Familiäres Mittelmeerfieber - Dr. Robert Maiwald / Mönchengladbach

Nierenversagen bei unbehandelten Personen
unausweichlich ist.
Wird das FMF bei Betroffenen rechtzeitig erkannt, kann das Medikament Colchizin effektiv die Entzündung eindämmen und auch die
Eiweißablagerungen verhindern.
Familiäres Mittelmeerfieber
Genetik
Das bei dem FMF defekte Gen, das sog. Pyrin, ist in zweifacher Ausfertigung vorhanden.
Zum Ausbruch der Erkrankung kommt es nur
Das Familiäre Mittelmeerfieber ist eine geneti-
dann, wenn beide Kopien betroffen sind. Ist
sche Erkrankung, die häufig bei Personen
nur eine Kopie betroffen, spricht man von
auftritt, die selbst oder deren Vorfahren aus
symptomfreien Genträgern. Diese Genträger
dem Mittelmeerraum stammen. Besonders
sind sehr häufig (bis zu 20% der Personen in
häufig sind Türken, Armenier, Araber und
entsprechenden Gebieten des Mittelmeers
Sephardi-Juden betroffen.
sind Genträger).
Dieses Informationsblatt soll über die Genetik
Gefährdet sind daher nicht nur Personen aus
des Familiären Mittelmeerfiebers und über
den Gebieten, in denen die Erkrankung häufig
diagnostische Möglichkeiten aufklären.
ist, sondern besonders auch Kinder aus Verwandtenehen,
z.B.
von
Cousin/Cousine-
Paaren.
Der Mechanismus der Krankheitsentstehung
bei dem Familiären Mittelmeerfieber (FMF) ist
Diagnostik
noch in weiten Teilen unklar. Bekannt ist, daß
Die seit einigen Jahren verfügbare genetische
bestimmte Entzündungsvorgänge der Betrof-
Diagnostik ermöglicht es nicht nur, bei Patien-
fenen gestört sind. Dies äußert sich in immer
ten mit unklaren Fieberschüben abzuklären,
wiederkehrenden Fieberschüben, die nach 1-
ob ein FMF vorliegt. In Familien, in denen die
3 Tagen von alleine wieder aufhören. Dazu
Erkrankung vorkommt, kann außerdem z.B.
kommen Schmerzen, die durch Entzündun-
vor einer Schwangerschaft festgestellt wer-
gen verschiedenster Organe entstehen, z.B.
den, ob eine Person Genträger ist. Damit läßt
das Rippenfell, das Bauchfell, Gelenke, Hirn-
sich auch das Risiko für Nachkommen präzi-
häute, die Haut u.a.
sieren.
Es kommt im Verlauf der Krankheit zu Ablage-
Vor einer Diagnostik auf das Vorliegen eines
rungen bestimmter Eiweiße in den Organen
FMF kann eine genetische Beratung in An-
(Amyloidose). Besonders die Niere kann da-
spruch genommen werden. Im Rahmen dieser
bei dermaßen geschädigt werden, daß ein
Beratung wird das mögliche diagnostische
Vorgehen erläutert, die Ergebnisse besprochen und natürlich nicht zuletzt auf die Fragen
der Ratsuchenden eingegangen.