Hereditäre Fruktoseintoleranz

Hereditäre Fruktoseintoleranz
Klinische Bedeutung
Diagnostik
Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine seltene Krankheit (Prävalenz 1:26 000), die
durch eine erbliche Störung des Fruktosestoffwechsels bedingt ist, bei der Fruktose
(Fruchtzucker) nicht oder nicht in ausreichenden Mengen abgebaut werden kann. Der
Erkrankung liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel an dem Enzym Fruktose-1Phosphat-Aldolase zugrunde.
Verursacht wird die hereditäre Fruktoseintoleranz durch Mutationen im Aldolase-B (ALDOB)
Gen, wobei vier Mutationen, del 4E4, A149P, A174D und N334K, 85-95 % des in Europa
beobachteten Mutationsspektrums abdecken.
Solange eine fruktosefreie Ernährung (Muttermilch) erfolgt, bestehen keine Symptome.
Nach Zufuhr von Fruktose kommt es zu Erbrechen, Übelkeit, Hypoglykämie, Lethargie,
Krampfanfällen, Gelbsucht und Lebervergrößerung. Bei weiterer Fruktosezufuhr
entsteht eine schwere Leberfunktionsstörung mit Beeinträchtigung der Blutgerinnung.
Labordiagnostisch stehen Hypoglykämien und gestörte Leberfunktionsparameter im
Vordergrund. Unter Einhaltung einer fruktosefreien bzw. -armen Diät kommt es zu einer
schnellen Verbesserung der klinischen Symptomatik.
Analyse
Die folgenden Mutationen werden bei der Analyse erfasst:
del 4E4(*)
A149P(*)
A174D(*)
N334K(*)
(*) Nomenklatur entspricht dem Sugar Intolerance StripAssay ® von ViennaLab
Nomenklatur laut aktueller Publikationen: N120K121del, A150P, A174D, N335K
Die hereditäre Fruktoseintoleranz sollte nicht mit der relativ häufig vorkommenden
und meist harmloseren Fruktosemalabsorption verwechselt werden. Diese beruht auf
einer gestörten Fruktoseaufnahme im Dünndarm und führt nach Fruktosegenuss zu
Bauchschmerzen, Durchfall und Blähungen.
Methode:
PCR, Reverse Hybridisierung
Probematerial:
EDTA-Blut, Citrat-Blut, Mundhöhlenabstrich, DNA
Analysendauer:
2 Wochen
Literatur:
Santner et al (2005), Hum Mut 25:594
Esposito et al (2004), Hum Mut 24:534
www.omim.org/entry/229600
Diese Erläuterungen dienen lediglich als Information und ersetzen keinesfalls ein Aufklärungsgespräch oder eine Befundbesprechung mit dem behandelnden Arzt.
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