Lehrerfortbildung Steyr 2016 – Genetik
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FMedRÄG 2015 • • • • Präimplantationsdiagnostik Präimplantationsdiagnostik • FmedG 1992: – § 9 Entwicklungsfähige Zellen ... dürfen nur insoweit untersucht und behandelt werden, als dies ... zur Herbeiführung einer Schwangerschaft erforderlich ist. • FmedRÄG 2015 – § 2a Präimplantationsdiagnostik § 2a Präimplantationsdiagnostik • 1. > 3 erfolglose ET (Vd. auf genetische Ursache) • 2. > 3 Aborte oder Totgeburten (Vd. auf genetische Ursache) • 3. genetische Disposition eines Elternteils mit Gefahr der Fehl- Totgeburt oder Erbkrankheit des Kindes Erbkrankheit § 2a (2) • Kind erkrankt während der Schwangerschaft oder nach Geburt – Ständige intensivmedizinische Betreuung – Schwerste Hirnschädigung – Schwerste Schmerzen – Nicht behandelbare Ursache Wer ENTSCHEIDET ? • Wissenschaftlichen Ausschusses für Genanalyse und Gentherapie (WAGG) • Gentechnikkommission (GTK) – Kriterienkatalog • Erlaubte Untersuchungen: Genanalyseregister – http://www.bmgf.gv.at/home/Gesundheit/Gentechnik/Rechtsvorschriften _in_Oesterreich/Genanalyseregister_gemaess_sect_79_Abs_1_Z_1_GTG Schwangerschaftsabbruch – embryopatische Indikation • „... eine ernste Gefahr besteht, dass das Kind geistig oder körperlich schwer geschädigt sein werde“ – Ungleichgewicht zu Definition FMedRÄG • Freie Entscheidung der Wunscheltern (auch ohne genetische Disposition) Genanalyseregister (Genetik Uni Wien) • Aneupoidien • Translokationen • Monogenetik: – Spinale Muskelatrophie Typ I – Cystische Fibrose – Neurofibromatose Typ 1 – Beta-Thalassämie – Myotone Dystrophie Typ 1 Methoden der PID • „nicht invasive“ PID – Freie DNA aus der Kulturflüssigkeit – Freie DNA aus dem Blastozoel – Proteomics EXPERIMENTELL ! Polkörper – diagnostik 46 Präimplantationsdiagnostik (PID, PGD) 46 46 22 23 23 24 (+C21) 47 (+C21) P ICSI 1 http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=pid-praeimplantationsdiagnostik Polköperdiagnostik - PKD Präimplantationsdiagnostik PID - Trophektodermbiospie Genetische Untersuchungen • TECHNIKEN - Amplifizierung der DNA – Präimplantationsdiagnostik • FISH (Fluorescence In Situ Hybridization max. 8 -10 Chromosomen) • CGH (Comparative Genomic Hybridization) 2x13 2x16 2x18 2x21 1x22 XY www.genprogress.cz www.ferticent.com CGH (Comparative Genomic Hybridization) XY normaler Chromosomensatz CGH (Comparative Genomic Hybridization) XY +2,+22,-14,-19 „array CGH“ Polkörper – diagnostik Trophektodermbiopsie PKB vs. Trophektodermbiopsie Polkörper Trophektoderm • Nur maternales Genom • Weniger invasiv • frühe Diagnostik • Maternal + paternal • Invasiver • Späte Diagnostik – Befruchtung • Ergebnis sofort • Fehlerquelle nur 1 PK • (fast) immer durchführbar • NICHT im FMedRÄG limitiert – Blastocyste d5 • Kryokonservierung nötig • Mehr Zellen – geringere Fehlerquelle • Minimum an Embryonen • Anwendung lt. Indikation FMedRÄG • Mosaik? Mosaikbildung My Medical Choice May 14, 2013 My doctors estimated that I had an 87 percent risk of breast cancer and a 50 percent risk of ovarian cancer. Only a fraction of breast cancers result from an inherited gene mutation. Those with a defect in BRCA1 have a 65 percent risk of getting it, on average. I made a decision to have a preventive double mastectomy. Carrier screening Vor der Schwangerschaft Carrier Screening (Recombine) Assistierte Reproduktion Tag 1 Polkörper Biopsie Tag 5 Trophoblast Biopsie In der Schwangerschaft Non Invasiver Prenataler Test (Prena, NIPT)
