde Form der Hämochromatose. Die Prävalenz homozygoter Merkmalsträger liegt in der nordeuropäischen Bevölkerung bei 1:400. Jede zehnte Person kann daher als heterozygoter Merkmalsträger angesehen werden. Erbgang Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt. Symptome Manifestation zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, bei Frauen oft auch erst nach der Menopause. Die Eisenüberlagerung des Organismus führt zur progredienten Schädigung von Leber, Pankreas, Herz, Hypophyse und Gelenke: Leberfibrose und Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie, Amenorrhoe, Impotenz, Gelenkschmerzen. Hyperpigmentierung der Haut. G. Schlüter, H.P. Seelig MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR 1 04.11.2015
