Hereditäre HämocHromatose typ 3 (trF2)

Hereditäre Hämochromatose Typ 3 (TRF2)
Klinische Bedeutung
Diagnostik
Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Europa (Prävalenz 1:300).
In der Labordiagnostik sind eine Transferrinsättigung > 45 % und erhöhte Ferritinwerte
hinweisend auf Hämochromatose.
Als Folge einer erhöhten Eisenaufnahme im Dünndarm kommt es zur Ablagerung großer
Eisenmengen in den Zellen von z.B. Leber, Pankreas und Herz, welche unbehandelt und
meist erst im Erwachsenenalter zu Gewebeschäden der betroffenen Organe führen kann.
Frühzeitig erkannt, ist Hämochromatose gut behandelbar.
Konnte das Vorliegen einer HH Typ 1 durch molekulargenetische Analysen ausgeschlossen
werden, kann bei bestehendem dringenden klinischen Verdacht, wie z.B. bei auffälliger
Sonographie und erhöhter Aspartat-Aminotransferase (AST), das Vorliegen einer HH Typ 3
untersucht werden.
Methode:
PCR, reverse Hybridisierung
Probematerial:
EDTA-Blut, Citrat-Blut, Mundhöhlenabstrich, DNA
Analysendauer:
2 Wochen
Literatur:
Hofmann et al (2002), Blood 100:1099
Santos et al. (2012), Int J Mol Sci 13:1497
www.omim.org/entry/604720
Die HH Typ 3 ist sehr selten (mit einer Frequenz von unter 1 % im südlichen und
Zentraleuropa) und unterscheidet sich in der klinischen Manifestation kaum von einer HH
Typ 1.
Bislang konnten nur wenige Mutationen im TFR2 Gen als Ursache für diese Erkrankung
nachgewiesen werden.
Analyse
Die folgenden Mutationen im TRF2 werden bei der Analyse erfasst:
E60X
M172K
Y250X
A594_Q597del
Diese Erläuterungen dienen lediglich als Information und ersetzen keinesfalls ein Aufklärungsgespräch oder eine Befundbesprechung mit dem behandelnden Arzt.
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