Familiäres mittelmeerFieber

Familiäres Mittelmeerfieber
Klinische Bedeutung
Diagnostik
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung,
welche durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht wird. FMF tritt hauptsächlich im
Mittelmeerraum auf, wobei Türken, Armenier, Araber und sephardische Juden mit
Trägerraten zwischen 1:3 und 1:6 besonders häufig betroffen sind.
Über 80 krankheitsverursachende MEFV Mutationen wurden bislang beschrieben, wobei in
den am meisten betroffenen Ethnien 5 Gründermutationen [E148Q, M680I (G/C), M694V,
M694I, V726A] für ca. 74 % der FMF-Fälle verantwortlich sind.
Die Erkrankung beginnt bei über 80 % der Patienten im Kindesalter oder in der Adoleszenz.
Im Vordergrund stehen periodisch auftretende, kurzdauernde Fieberepisoden, begleitet von
akuten Schmerzen und Ergüssen in Abdomen, Thorax und großen Gelenken.
Die schwerwiegendste Komplikation ist die sekundäre Amyloidose, welche unbehandelt
zum Verlust der Nierenfunktion führen kann. Durch die rechtzeitige Einnahme von Colchizin
können Spätfolgen verhindert, bzw. Anfallshäufigkeit- und schwere verringert werden.
Interessanterweise ist bei FMF Patienten auf ca. 30% der MEFV Allele keine Mutation
zu finden. Bei entsprechender Symptomatik allerdings unterstützt ein heterozygoter
Mutationsstatus die klinische Diagnose.
Analyse
Die folgenden Mutationen werden bei der Analyse erfasst:
Methode:
PCR, Reverse Hybridisierung, direkte Sequenzierung
Probematerial:
EDTA-Blut, Citrat-Blut, Mundhöhlenabstrich, DNA
Analysendauer:
2 Wochen
Literatur:
Oberkanins et al. (2003), Clin Chem 49:1948
fmf.igh.cnrs.fr
www.omim.org/entry/249100
E148Q
M680I (G/C)
M694V
V726A
P369S
M680I (G/A)
M694I
A744S
F479L
I692del
K695R
R761H
Nach Rücksprache können auch alle Exons des MEFV Gens mittels direkter Sequenzierung auf seltene
Mutationen untersucht werden.
Diese Erläuterungen dienen lediglich als Information und ersetzen keinesfalls ein Aufklärungsgespräch oder eine Befundbesprechung mit dem behandelnden Arzt.
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