Klinische Ergebnisse nach Polkörperdiagnostik mittels CGH an 23 Chromosomen Dr. Michael Feichtinger Aufbau der Präsentation ¾Hintergründe ¾Methoden ¾PKD mit CGH am WIF ¾Studienergebnisse ¾Conclusio Hintergründe: Die Bedeutung der Genetik ¾Bis zu 70% Aneuploidien bei normal entwickelten Embryonen Bei 35 Jährigen Frauen: durchschnittlich bis zu 50% ¾starkes Ansteigen der Aneuploidierate abhängig vom maternalen Alter Bei ab 40 jährigen Frauen: ≥70% der fertilisierten Eizellen To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy; T. Hassold P. Hunt Nat Rev Genet. 2001 Apr;2(4):280-91. T. Hassold et.al; Nat Rev Genet 2001 Hintergründe: Die Bedeutung der Genetik Mögliche Konsequenzen ¾Schwangerschaftsrate vermindert: u.a. abhängig vom maternalen Alter ¾Abortus ¾Kind mit genetischen Veränderungen/Behinderung Entstehung der Polkörper Methode M. Montag et. al. Polar body biopsy Fertility and Sterility Volume 100, Issue 3 2013 603 - 607 Polkörper ¾genetisches „Spiegelbild“ der Eizelle ¾Juristische Vorgaben/ethisch-rechtliche Bedenken in Mitteleuropa ¾Polkörperbiopsie: keine Manipulation im Zellinneren des Embryos ¾FISH - PCR - CGH comparative genomic hybridization CGH - Ergebnisse euploider Chromosomensatz Monosomie 4, 14, 16, 20 CGH - Ergebnisse Trisomie 19 Monosomie 4 PKD mit CGH am WIF ¾192 Zyklen März 2012 – November 2013 ¾113 Patientinnen Studiendesign IVF-Zyklen 3/12 - 11/13 353 Patienten mit CGH 113 Polkörper Analyse ohne CGH 240 Kontrollgruppe 11 kein Transfer 11 Transfer ohne Resultat 32 kein Transfer 229 Transfer 70 Transfer euploider Embryo Patientenkollektiv mit/ohne CGH mit CGH n=113 ohne CGH N=240 P Alter 39.43 38.36 <0.001 Vorversuche 2.97 2.31 0.006 Outcome: Schwangerschaftsrate/ET ¾mit CGH: 42.9% (30/70) ¾ohne CGH: 36.7% (84/229) P=n.s. Embryo-Transfer ¾Signifikant weniger Embryonen/ET in der CGH- Gruppe transferiert (P=0.027) Embryo-Transfer ¾28.3% Zyklen mit CGH: kein Embryo-Transfer Statistik ¾ Patientinnen >38 Jahre ¾ Patientinnen mit Transfer mit PKD ohne PKD (n=76) (n=105) P Alter 40.67 Jahre 40.7 Jahre 0.853 Vorversuch e 2.71 2.86 0.395 Implantationsrate ohne CGH mit CGH P=0.031 Outcome: Schwangerschaftsrate/ET ¾mit CGH: 39.5% (17/43) ¾ohne CGH: 21.9% (21/96) P=0.041 Schwangerschaftsraten im Altersverlauf Conclusio ¾Höhere Schwangerschaftsraten in ausgewähltem Klientel ¾gering invasiv ¾SET von einem euploiden Embryo ¾Verminderung der Mehrlingsgefahr ¾weniger Aborte ¾(früher) Alternative bei 100% aneuploiden EZ ¾Geburt eines gesunden Kindes Team WIF Prim. Dr. M. Stroh-Weigert U. Mädl J. Hajek Msc E. Vaccari PhD L. Carli PhD E. Feichtinger Bsc T. Stopp Prof. W. Feichtinger MUW Institut für Medizinische Genetik: Prof. M. Hengstschläger Ass. Prof. Priv. Doz. Dr. J. Neesen Ass. Prof. Priv. Doz. Dr. F. Laccone Universitätsklinik für Frauenheilkunde: Dr. M. Feichtinger Dr. C. Göbl PhD