Autoimmunität und Immundefekte WS 2017
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Autoimmunität und Immundefekte Prof. Dr. med. Almut Meyer-Bahlburg Autoimmunität Gegen körpereigene Strukturen gerichtete Entzündung Ursache: Bruch der Toleranz, falsche Fremd/SelbstDiskriminierung Organ-spezifische Auto-antikörper Autoimmunerkrankungen im Kindesalter Juvenile idiopathische Arthritis Diabetes mellitus Typ 1 Systemischer Lupus erythematodes Hashimoto Thyreoiditis Dermatomyositis U.a. Rheumatische Erkrankungen des Kindesalters Arthritis • Trauma? • Infektion (akut, chronisch, reaktiv)? • Kindliches Rheuma? • Autoimmunerkrankung? • Malignom? Überwärmung Schwellung Schmerzen Bewegungseinschränkung Nicole 4 Jahre Aktuelle Anamnese: - Seit 6 Wochen Schmerzen, Schwellung, Überwärmung Knie re - Morgensteifigkeit ca. 1h - Keine Allgemeinsymptome - Kein Trauma oder Infektion vorausgegangen Eigenanamnese: leer Gelenkstatus: - Rechtes Knie überwärmt, kaum Erguß palpabel, re>li +2cm - leichte Bewegungseinschränkung (E/F li 0-0-135°, re 0-10-120°) - Ansonsten blander Gelenkstatus Nicole 4 Jahre - Diagnostik - BB einschl. Differenzierung: Normalbefund BKS↑ 56 mm/hr n.W. CrP 4mg/l IgG ↑ 13,1 g/l, IgM und IgA i.N. LDH ↑ 319 U/l (N bis 247) Borrelien-Serologie negativ für IgM und IgG Anti-nukleäre AnGkörper (ANA) ↑ 1:2560 links rechts Rechtes Knie Nicole 4 Jahre - Diagnose Juvenile idiopathische Arthritis (JIA), oligoarthikuläre Form Chronische Gelenksentzündung nach Ausschluß anderer Ursachen Alter des Kindes Weibliches Geschlecht Lokalisation und Anzahl der betroffenen Gelenke Erhöhte ANA Nicole 4 Jahre - Prozedere - Nicht-steroidales Antiphlogistikum (Indometacin) Kühlen des Gelenkes Physiotherapie Ggf. intra-artikuläre Steroide - Augenarzt z.A. Uveitis! Juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ILAR - Kriterien (1997) Arthritis = Gelenkschwellung oder Funktionseinschränkung mit Schmerzen seit > 6 Wochen Beginn vor dem 16. Geburtstag Ausschluss aller ähnlichen Erkrankungen Differentialdiagnosen der JIA andere rheumatische Erkrankungen: reaktive Arthritis, Kollagenosen, Vaskulitis, infantile Sarkoidose, familiäres Mittelmeerfieber Infektionen: septische Arthritis mit oder ohne Osteomyelitis, einschließlich TBC, Lyme-Borreliose, Virusinfektionen, Mykosen maligne Erkrankungen: Leukosen und andere maligne Systemerkrankungen, Tumore (Metastasen) Stoffwechselstörungen/Immundefekte: diabetische Cheiropathie, Arthritis bei Mukoviszidose, Arthritis bei Fettstoffwechselstörungen, Speicherkrankheiten, Agammaglobulinämie, septische Granulomatose hämatologische Erkrankungen: Sichelzellanämie, Hämophilie/Blutergelenk weitere Erkrankungen des Skelettsystems/Bewegungsapparates: Coxitis fugax, Trauma, aseptische Nekrosen, Osteochondritis dis., Chondropathia patellae, Epiphysiolysis capitis, gutartige Tumore, villonoduläre Synovialitis, intraartikuläres Hämangiom, synoviale Chondromatose, Skelettdysplasien, Fibromyalgie, Hypermobilität, Wachstumsschmerzen JIA - Subgruppen (relative Häufigkeiten) 54% Oligoarthritis 16% Seronegative Polyarthritis 13% Enthesitis-assoziierte Arthritis 7% Psoriasisarthritis 5% Systemische Form (M. Still) 2% Seropositive Polyarthritis Daten: bundesdeutsche Kerndokumentation rheumakranker Kinderund Jugendlicher 2011 Oligoarthritis (1 - 4 Gelenke in den ersten 6 Krankheitsmonaten) Häufigste Form des kindlichen Rheumas Frühe Kindheit (2 - 5 Jahre), meist Mädchen große Gelenke (Kniegelenk 50 %, aber auch Handgelenk und OSG, Hüfte untypisch) 50 - 60 % ANA positiv Hauptproblem: chronische Iridozyklitis bei 15 - 40 % Chronische Iridozyklitis bei frühkindlicher Oligoarthritis Definition: Anteriore Uveitis - Entzündung in der Vorderkammer Häufigkeit: Bis zu 15-40% bei oligoarthikulärer JIA Erhöhtes Risiko bei hohen ANA-Titern Symptome: Meist asymptomatisch! Diagnose durch Spaltlampenuntersuchung Auftreten unabhängig vom Gelenkbefund Chronische Iridozyklitis bei frühkindlicher Oligoarthritis Therapie: - Steroide lokal oder systemisch - Immunsuppressive Therapie (MTX) - Biologica - Chirurgische – Therapie der Komplikationen (Bandkeratopathien, Synechien, Katarakt, Glaukom) Prophylaxe: langfristig engmaschige Spaltlampenuntersuchung im Abstand von 3 Monaten Polyarthritis (Arthritis in >5 Gelenke) symmetrisch, kleine und große Gelenke Manifestation während gesamter Kindheit 70 - 75 % Mädchen 5 -10 % chronische Iridozyklitis 25 % ANA positiv Meist seronegative Polyarthritis Selten seropositive Polyrathritis (2% der JIA): − Rheumafaktor (RF) oder anti-CCP Antikörpern positiv − rasch destruierend Maren 4 Jahre - Anamnese 18.5. kleinfleckiger rosafarbener Hautausschlag, kein Juckreiz 20.5. Fieber bis 40°C, v.a. abends 24.5. Schwellung rechtes Knie für 2 Tage 8.-17.6. stationärer Aufenthalt: − feinfleckiges girlandenartiges Exanthem − Fieber bis 40°C − LK Schwellung − Hepatosplenomegalie − keine eindeutige Arthritis Maren 4 Jahre – Labor - BKS bis 100 mm/hr n.W. CRP bis 56,2mg/l Thrombozytose bis 432.000/ul Yersinien IgG und IgA Ak positiv Mykoplasmen IgG, IgM und IgA Ak positiv ANA negativ, RF negativ Unauffällige Befunde: - Catecholamine (Serum/Urin), Calprotectin, BK steril - Serologie: ASL, EBV, Acmpylobacter, Coxsackie, CMV, Borrelien, Parvovirus B19, Leishmanien, Brucellen, Salmonellen, Shigellen Maren 4 Jahre – apparative Diagnostik Abdomen Sonographie: Hepato-/Splenomegalie Rö Thorax EKG ECHO Skelettszintigraphie Augenarzt: Ausschluß Iridozyklitis Maren 4 Jahre – weiteres Procedere Probatorische antibiotische Behandlung (Gentamycin, Cefotaxim) Weiterhin persistierendes Fieber Knochenmarkspunktion: Ausschluß Leukämie ⇒V.a. systemische JIA, M. Still Erstbeschreibung Morbus Still „On a form of chronic joint disease in children“ (1897) Sir Frederick Still .....a chronic progressive enlargement of joints, associated with general enlargement of glands and enlargement of spleen..... M. Still; Systemische JIA (sJIA) Autoinflammatorische Erkrankung Häufung in den ersten 6 Lebensjahren w:m=1:1 zu Beginn extraartikuläre Symptome oft führend variabler Gelenkbefall Iridozyklitis sehr selten Systemische JIA – Diagnose „Fieber unklarer Ursache“ Umfangreiche Differenzialdiagnostik Klinische Diagnose: sJIA Bei Krankheitsbeginn häufig keine Arthritis Systemische JIA – Diagnose Temperatur °C Intermittierendes Fieber (> 2 Wochen) + Arthritis (innerhalb der ersten 6 Monate ) 41 + eines der folgenden Kriterien: 40 – Exanthem 39 – Generalisierte 38 Lymphknotenvergrößerung 37 36 – Hepato- und/oder Splenomegalie 35 – Serositis 34 33 1 2 3 Tage 4 sJIA – Häufigkeit klinischer Symptome Klinische Zeichen Oft erst Wochen bis Monate nach Häufigkeit (%) Krankheitsbeginn Intermittierendes Fieber 100 Arthritis, oligo-/ polyartikulär 100 Flüchtiges Exanthem 95 Hepato-oder Splenomegalie 85 Gen. Lymphknotenschwellung 70 Serositis (Pleuritis, Perikarditis, abdominal) 10 - 35 Mod. nach Cassidy & Petty Systemische JIA– Laborbefunde Erhöhte Entzündungsparameter: – BKS↑ – CrP ↑ – S100A8/A8 Proteine ↑ Thrombozytose Anämie ANA negativ Systemische JIA – Prognose Verlauf: − 40-50% monozyklisch − Ca. 10% polyzyklisch − 30-50% persistierende Erkrankung > 10 Jahre Sekundärkomplikationen: − Infektionen − Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS) − Amyloidose Bleibende Schäden: − Sekundärer Kleinwuchs − Gelenkdestruktion Maren sJIA – Therapie und Verlauf Steroide (einschl. Pulse, wiederholt i.a. Steroide) Methotrexat Biologika: Etanercept (TNFalpha Antagonist) Anakinra (IL-1 Inhibition) Canakinumab (IL-1 Inhibition) Tozilizumab (IL-6 Inhibition) Humira (TNFalpha Antagonist) Maren sJIA – Therapie und Verlauf Kumulativer Gelenkbefund Absetzten systemischer Steroide Diagnose Diagnostisches Vorgehen bei V.a. JIA Anamnese: - Wann treten die Schmerzen auf? - Morgensteifigkeit? - Allgemeinsymptome (Fieber, Hautausschlag, Durchfall)? - Infekt vorausgegangen? Zeckenbiß? Trauma? - Schuppenflechte (Patient oder Verwandte)? - andere Grunderkrankungen? Klinische Untersuchung einschließlich Gelenkstatus aller Gelenke Labordiagnostik bei V.a. JIA - BB einschl. Differenzierung (DD Leukämie) Entzündungsparameter (CrP, BKS) Leber- und Nierenwerte LDH (DD Leukämie) Immunglobuline Autoantikörper: ANA, ggf anti-CCP/ RF HLA B27 Borrelien-Serologie (Oligo) Yersinien/Salmonellen Serologie (reaktive Arthritis) Bildgebende Diagnostik bei V.a. JIA Arthrosonographie Röntgen MRT mit KM Therapie der JIA Medikamentös: - Nicht-steroidale Antiphlogistika - Intra-artikukläre Steroide bei Oligoarthritis - Methotrexat, (Sulfasalazin) - Systemische Steroide nur überbrückend oder bei sJIA - Biologika Therapie der JIA Physikalische Therapie: - Kühlen - Physiotherapie - Ggf. Funktions-/Lagerungsschienen Supportive Maßnahmen: - Psychologische Betreuung - Sozialrechtliche Beratung Interdisziplinäre Zusammenarbeit Augenärzte: − Therapie der Uveitis − Behandlung von Sekundärkomplikationen (Bandkeratopathien, Synechien, Katarakt, Glaukom) Orthopäden: − Beinlängendifferenz − Mitbehandlung bei Gelenkdestruktion Kieferorthopäden: − Bei Befall des Kiefergelenkes Juvenile Dermatomyositis (JDM) Definition: Systemische autoimmune Vaskulopathie unklarer Genese Charakteristische Hauterscheinungen, Entzündung der quergestreiften Muskulatur und Organbefall. Selten! Inzidenz 0,2-0,4/100.000 Prof. Dr. Almut Meyer-Bahlburg Juvenile Dermatomyositis (JDM) Diagnosekriterien (Bohan und Peter 1975): 1. Charakteristische Hautveränderung (Heliotrop, Gottron) 2. Symmetrische proximale Muskelschwäche 3. Erhöhung der Muskelenzyme (CD, ASAT, LDH, Aldolase) 4. Myopathische Veränderungen im EMG 5. Nachweis lymphozytärer Infiltrate in der Muskelbiopsie Diagnose gesichert bei Hautveränderungen und 3 weiteren Kriterien. Nicht in Diagnosekriterien enthalten: MRT! Prof. Dr. Almut Meyer-Bahlburg Juvenile Dermatomyositis (JDM) Therapie: Steroide Immunsuppressive (MTX, Ciclosporin) Immunglobuline B-Zell Depletion, Biologika, MMF u.a. Physiotherapie! Prof. Dr. Almut Meyer-Bahlburg Vaskulitiden Auto-immune Genese: Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener-Granulomatose) Panarteriitis nodosa Churg-Strauss Syndrom Takayasu-Arteriitis Morbus Behcet Nicht autoimmune Genese: Kawasaki Syndrom Purpura Schönlein Henoch Fiebersyndrome Fieber Fieber ist ein Symptom! Ursachen: - Infektionen - Syst. Autoimmunerkrankungen - Maligne Erkrankungen - u.v.m. Funktion: - Aktivierung des Immunsystems - Verbesserung der Immunantwort Fieber als Erkrankung Erkan 8 Jahre Seit 3-4 Jahren rez. Fieber- und Bauchschmerzepisoden Symptomatik der Episoden: - Fieber bis 39°C - Bauch-und Flankenschmerzen in Leiste/ Rücken ausstrahlend - kann nur im Halbsitzen schlafen - gelegentlich Gelenkschmerzen (Schulter, Knie, Fersen) - erhöhte Entzündungsparameter - Dauer 3 Tage - Frequenz ca. 1x/Monat Erkan 8 Jahre Eigenanamnese: - 5/2012 Bauchschmerzen => Laktose-/ Fruktoseintoleranz Test - 7/2013 kardiologische Untersuchung bei Brustschmerzen - 1/2014 stationär z.A. Appendizitis, V.a. muskuläre Verspannung Familienanamnese: - Vater stammt aus Türkei, Mutter aus Tadschikistan - Vater: • seit 10 J. rez. Unterbauchschmerzen mit erhöhter Temperatur • Diagnostik: CT, Koloskopien, 3x Laparoskopie • jetzt auch Proteinurie • anamnestisch ähnliche Symptomatik bei Großvater vs. Erkan 8 Jahre Labor (im asymptomatischen Intervall): − Leichte Anämie mit 11,1 g/dl − BKS 30 mm/hr n.W. − CrP i.N. − IgG 14,2 g/l ↑, IgA 3,1 g/l↑, IgM i.N. − Serumamyloid A 52 mg/l ↑ Erkan 8 Jahre Molekulargenetische Diagnostik MEFV Gen: Homozygote Mutation E148Q, Heterozygote Mutation R761H Vater: Heterozygote Mutationen E148Q und R761H Diagnose: Familiäres Mittelmeerfieber Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) Häufigste autoinflammatorische Erkrankung Bewohner der Mittelmeer-Anrainerstaaten Mutation im „Mediterranean fever“ (MEFV)-Gen Leitsymptome: 1-3 tägige Episoden mit Fieber und Polyserositis (Peritonitis, Pleuritis, Synovitis) Komplikation: Amyloidose Therapie: Colchicin, IL-1 Antagonisten Periodische Fiebersyndrome Gruppe von Erkrankungen mit periodischen Fieberschüben Charakteristische Begleitsymptome Oft hereditär Autoinflammation in Abgrenzung zur Autoimmunität Autoimmunität: Störung des erworbenen Immunsystems, durch B- und T-Zellen vermittelte Reaktion Gegen körpereigene Strukturen gerichtete Entzündung, die durch einen Bruch der Toleranz (Fremd/Selbst-Diskriminierung) entsteht. Organ-spezifische Auto-antikörper Beispiel: systemischer Lupus erythematodes Autoinflammation: Störung der angeborenen Immunregluation Gruppe von prädispositionsbedingten Erkrankungen, die durch eine multisystemische Entzündungsreaktion charakterisiert sind. Zentrales Steuerelement sind Inflammasome Beispiel: Periodische Fiebersyndrome Das immunologische Erkrankungs Kontinuum Autoinflammation - Autoimmunität McGonagle D, McDermott MF; PLoS Medicine 2006, 3:1242 Monogene autoinflammatorische Erkrankungen Fiebersyndrom Gen/ Protein Erbgang Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) MEFV/ Pyrin AD/AR Tumornekrosefaktor-Rezeptorassoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) TNFRSF1A/ Typ-1 TNF Rez. AD Hyper-IgD Syndrom Mevalonatkinase AR Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) - Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS) - Muckle-Wells-Syndrom (MWS) - Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disorder/Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome (NOMID/CINCA) NALP3/Cryopyrin AD Blau Syndrom NOD2 AD/de novo PAPA PSTPIP1/CD2BP1 AD DIRA (Defizienter IL-1 R Antagonist) IL-1 R Antagonist AR PFAPA Syndrom Pathogenese: unklar Diagnose: klinisch Ausschluß anderer Ursachen (immunologisch, infektiologisch, maligne, andere Fiebersyndrome) Therapie: Prednisolon Cimetidin ggf. Tonsillektomie Prognose: gut PFAPA Syndrom Periodisches Fieber Aphten Pharyngitis Lymphadenitis PFAPA Syndrom Häufigkeit der Symptome Aphten 90% Pharyngitis 78% Lymphadenitis 57% Alle 3 Symptome 44% M Hofer et.al. Rheumatology 2014;53:11251129 Praktisches Vorgehen bei V.a. Fiebersyndrom Ausführliche Anamnese: − Wie lange dauern Fieberepisoden? − Wie häufig? − Effekt von Antibiotika − Begleitsymptome (Haut-/Schleimhautbeteiligung, Schmerzen, LKS, Durchfall etc) − AZ im Intervall − Andere Familienmitglieder betroffen? Praktisches Vorgehen bei V.a. Fiebersyndrom Fieber-/Beschwerdetagebuch Labor: BB+Diff CrP, BKS, IgG, A, M, Serumamyloid A Leber- und Nierenparamter Urin Immundefekte Der infektanfällige Patient Physiologische Infektanfälligkeit Pathologische Infektanfälligkeit Andere Ursachen einer pathologischen Infektanfälligkeit Immundefekt Keine Therapie Impfungen Spezifische Therapie Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Primäre und sekundäre Immundefekte PRIMÄR SEKUNDÄR Angeboren Erworben oft monogenetisch HIV >250 Gene bekannt chronische Erkrankungen Prävalenz 1:1200-2000 Immunsuppression Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Tom, 12 Monate 7 Mo Hochfieberhafter Infekt, wenige Tage, spontane Remission 9 Mo Rezidiv. Otitis media, Dauer 5-6 Wo, mehrfach Antibiotika 12 Mo MMR-Impfung, Fieber > 40°C nach 5 d Fieber Einweisung, V.a. Pneumonie SO2 90% Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Tom, 13 Monate Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Tom, 12 Monate Tom, 12 Monate 7 Mo Hochfieberhafter Infekt, Dauer wenige Tage 9 Mo Rezidiv. Otitis media, Dauer 5-6 Wo, mehrfach Antibiotika 12 Mo MMR, Fieber > 40°C nach 5 d Fieber Einweisung, V.a. Pneumonie li SO2 90% V.a. Fremdkörperaspiration Intubation und Beatmung für 21 Tage Katecholaminpflicht 16 Tage Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Tom, 12 Monate - Labor Diff.-BB Leukozyten 18.000/µl Neutrophile 12.600/µl Lymphozyten 4.300/µl Schweißtest zu geringe Sammelmenge Blutkultur ohne Keimwachstum Immunglobuline: IgG 1,2 g/l IgA < 0,25 g/l IgM < 0,2 g/l Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Tom, 12 Monate – weitere Diagnostik Impfantikörper: auf Bestimmung verzichtet Diagnose Agammaglobulinämie -> M. Bruton Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Morbus Bruton X-chromosomal vererbte Agammaglobulinemia (XLA) Erste Symptome meist nach dem 6. LM Rez. Infekte der Luftwege (einschl. Otitis, Sinusitis) Schwere Infektionen (Sepsis, Osteomyelitis, Meningitis) Fehlende LK, Tonsillen und Adenoide Gastrointestinale Infektionen (Giardia lamblia) commons.wikimedia.org Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Agammaglobulinämie/ M. Bruton: Diagnose und Therapie Diagnose: Mangel an IgG, IgA und IgM B-Zellen <1% der Lymphozyten Molekulargenetischer Nachweis Therapie: IgG Substitution Ggf. Antibiotika Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Immundefekte mit Antikörper-Mangel Morubs Bruton Autosomal-rezessive Agammaglobulinämie Transiente Hypogammaglobulinämie Common variable immunodeficiency (CVID) Selektiver IgA Mangel Hyper-IgM-Syndrom Specifischer Antikörper Mangel IgG Subklassen Defekt Transitorische Hypogammaglobulinämie Hypogammaglobulinämie mit IgG < 2 g/l Normale Lymphozytenpopulationen Häufig asymptomatisch Selten schwere Infektionen Ursache unbekannt Sistieren bis zum 2. LJ (selten bis 5. LJ) Allgemeiner variabler Immundefekt (Common variable immunodeficiency- CVID) Prim. Antikörperdefizienz: - IgG↓ und IgA ↓ oder IgM ↓ - Spezifische Antikörper ↓ Ursache: In <10% monogenetische Ursache bekannt Symptome: - Infektneigung - Granulomatöse Erkrankungen - Autoimmunerkrankungen - Malignome Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Selektiver IgA Mangel - Definition IgA <0,07g/l bei normalem IgG und IgM ab 4. LJ Physiologischer IgA Mangel bei Kindern bis zum 4. LJ Prävalenz 1:155 bis 1:18550 Kann mit einem IgG Subklassenmangel einhergehen Genese weitestgehend unbekannt Selektiver IgA Mangel - Symptome Häufig asymptomatisch Symptomatischer IgA Mangel: − Gehäufte Infekte der Luftwege − Assoziation mit Autoimmunität − Vermehrt Nahrungsmittelintoleranzen (Zöliakie) Bei IgG2 Subklassenmangel: Gehäuft Bronchiektasien Klassifikation von Primären Immundefekten 1. Immundefekte mit Antikörpermangel im Vordergrund 2. Kombinierte T- und B-Zellen Immundefekte 3. Gut definierte Syndrome mit Immundefekt 4. Erkrankungen mit Immundysregulation 5. Angeborene Defekte der Phagozyten 6. Defekte der angeborenen Immunität 7. Autoinflammatorische Erkrankungen 8. Komplementdefekte 9. Unklassifizierte Defekte LD Notarangelo, et al. JACI 2009, W Al-Herz et al. Front Immunol 2011 Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Severe combined immunodeficiency (SCID) Symptome und Therapie Symptome: Meist früher Beginn in ersten 6 LM Ausgeprägte Infektanfälligkeit mit schweren Infekten Opportunistische Infektionen Candida Infektion Gedeihstörung Hautbeteiligung (GvH Reaktion) etc. Therapie: Stammzelltrnasplantation Gentherapie Pathologische Infektanfälligkeit ELVIS Erreger ungewöhnlicher (opportunistischer) Erreger Lokalisation Polytop, untypische Lokalisation Verlauf Chronisch, rezidivierend Intensität Schweregrad, Majorinfektion Summe > 8 Minor, > 2 Majorinfektionen AWMF Leitlinie Diagnostik von primären Immundefekten 2011 Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Immunologische Basisdiagnostik Als Basisdiagnostik dient die Bestimmung der Immunglobuline (IgA, IgM, IgG, IgE) sowie ein Blutbild mit Differenzierung (altersentsprechende Normwerte sind zu beachten) AWMF Leitlinie Diagnostik von primären Immundefekten 2011 Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Immunologische Diagnostik Weiterführende Diagnostik soll in enger Zusammenarbeit mit einem in der Diagnostik und Behandlung von Immundefekten erfahrenen Arzt erfolgen. Es kann trotz normaler Basisdiagnostik ein PID vorliegen AWMF Leitlinie Diagnostik von primären Immundefekten 2011 78 Prof. Dr. med. Almut Meyer-Bahlburg Weiterführende Immunologische Diagnostik Impfantikörper (Pneumokokken, Tetanus u.a.) Isoagglutinine IgG Subklassen? Lymphozytenphänotypisierung Lymphozytenfunktion CH50, AP50 …. und vieles mehr Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte Kernaussage 11: Bei Verdacht auf einen primären Immundefekt soll ein in der Immundefektdiagnostik und -behandlung erfahrener Arzt kontaktiert werden. AWMF Leitlinie Diagnostik von primären Immundefekten 2011 Therapeutische Optionen bei PID Symptomatisch: - Immunglobulin Substitution - Antibiotika - Therapie der Autoimmun-Symptome Kurativ: - Stammzelltransplantation - Gentherapie www.immundefekt.de Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte www.immundefekt.de Jeffry Modell –Zentrum für Immundefekte
